王华
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
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- 芳香基硫酸酯酶A基因检测对异染性脑白质营养不良诊断的意义被引量：2
- 2015年
- 目的 对60例惊厥及发育落后且有头颅磁共振成像（MRI）改变的患儿进行基因筛查,并分析芳香基硫酸酯酶A（ARSA）基因突变者临床表现及头颅MRI表现.方法 收集患儿血样,提取基因组DNA,采用第2代测序技术对60例怀疑异染性脑白质营养不良（MLD）患儿进行基因检测,并对基因阳性患儿的基因型与临床表型及头颅MRI表现进行分析.结果 60例患儿中,15例存在基因突变,携带7种ARSA基因突变位点,其中3种与MLD相关,分别为c.1178C＞G,c.1055A＞G,c.883G＞A,而另外4个位点属于单核苷酸多态性（SNP）,1例仅携带SNP,其中14例携带致病突变.3种突变为已知致病突变,以c.1055A＞G（53.33％）、c.1178C＞ G（40.00％）多见.c.1055A＞G突变者8例,迟发型5例,其中3例晚期婴儿发作型中,1例同时携带c.1178C＞G基因突变;8例均有发育落后,脑积水1例,癫（痫）5例;c.1178C＞G突变者6例,均为晚期婴儿发作型,均有发育落后,其中癫（痫）4例,c.883G＞A突变患儿1例,为晚期婴儿发作型,其首发症状为双耳耳聋,精神发育迟滞.3种不同基因突变类型头颅MRI表现无明显差异.结论 明确了14例MLD患者的基因诊断,c.1178C＞G与c.883G＞A常为晚期婴儿发作型,c.1055A＞G为迟发型,各基因型头颅MRI表现差异无统计学意义.
- 朱俊丞魏兵王华
- 关键词：异染性脑白质营养不良突变
- 心内电生理检查术中发生心包填塞二例报告
- 1997年
- 心内电生理检查术中发生心包填塞二例报告李莉赵仙先张玉威△全薇△张新波郭素华王华急性心包填塞是射频消蚀（ＲＦＣＡ）治疗的严重并发症，发生率为０．６３％～７．６％［１～４］。早期诊断和及时治疗对预后极有影响。我院自１９８６年３月～１９９７年７月，心内电生...
- 李莉赵仙先张玉威张玉威张新波全薇张新波
- 关键词：心内电生理检查急性心包填塞检查术电极导管治疗并发症
- 女性烧伤患者治疗中的心理干预
- 目的 通过对女性患者心理干预使其正确认识烧伤的损伤和治疗过程,更好地配合临床治疗和功能康复,达到最佳的治疗效果.方法 选择中青年女性烧伤患者,心理治疗自入院开始予以实施,1次/d,每次20-30min,采用症状自评表SC...
- 骆宁王华王秀冯薇
