方可欣
- 作品数：9 被引量：33H指数：4
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 浙江省新生儿17α-羟孕酮筛查结果分析被引量：3
- 2018年
- 采用时间分辨荧光免疫方法检测新生儿足底滤纸干血斑中17α-羟孕酮的浓度,回顾性分析2014年1月至2016年12月浙江省新生儿17α-羟孕酮共1 719 510例,有出生体重、孕周、性别、孕次、采血时日龄的阳性检测结果,共7254例(宁波地区除外、先天性肾上腺皮质增生症确诊病人69例除外),经非参数Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis检验及Spearman秩相关对17α-羟孕酮的阳性检测结果进行统计学分析,采用百分位数浓度表示。经检验,17α-羟孕酮呈偏态分布,不服从正态分布用四分位数表示。经非参数检验,不同体重、孕周、采血日龄、孕次的阳性样本17α-羟孕酮浓度值各水平组内均存在显著差异:极低出生体重儿和低出生体重儿浓度值显著高于正常出生体重和巨大儿;极早产儿和早产儿显著高于足月儿和过期产儿;0-2天和3-7天采血的浓度值显著低于>7天采血的样本;单次妊娠17-α-OHP阳性浓度值高于多次妊娠。不同性别浓度值水平组间差异不显著。在平时的筛查工作中我们应重视除孕周、出生体重外的采血日龄这项检测影响因素,减少假阳性的筛查量,以降低实验室的检测成本。
- 严盛芬吴鼎文杨建滨方可欣徐晓姹
- 关键词：出生体重孕周
- 全自动荧光免疫分析仪在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用被引量：7
- 2021年
- 目的:分析全自动荧光免疫分析仪(GSP分析仪)检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的性能。方法:应用GSP分析仪检测国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价质控品和G6PD试剂盒(荧光分析法)的低、高质控品,计算准确度和精密度。采用GSP分析仪和半自动荧光免疫分析仪(1420分析仪)同步检测2622例新生儿筛查标本和41例确诊患儿的标本,分析检测结果的相关性和一致性;采用GSP分析仪和1420分析仪检测漂浮和未漂浮标本各78例,比较检测结果差异;采用1420分析仪和GSP分析仪分别检测2017年1月至2018年12月1100384名新生儿筛查标本及2019年1月至2020年12月855856名新生儿筛查标本,比较两种仪器的筛查效能。对目前使用的切值(26 U/dL)的合理性进行评估,并通过百分位数法,以第99.1百分位建立GSP分析仪筛查G6PD缺乏症的新切值。结果:GSP分析仪检测5个不同浓度室间质控品的检测值与靶值的相对偏倚为0.71%~4.23%,检测G6PD测定试剂盒质控品的批内精密度为4.34%~4.91%,批间精密度为0.85%~2.12%,总变异系数为5.44%~5.72%,均符合实验要求。GSP分析仪和1420分析仪检测的G6PD活性存在明显的正相关(r=0.740,P<0.01),均能筛查出41例确诊患儿,筛查的一致性较好(Kappa=0.945)。1420分析仪检测漂浮干血斑中的G6PD活性明显低于未漂浮干血斑中的G6PD活性(P<0.05),而GSP分析仪检测漂浮和未漂浮干血斑中的G6PD活性差异无统计学意义(P>0.05)。GSP分析仪和1420分析仪筛查G6PD缺乏症的敏感度均为100.00%,且特异度均在99.80%以上。与1420分析仪比较,GSP分析仪筛查G6PD缺乏症的阳性预测值、初筛阳性率和诊断率均上升,假阳性率下降(均P<0.01)。根据人群第99.1百分位建立新切值,男性为26.1 U/dL,女性为29.1 U/dL。结论:GSP分析仪检测性能良好,筛查效率高,更有利于疾病的检出,可用于临床新生儿G6PD缺乏症的大规模筛查。
- 缪海霞张玉方可欣施叶珍张婷陈荣庆吴鼎文杨茹莱黄新文
- 关键词：新生儿筛查荧光免疫分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症切值
- 浙江省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果现状分析被引量：5
- 2019年
- 目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的流行病学分布特征、G6PD缺乏症患病率及cut-off值水平。方法选取2015年3月至2017年9月,浙江省10个地市共计约144万例新生儿G6PD筛查数据。用荧光分析法测定滤纸血片中G6PD活性,初筛阳性者召回并用G6PD/6PGD直接比值法确证。用非参数检验和卡方检验等方法进行统计分析。结果不同性别、出生孕周、出生体重、采血时年龄和采血季节等因素下,G6PD活性分布差异有统计学意义(P<0.01)。浙江省G6PD缺乏症男性患病率高于女性,丽水市患病率最高(0.38%),舟山市患病率最低(0.11%),在浙江省内基本呈现南高北低的趋势。当G6PD活性cut-off值在2.60~2.80 U/g Hb范围时,男、女性新生儿G6PD缺乏症筛查的敏感性均为100%,且约登指数也最高(约为0.99)。结论G6PD活性与人群和时间等因素有关,G6PD缺乏症患病率受性别、地区影响较大,建议浙江省G6PD筛查cut-off值定为男性2.60 U/g Hb,女性2.80 U/g Hb。
- 缪海霞张婷方可欣徐晓姹吴鼎文李庆波施叶珍许可杨茹莱
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶患病率CUT-OFF值
- 180例新生儿细胞遗传学检测结果分析被引量：1
- 2017年
- 对本院180例新生儿的染色体进行细胞遗传学回顾性分析,共发现染色体异常53例,染色体异常检出率29.44%,其中三体型的染色体异常为主,占异常核型的77.35%,余22.65%异常为常染色体染色体平衡易位、缺失、倒位、性染色体异常及多态性变化等。鉴于新生儿染色体异常检出率高,建议加强一、二级预防措施的实施,将无创染色体DNA检测列为中期唐筛的主要检测手段,减少常见染色体三体患儿出生的风险;对高风险孕妇(孕龄>40岁或孕龄≤40岁且无创染色体DNA高风险)进行羊水染色体检测,必要时行羊水CMA,减少缺陷患儿出生,提高人口出生质量,为临床诊断、再生育、治疗提供依据;三级预防中,建议对确诊异常的新生儿侧重治疗。
- 严盛芬杨建滨吴鼎文方可欣徐晓姹
- 关键词：染色体异常核型新生儿遗传病
- 干滤纸血片制备环境的理化因素对实验结果的影响被引量：6
- 2017年
- 目的观察新生儿疾病筛查干滤纸血片(dried blood spots)制备环境中显著影响实验结果的理化因素。方法研究组1:收集正常标本60例、阳性标本120例,于对照条件及10种特定环境下制备干滤纸血片。研究组2:另收集正常标本30例、阳性标本80例,于对照条件及7种甲醛浓度环境下制备干滤纸血片。用荧光法或时间分辨荧光免疫分析法检测标本中苯丙氨酸(Phe)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)、促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平。用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果 10种环境下制备的干滤纸血片Phe检测结果与对照组差异无统计学意义(P>0.05),甲醛敏感阈为4.62~6.95 ppm/18 h;37℃烘箱、潮湿、紫外线照射、新装修环境、乙醇、冰醋酸、甲醛等环境下制备的干滤纸血片G6PD检测结果低于对照组(P<0.05),甲醛敏感阈为0.30~0.38 ppm/4 h及0.21~0.24 ppm/18 h;潮湿、紫外线照射、甲醛环境下制备的干滤纸血片TSH检测结果低于对照组(P<0.05),甲醛敏感阈为0.32~0.52 ppm/4 h及0.38~0.45 ppm/18 h;潮湿、紫外线照射、甲醛环境下制备的干滤纸血片17α-OHP检测结果低于对照组(P<0.05),甲醛敏感阈为4.37~4.62 ppm/4 h及0.38~0.45 ppm/18 h。冷风快速吹干与2~8℃冷库环境下制备干滤纸血片4项检测结果与对照组差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论干滤纸血片制备环境的理化因素与新生儿疾病筛查的准确性密切相关,甲醛、乙醇、冰醋酸、紫外线照射、高温、潮湿及装修污染等是干滤纸血片制备环境的必要管控因素;冷风快速吹干与2~8℃冷库过夜可作为新生儿筛查干滤纸血片制备的备选方法。
- 方可欣尚世强杨建滨张婷胡真真汤薇薇吴鼎文
- 关键词：新生儿筛查甲醛
- 滤纸干血片打孔部位对新生儿筛查实验检测结果的影响被引量：4
- 2017年
- 明确新生儿疾病筛查滤纸干血片打孔部位对切值附近实验检测结果的影响。分别收集促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)、苯丙氨酸(Phe)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)浓度在切值附近的假阳性血片各32例,分别行中央、中央至边缘1/2处及边缘打孔。采用时间分辨荧光免疫分析法和荧光法检测血斑中TSH、17α-OHP、Phe和G6PD含量。结果采用SPSS 22.0软件进行分析。血斑中央、中央至边缘1/2处TSH和17α-OHP浓度显著低于边缘(P<0.05);Phe检测结果无显著影响(P>0.05);血斑中央、中央至边缘1/2处G6PD活性显著高于边缘(P<0.05)。滤纸干血片同一血斑不同打孔部位会对被检项目浓度在切值附近检测结果产生影响,应规范日常打孔操作以提高新生儿筛查的工作质量。
- 方可欣吴鼎文胡真真汤薇薇
- 关键词：滤纸干血片
- 浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析被引量：7
- 2019年
- 目的分析浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变特点,探讨其遗传多样性。方法以2015年3月至2017年9月在浙江地区出生、经浙江省新生儿遗传代谢筛查中心G6PD缺乏症筛查发现的2242例患儿为对象,收集其新生儿筛查的G6PD活性值与剩余干滤纸血斑,并提取其血斑的基因组DNA。采用MassARRAY技术检测35个G6PD突变位点。采用SPSS 22.0软件统计分析基因型与G6PD活性的关系,P<0.05为差异有统计学意义。结果 2163例检出突变,总检出率为96.47%,其中男性为96.51%(1995/2067),女性为96%(168/175)。共检出21种突变位点,44种变异基因型,其中男性半合子19型,女性杂合子14型,女性纯合子3型,女性复合杂合8型。95.93%的G6PD突变位于12、9、2、5外显子,其中c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.871G>A、c.392G>T占92.96%。c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G四种基因型的G6PD活性差异有统计学意义(P<0.0001)。结论浙江地区G6PD缺乏症存在基因突变热点,c.1024 C>T的突变频率具有明显地域特征,MassARRAY技术检测特定G6PD突变位点可推荐为G6PD缺乏症的二级筛查方法之一。
- 陈灵莉吴鼎文朱琳杨茹莱方可欣徐晓姹舒强
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
- 丁酰基肉碱代谢异常新生儿的基因型和生化表型分析
- 2023年
- 目的:探讨丁酰基肉碱(C4)代谢异常新生儿的基因型和生化表型特征。方法:收集2018年1月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查单纯C4增高的120例新生儿初筛和召回复查的C4、C4/C3检测数据,并换算为C4增高倍数。采用液相捕获技术靶向捕获酰基辅酶A脱氢酶8(ACAD8)和短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)基因的外显子及邻近50 bp区域,通过高通量测序和生物信息学分析获取基因变异信息,参考美国医学遗传学与基因组学学会分类标准进行致病性评估。采用威尔科克森秩和检验分析不同基因型新生儿C4增高倍数的差异。结果:共检出32种ACAD8基因变异型,其中7种变异型未见报道;检出41种ACADS基因变异型,其中17种变异型未见报道。ACAD8双等位基因变异39例,ACAD8单等位基因变异3例,ACADS双等位基因变异34例,ACADS单等位基因变异36例,ACAD8和ACADS双基因变异5例。ACAD8双等位基因变异组、ACADS双等位基因变异组C4增高倍数初筛值和召回值均高于ACADS单等位基因变异组(均P<0.01),且ACAD8双等位基因变异组C4增高倍数初筛值和召回值较ACADS双等位基因变异组更高(均P<0.01)。所有携带ACAD8或ACADS双等位基因变异新生儿的初筛C4增高倍数均大于1.5;而仅有25%(9/36)携带ACADS单等位基因变异的新生儿初筛C4增高倍数大于1.5。结论:ACAD8和(或)ACADS基因变异是浙江地区新生儿C4增高的主要遗传学原因,其变异型具有高度异质性。双等位基因变异者C4水平高于单等位基因变异者。常规串联质谱法新生儿筛查结果为单纯的C4增高时,其“筛查切值”可以适当提升。
- 吴鼎文杨茹莱方可欣刘晨汤佳明于美君赵正言
- 关键词：新生儿筛查
- 对浙江省新生儿先天性甲状腺功能减低症一次筛查结果的分析被引量：3
- 2017年
- 目的:分析2014年8月至2016年7月浙江省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果。方法 :选取2014年8月至2016年7月期间在浙江省新生儿遗传代谢病筛查实验室进行CH筛查的新生儿作为研究对象。回顾性分析这些新生儿进行CH筛查的结果。结果 :2014年8月至2016年7月期间新生儿CH的发病率为1/1240,其进行CH初筛的假阳性率为10.13‰。这些新生儿在1月发生CH的几率最高,在5月发生CH的几率最低。在1—4月对新生儿进行CH初筛的假阳性率较高,在6月对新生儿进行CH初筛的假阳性率最低。结论 :浙江省新生儿CH的发病率较高,且新生儿CH的发病率具有月份差异。临床医生应根据新生儿CH的发病规律在早期对CH患儿进行治疗等措施,并在CH筛查假阳性率较高的时期多次、准确、谨慎地诊断其病情。
- 方可欣胡真真汤薇薇
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症发病率
