张竹
- 作品数：8 被引量：73H指数：6
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- 比较基因组杂交微阵列技术在唐氏综合征血清学筛查结果异常孕妇产前诊断中的应用被引量：3
- 2021年
- 目的探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在唐氏综合征血清学筛查(简称唐筛)结果异常孕妇产前诊断中的应用。方法选取单纯因唐筛结果异常、并行羊膜腔穿刺取羊水标本进行产前检查诊断的单胎孕妇3578例为研究对象,将其分为3组:唐筛高风险组(2624例)、唐筛临界风险组(662例)及唐筛单项中位数的倍数(multiples of median,MoM)值异常组(292例)。采用CGX^(TM)(8×60K)芯片对其羊水进行a-CGH检测,并采用Genoglyphix■软件进行分析。结果3578例羊水标本中,a-CGH分析共检出染色体异常121例,总体异常检出率为3.38%,其中非整倍体60例,占49.59%;致病性拷贝数变异51例,占42.15%;可能致病拷贝数变异10例,占8.26%。检出不明意义拷贝数变异37例,占总数的1.03%。唐筛高风险组、唐筛临界风险组及唐筛单项MoM值异常组的总体异常检出率分别为3.54%(93/2624)、2.87%(19/662)及3.08%(9/292);致病性和可能致病拷贝数变异检出率分别为1.64%(43/2624)、1.81%(12/662)及2.05%(6/292);18-及21-三体检出率分别为1.37%(36/2624)、0.76%(5/662)及0.34%(1/292),差异均无统计学意义(P>0.05)。a-CGH漏检染色体异常1例,荧光原位杂交诊断为X(51)/XYY(49)。结论a-CGH技术在唐筛结果异常的孕妇产前诊断中不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复综合征等染色体拷贝数变异。
- 胡睿胡婷胡婷王嘉敏张竹杨运源王嘉敏朱红梅李玲萍张李李王和朱红梅
- 关键词：拷贝数变异血清学筛查
- 染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用被引量：25
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarry analysis，CMA）在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对477例已排除常见染色体非整倍体的超声异常胎儿羊水样本进行CMA检测，并用ChAS v3．0软件对结果进行分析。结果在477例超声异常胎儿羊水样本中，CMA共检出致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variation, pCNV）24例，检出率为5．03％。其中62例多系统结构异常胎儿中检出pCNVs6例，检出率为9．68％；147例单系统结构异常胎儿中检出pCNVs 11例，检出率为7．48％；268例超声软指标异常胎儿中检出pCNVs7例，检出率为2．61％。结论与传统染色体核型分析相比，CMA可以明显提高超声异常胎儿染色体异常的检出率。尤其对于超声结构异常胎儿，CMA可作为有效的产前诊断方法。
- 胡婷王嘉敏张竹朱红梅刘洪倩张雪梅张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲
- 关键词：产前诊断超声异常
- 比较基因组杂交微阵列技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用被引量：8
- 2021年
- 目的探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法选取因单纯高龄因素孕期行羊膜腔穿刺采集羊水标本进行产前检查诊断的孕妇3 677例为研究对象,采用CGXTM(8X60K)芯片对采集的羊水标本进行a-CGH检测,并采用Genoglyphix~?软件进行分析。结果 3 677例孕妇羊水标本中,a-CGH分析共检出染色体异常75例,异常率为2.04%,其中非整倍体40例(21-三体22例,18-三体5例,XXY 8例,XYY 3例,X/XX 2例),占53.33%;致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)24例(19例为微缺失,5例为微重复,片段大小为323~26 780 kb),占32.00%;可能致病CNVs 11例(4例为微缺失,7例为微重复,片段大小为358~16 873 kb),占14.67%。此外,检出不明意义CNVs 31例,占总数的0.84%。高龄孕妇年龄每增长一岁,染色体非整倍体检出率明显增高(P<0.05),但致病性CNVs检出率在各年龄段差异无统计学意义(P>0.05)。结论 a-CGH不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复综合征等染色体拷贝数变异。胎儿染色体非整倍体的发生率与年龄密切相关,但染色体拷贝数变异发生率与年龄无显著相关性。
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- 关键词：染色体非整倍体产前诊断
- 染色体微阵列分析在染色体核型分析无法明确诊断病例中的应用价值被引量：16
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarry analysis,CMA)在染色体核型分析无法明确诊断病例中的临床应用价值。方法回顾性分析我院自2014年9月至2016年4月因染色体核型分析不能明确诊断而进一步进行CMA的48例病例(34例羊水标本,14例外周血标本),对两种方法的检测结果进行比较。结果 48例病例中,核型分析提示13例为标记染色体,19例为衍生染色体,16例为染色体平衡易位。CMA共检出异常病例16例,异常率为33.33%。32例核型分析提示为标记染色体或衍生染色体的病例,CMA检测出大于5 Mb的缺失或重复16例,包括1例21-三体、2例XYY综合征及3例微重复/微缺失综合征(22q11重复综合征、WolfHirschhorn综合征及15q26过度生长综合征)。16例核型分析为染色体平衡易位的病例,CMA均未发现阳性结果。结论 CMA可以明确定位核型分析发现的标记染色体或衍生染色体的来源,精确区分染色体不平衡易位和平衡易位。
- 胡婷张竹王嘉敏刘洪倩刘之英王和刘珊玲
- 关键词：染色体核型分析拷贝数变异
- 染色体微阵列分析技术在超声筛查心室强光点胎儿产前诊断中的应用被引量：7
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在超声筛查心室强光点胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法采用美国Affymetrix公司CytoScan 750K芯片对医院183例超声筛查提示心室强光点的胎儿羊水标本进行检测,并用Chas v3.1软件对结果进行分析。结果 183例心室强光点胎儿羊水标本中,CMA共检出染色体异常胎儿9例,异常检出率为4.92%,其中非整倍体3例(21三体1例、XXY 1例、XYY 1例),占总例数的1.64%;具有临床意义拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)6例(其中1例为16p13.11复发性微缺失),占总例数的3.28%。结论与传统染色体核型分析及其他快速产前诊断方法相比,CMA针对全染色体,可有效地额外检出具有临床意义的微缺失/微重复,从而显著提高心室强光点胎儿染色体异常的检出率,可有效降低胎儿出生缺陷的发生。
- 胡婷王嘉敏刘珊玲张竹刘洪倩张雪梅朱红梅王和
- 关键词：拷贝数变异产前诊断
- 染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用被引量：7
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarry analysis,CMA)技术在诊断自然流产胚胎染色体异常的临床应用价值。方法用CMA技术对我院2014年9月至2016年4月共431例自然流产胚胎绒毛组织染色体进行检测。结果 431例标本CMA检测全部成功,检出染色体异常标本283例,异常率为65.66%。异常标本中常见的染色体非整倍体(13、16、18、21、22三体及性染色体数目异常)126例(44.52%),不常见的染色体非整倍体72例(25.44%),染色体复合三体10例(3.53%),染色体部分非整倍体9例(3.18%),多倍体29例(10.25%),嵌合体4例(1.41%),全染色体多处重复缺失31例(10.95%),微缺失/微重复综合征2例(0.71%)。结论 CMA技术与传统的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技术相比,在针对流产胚胎染色体异常检测中的优势明显,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。
- 胡婷朱红梅张竹王嘉敏张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲
- 关键词：自然流产染色体异常
- 染色体微阵列分析在诊断核型分析未见异常的智力低下／发育迟滞患儿中的应用被引量：8
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarry analysis，CMA）在检查核型分析未见异常的智力低下／发育迟滞（intellectual disability／developmental delay，ID／DD）患儿方面的应用价值。方法选取92例智力低下／发育迟滞患儿，采用美国Affymetrix公司生产的CytoScan750K芯片对其外周血进行CMA检测，并采用ChASv3．0软件对结果进行分析。结果在92例患儿中，CMA共检出异常18例，异常率为19．57％。其中染色体微缺失／微重复综合征10例，包括Williams—Beuren综合征2例、Angelman综合征2例、Russell—Silver综合征2例、Smith—Magenis综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例、15q26过度生长综合征1例，以及Xq28（MECP2）重复综合征1例，另检出具有临床意义的拷贝数变异（pathogenic copy number variation，pCNV）8例。结论CMA可以明显提高ID／DD患儿遗传学病因的诊断率，对于患儿的治疗及其父母的再生育具有重要的指导意义，因此可作为ID／DD患儿的一线诊断方法。
- 胡婷朱红梅张竹王嘉敏刘洪倩张雪梅张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲
- 关键词：拷贝数变异智力低下发育迟滞
- KL-BoBs联合QF-PCR技术对流产组织检测的临床应用评估被引量：3
- 2018年
- 目的通过用核型细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(KL-BoBs)对早孕期流产组织进行遗传学检测,评估KL-BoBs联合荧光定量PCR技术(QF-PCR)对流产组织进行遗传学检测的准确性。方法收集2016年5~8月在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行染色体微阵列分析(CMA)检测的81例早孕期流产组织样本(61例胎盘绒毛组织,19例胎儿肌肉组织,1例胎儿肝脏组织),用KL-BoBs及QF-PCR技术对样本进行检测,将检测结果与CMA检测结果进行对比,评估KL-BoBs与QF-PCR联合检测的准确性。结果在81例流产组织样本中,70例样本经KL-BoBs检测的结果与其CMA检测结果一致,包括36例正常核型、34例异常核型(非整倍体);KL-BoBs不能检出胎儿三倍体(结果显示为2例正常核型和5例非整倍体),CMA和QF-PCR均检出;KLBoBs不能检出较小片段的拷贝数变异。CMA检测出4例样本拷贝数变异。KL-BoBs联合QF-PCR方法与CMA阳性诊断的符合率为91.1%(41/45),阴性诊断的符合率为100%(36/36)。KL-BoBs的检测准确率为86.4%(70/81),假阳性率为0%,假阴性率为13.3%(6/45),如果同时进行KL-BoBs和QF-PCR检测,可将准确率提高到95.1%(77/81)。结论 KL-BoBs联合QF-PCR检测早孕期流产组织准确率高,可作为流产组织染色体异常的一线检测方法。
- 苏杭朱红梅朱红梅杜泽李玲萍胡婷杜泽刘珊玲曾杨
- 关键词：流产组织非整倍体异常
