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陈琼

作品数：22 被引量：6H指数：2
供职机构：郑州市儿童医院更多>>
相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 19篇会议论文
  • 3篇期刊文章

领域

  • 20篇医药卫生
  • 1篇环境科学与工...
  • 1篇农业科学

主题

  • 10篇糖尿
  • 10篇糖尿病
  • 8篇患儿
  • 8篇1型糖尿病
  • 6篇胰岛
  • 6篇维生素
  • 6篇维生素A
  • 4篇血浆
  • 4篇胰岛素
  • 4篇突变
  • 4篇患儿血浆
  • 4篇基因
  • 4篇基因突变
  • 4篇IL-17
  • 3篇遗传学
  • 3篇胰岛素泵
  • 3篇综合征
  • 2篇新生儿
  • 2篇新生儿糖尿病
  • 2篇胰岛Β细胞

机构

  • 22篇郑州市儿童医...
  • 1篇上海交通大学

作者

  • 22篇卫海燕
  • 22篇陈琼
  • 16篇陈永兴
  • 9篇刘晓景
  • 7篇杨海花
  • 6篇张英娴
  • 6篇杨威
  • 6篇刘芳
  • 5篇沈凌花
  • 5篇黄爱
  • 5篇崔岩
  • 2篇郝会民
  • 1篇高静
  • 1篇王会贞
  • 1篇王剑
  • 1篇李春枝
  • 1篇王小红

传媒

  • 3篇中华医学会第...
  • 1篇中华内分泌代...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中华实用儿科...
  • 1篇河南省第二十...

年份

  • 6篇2017
  • 13篇2016
  • 3篇2015
共 22 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
糖原累积病Ⅰa型1例临床和分子遗传分析
沈凌花卫海燕杨威黄爱陈琼
1型糖尿病患儿血浆IL-17水平变化及维生素A对其的影响
陈永兴陈琼郝会民张英娴刘芳卫海燕
巴特综合征1例临床特点、遗传学分析及治疗
目的分析1例Bartter综合征患者的临床特点和其CLCNKB基因的突变特点及治疗。方法回顾性分析1例Bartter综合征患儿的临床资料,分析其临床表现和辅助检查结果,并行CLC NKB基因检测以明确诊断。结果幼儿,以反...
崔岩陈琼刘晓景卫海燕
文献传递
1型糖尿病患儿血浆IL-17水平变化及维生素A对其的影响
陈永兴张英娴陈琼刘芳卫海燕
河南地区21-羟化酶缺乏症患儿CYP21A2基因突变谱分析
杨海花王会贞陈永兴王小红杨威陈琼沈凌花刘晓景卫海燕
维生素A对新发1型糖尿病患儿胰岛β细胞的保护作用
陈永兴陈琼张英娴杨海花卫海燕
新发1型糖尿病学龄前期儿童胰岛素泵基础率设置探讨
陈琼陈永兴卫海燕
巴特综合征1例临床特点、遗传学分析及治疗
崔岩陈琼刘晓景卫海燕
一例黏多糖贮积症ⅣA型患儿的临床特点及GALNS基因突变分析被引量：2
2017年
目的分析1例黏多糖贮积病ⅣA型患儿的GALNS基因突变，探讨其分子发病机制。方法测定1例黏多糖贮积病ⅣA型的女性患儿白细胞MPS相关酶的活性，对GALNS基因进行突变分析。结果患儿主要表现为矮小、多发骨骼畸形、智力正常、听力减退，半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶活性降低；测序结果显示患儿携带GALNS基因c．1094G〉T（P．Gly365Val）／c．938C〉T（P．Thr313Met）复合杂合突变；患儿父亲携带c．1094G〉T（p．Gty365Val）杂合突变，母亲携带C．938C〉T（p．Thr313Met）杂合突变，患儿的c．1094G〉T（p．Gly365Val）与C．938C〉T（P．Thr313Met）突变分别源自父母。其中c．1094G〉T为未报道过的新突变。结论GALNS基因c．1094G〉T（p．Gly365Val）／C．938C〉T（p．Thr313Met）突变可能为这例黏多糖贮积病ⅣA型患儿的致病原因。
陈琼陈永兴刘晓景卫海燕
关键词：基因突变
DAX-1基因突变致5例X连锁先天性肾上腺发育不良临床特点分析
陈琼卫海燕杨海花崔岩毋盛楠黄爱刘晓景陈永兴
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