- 1例孕11周拟诊Patau综合征产前诊断分析及规范产前诊断思考
- 2018年
- 目的通过查找1例孕11+3周阴道彩超发现胎儿畸形病因,明确患胎的超声表型与遗传学之间的关系,告知该患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项。方法经遗传学分析,采用常规绒毛染色体核型、QF-PCR及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患胎及其父母进行遗传学检查,准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小。在此基础上建议患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项。结果单核苷酸多态微阵列芯片提示患胎存在7号染色体和13号染色体的不平衡易位。染色体结构异常的发生来源于携带平衡易位的父亲。经单核苷酸多态微阵列芯片检测,患胎存在7q33q36.3区段检出22.31Mb缺失;染色体13q31.1q34区段检出32.72Mb重复,属于易位型Patau综合征。患胎超声影像中存在全前脑畸形、独眼畸形较为特异性的13三体综合征表型,符合临床判断。经遗传咨询告知患者再次妊娠方式选择方式及优缺点及再次妊娠相关产前诊断注意事项。结论阴道彩超检查可以提高孕早期胎儿结构异常检出率;重视遗传学分析,利用结构异常的患胎作为先证者进行相关遗传学检测利于明确病因,单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于鉴别特殊标本染色体核型异常,为实现精准医疗进行产前诊断遗传咨询提供了依据。
- 望丹丹王丽孙晶邓志贤谭卫荷林钻娣余桂云李付广郭晓燕
- 关键词：染色体早孕阴道彩超染色体平衡易位单核苷酸产前诊断
- 478例妊娠期甲状腺功能减退症病例分析
- 2022年
- 目的分析妊娠期甲状腺功能减退症(甲减)患者的妊娠结局,同时探讨高危因素与妊娠结局之间的关系。方法回顾性分析478例单胎妊娠期甲减患者的病例资料,其中高龄(≥35岁)患者82例(17.15%)、妊娠糖尿病(GDM)患者91例(19.04%)、体外授精(IVF)患者44例(9.21%)、子痫患者20例(4.18%);羊水过少、新生儿高胆红素血症、胎儿窘迫、新生儿窒息、胎儿生长受限(FGR)、早产、剖宫产分别为20例(4.18%)、100例(20.92%)、37例(7.74%)、11例(2.30%)、21例(4.39%)、28例(5.86%)、188例(39.33%)。统计整理患者的临床资料及妊娠结局,比较不同特征患者的分娩方式;分析各高危因素之间的相关性,各高危因素和分娩结局的相关性;比较不同高危因素患者的新生儿体重。结果剖宫产患者的年龄大于顺产患者,差异具有统计学意义(P<0.05);子痫患者剖宫产率最高,剖宫产患者中高龄、子痫占比均高于顺产,差异具有统计学意义(P<0.05);不同合并高危因素数量患者的剖宫产率比较差异有统计学意义(P<0.05),剖宫产率随着合并高危因素数量的增加而升高。剖宫产患者的GDM、IVF占比与顺产患者比较,差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠期甲减患者中高龄与GDM和子痫正相关(r=0.147、0.099,P<0.05),IVF和子痫正相关(r=0.186,P<0.05)。妊娠期甲减患者中,高龄与胎儿窘迫负相关(r=-0.090,P<0.05),与剖宫产正相关(r=0.146,P<0.05);GDM与早产正相关(r=0.174,P<0.05);IVF与胎儿窘迫正相关(r=0.097,P<0.05);子痫与胎儿窘迫、FGR、早产、剖宫产正相关(r=0.096、0.261、0.215、0.116,P<0.05);高危因素数量与羊水过少、FGR、早产、剖宫产正相关(r=0.262、0.129、0.124、0.190,P<0.05)。478例新生儿的平均体重为(3135.7±469.5)g。无子痫患者的新生儿平均体重为(3156.60±442.53)g,高于子痫患者的(2660.00+756.44)g,差异具有统计学意义(P<0.05);高龄与非高龄、IVF与非IVF、GDM与非GDM患者的新生儿平均�
- 成志温穗文陈玉铃付宏望孙晶蔡莉花
- 关键词：高危因素
- 氟康唑联合克霉唑治疗复发性念珠菌性外阴阴道炎患者的临床效果被引量：2
- 2018年
- 目的观察氟康唑联合克霉唑治疗复发性念珠菌性外阴阴道炎患者的临床效果。方法选取2017年2—10月在医院接受治疗的206例复发性念珠菌性外阴阴道炎患者,通过随机数字表法分为对照组和试验组,各103例。对照组接受氟康唑治疗,试验组在对照组基础上接受克霉唑联合治疗,比较两组治疗后的总有效率、复发情况及不良反应发生情况。结果试验组总有效率为93.20%,显著高于对照组的81.55%(P<0.05);治疗后,试验组3例(2.91%)复发,对照组20例(19.42%)复发,试验组复发率显著低于对照组(P<0.05);两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论针对复发性念珠菌性外阴阴道炎患者运用氟康唑联合克霉唑治疗能够起到较好的效果,能够降低患者的疾病复发率,且不良反应少。
- 罗月明孙晶
- 关键词：氟康唑克霉唑念珠菌外阴阴道炎复发性
- 专科教育门诊对妊娠期糖尿病孕妇的影响被引量：6
- 2017年
- 目的:探讨妊娠期糖尿病专科教育门诊管理模式对孕妇及围产儿的影响。方法:回顾性分析2015年1月至2016年12月在广州医科大学第六临床学院于孕24~28周确诊妊娠期糖尿病的孕妇的临床资料,根据患者的意愿将其分为A组(自愿接受妊娠期糖尿病专科教育门诊模式,n=132例)和B组(拒绝接受GDM专科教育门诊模式,n=66例),对比2组患者孕期糖代谢、孕妇和新生儿并发症发生率。结果:A组巨大儿、早产、子痫前期、羊水过多、新生儿窒息发生率低于B组,P值<0.05;A组空腹血糖、餐后2 h血糖及糖化血红蛋白水平明显低于B组,P值<0.05。结论:妊娠期糖尿病患者采用专科教育门诊管理模式进行治疗,能有效改善孕妇空腹及餐后2 h血糖水平,降低孕妇和新生儿并发症发生率,是值得在临床推广使用的管理模式。
- 张金云温穗文黄水芳蔡莉花潘启豪孙晶刘娟娟
- 关键词：GDM糖代谢水平
- 妊娠前半期甲状腺功能减退症的流行病学调查被引量：1
- 2022年
- 目的 调查清远地区汉族育龄女性妊娠前半周期临床甲状腺功能减退症(简称甲减)、亚临床甲状腺功能减退症(简称亚甲减)、单纯低甲状腺素血症(简称低FT4血症)的患病率、漏诊率,为妊娠期甲状腺疾病的诊治提供指导。方法 选择2018年1—12月妊娠前半期在本院门诊就诊的育龄女性2561例,对其临床资料进行分析,对其中未确诊甲状腺疾病病例2519例,以妊娠期特异性甲状腺功能正常范围(指南推荐、本单位特异参考值)和非妊娠人群三种标准,对其甲状腺功能分别进行甲减、亚甲减、低FT4血症3种疾病筛查。结果 应用三个诊断标准均发现有漏诊病例,其中应用指南推荐(Roche)参考值标准发现:甲减漏诊6例,漏诊率(16.22%),占筛查人群(0.24%);亚甲减漏诊31例,漏诊率(100%),占筛查人群(1.23%);低FT4血症漏诊25例,漏诊率(100%),占筛查人群(0.99%)。经筛查得出妊娠前半周期筛查总患病率:甲减37例(1.44%)、亚甲减31例(1.21%)、低FT4血症25例(0.98%)。结论 加强妊娠期甲状腺功能减退症患者的孕期管理及规范诊治,特别关注合并高危因素患者,可减少漏诊率及改善妊娠结局。
- 成志温穗文齐玲付宏望陈玉铃孙晶蔡莉花
- 关键词：甲状腺功能减退症低甲状腺素血症
