黄演林
- 作品数：27 被引量：107H指数：7
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 179例血红蛋白Westmead基因型和表型研究
- 2020年
- 目的分析Hb Westmead(Hb WS)携带者的血液学特征,探讨携带Hb WS突变的不同基因型的表型特点。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院行地中海贫血(地贫)基因检测后诊断为Hb WS携带者的179例样本,收集其血常规和血红蛋白电泳相关参数结果,运用SPSS软件进行统计分析。结果在检出的179例样本中,Hb WS杂合子血液学指标基本正常,与静止型α-地中海贫血临床表型相吻合;Hb WS杂合子合并(-α3.7/)或(-α4.2/)时,平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)较单纯的Hb WS下降得明显,但其血液学各项指标变化较东南亚缺失型杂合子轻微;Hb WS杂合子合并东南亚缺失型α-地贫时,表型类似轻型α-地贫;Hb WS杂合子合并轻型β-地贫时,表型类似轻型β-地贫。结论Hb WS无论以杂合子单独存在还是合并α-或β-地贫时,对血液学表型的影响均较小。
- 梁凯玲秦丹卿黄演林王继成梁杰姚翠泽杜丽
- 关键词：Α-地中海贫血Β-地中海贫血基因型
- 中国人3种最常见缺失型β地中海贫血的鉴别诊断被引量：5
- 2021年
- 目的:分析中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血、东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH)和台湾型β地中海贫血患者的血液学特征。方法:应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和Gap-PCR的方法进行珠蛋白基因突变检测,并对相关血液学参数进行统计学分析。结果:3种缺失型β地中海贫血患者均表现为小细胞低色素性贫血,其中台湾型β地中海贫血患者的MCH和MCV值最低。血红蛋白电泳结果显示,3者都有显著增高的HbF,除中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血患者的HbA2值有所降低外,其他2种缺失型β地贫患者的HbA2水平都有明显升高。中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血杂合子和SEA-HPFH杂合子的患者除Hb无统计学差异外(P=0.591),MCV、MCH、HbA2及HbF值均有统计学差异(P <0.001)。结论:通过对中国人3种最常见缺失型β地中海贫血患者血液学特性的分析,可以为其鉴别诊断和遗传咨询提供指导。
- 王继成姚翠泽黄演林刘玲袁腾龙秦丹卿
- 门冬胰岛素和生物合成人胰岛素在妊娠期糖尿病治疗中的疗效及安全性被引量：9
- 2020年
- 目的探讨门冬胰岛素和生物合成人胰岛素治疗妊娠期糖尿病(GDM)的疗效及安全性。方法100例初诊为GDM的患者,以随机数字表法分为对照组和观察组,每组50例。对照组患者采用生物合成人胰岛素进行治疗,观察组患者采用门冬胰岛素进行治疗。观察比较两组患者的空腹血糖、餐前血糖、餐后2 h血糖、餐后2 h血糖增幅、血糖达标时间、低血糖发生情况以及不良妊娠结局情况。结果治疗后,观察组患者的空腹血糖、餐前血糖均高于对照组,餐后2 h血糖、餐后2 h血糖增幅均低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);观察组患者的血糖达标时间(4.12±0.89)d短于对照组的(6.56±1.21)d,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组低血糖总发生率为2.00%;对照组低血糖总发生率为14.00%;两组低血糖总发生率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者羊水过多、妊娠期高血压疾病、巨大儿的发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组均无死胎、新生儿畸形、早产情况发生。结论门冬胰岛素以及生物合成人胰岛素素都能够改善GDM患者的血糖水平,但门冬胰岛素的临床疗效和安全性更显著,值得在临床中推广应用。
- 茹雪媚黄演林李甜甜朱丽
- 关键词：妊娠期糖尿病生物合成人胰岛素门冬胰岛素
- 染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿中的应用价值
- 2022年
- 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在马蹄足内翻(talipes equinovarus,TE)胎儿中的临床应用价值。方法:收集本中心2016年1月-2020年7月共157例经超声提示为TE并接受CMA检测的胎儿的临床数据,分为孤立性TE组(107例)和复杂性TE组(50例),分析各组TE胎儿中染色体变异检出情况;分析TE胎儿中有临床意义的拷贝数变异(copy number variation,CNV)的风险相较于低风险妊娠(超声无异常、高龄/焦虑)队列是否存在富集。结果:(1)TE胎儿有临床意义的染色体变异总阳性率为10.19%(16/157),非整倍体阳性率为5.73%(9/157),CNV阳性率为6.37%(10/157),其中有临床意义的CNV阳性率为4.46%(7/157),孤立性TE组与复杂性TE组中有临床意义的染色体变异阳性率、染色体非整倍体阳性率、有临床意义的CNV阳性率相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)TE胎儿中有临床意义的CNV总阳性率、孤立性TE组有临床意义的CNV阳性率均显著高于低风险妊娠人群(P<0.05),复杂性TE组有临床意义的CNV阳性率与低风险妊娠队列相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:TE胎儿中有临床意义的CNV发生风险显著高于低风险妊娠人群,CMA技术在TE胎儿中可以提高约6%(10/157)的CNV检出率,CMA在检测TE胎儿染色体微缺失/微重复具有重要的临床价值。
- 罗晓辉周伟宁李怡任丛勉黄演林卢建
- 关键词：胎儿染色体非整倍性产前诊断
- 10172例不良生育史男性的染色体核型分析被引量：4
- 2018年
- 目的对有不良生育史的男性进行染色体核型分析，探讨染色体异常及多态性与不良生育的关系。方法对10172例男性进行常规外周血淋巴细胞培养，染色体制备以及G显带核型分析。结果共检出染色体异常核型268例，检出率为2．63％，其中包括染色体结构异常205例，数目异常55例，46，XX性发育睾丸疾病8例（2．99％，8／268）。染色体多态性748例，检出率7．36％。结论男性染色体异常和多态性可导致不良生育的发生。在进行遗传咨询时，必须重视男性染色体核型分析。
- 王游声黄演林陈汉彪郭莉钟银环尹爱华
- 关键词：不良生育史异常核型染色体多态性
- 建立耳聋防控的区域服务模型以推进健康中国战略
- 2021年
- 目的拟建立适合区域特性的耳聋防控服务模型,在耳聋防控的重要时间节点设置系列临床方案进行预防与干预。方法42637个家庭被纳入耳聋防控管理。根据国际耳聋防控策略与我国我省的实际情况,在耳聋防控的5个重要时间节点设置一系列临床方案,以期建立一种高效可行的区域服务模型。结果402个聋病高风险家庭及42235个一般风险家庭接受了规范的孕前/孕期检查及聋病易感基因检测,并接受相应的遗传咨询与生育指导。改善围产期保健服务,防控可能导致新生儿听力损失的诸多诱因。规范实施新生儿听力筛查,对于高遗传风险者建议进行听力与聋病易感基因联合筛查。设计家庭保健方案及学龄儿童保健方案以促进耳健康与听力保健,实施与听力损失相关疾病的免疫接种计划。通过多途径做好医学科普、推动聋病防控的健康教育。加强职业与安全教育,防范职业伤害所致的听力损失。结论本研究在国家防聋治聋的健康战略指导下,根据广东省聋病发生与分布情况,结合我院在卫生保健工作中取得的实践经验,总结出一套耳聋综合防控的区域服务模型,取得了较好的防控效果。
- 黄演林汪安石王逾男丁红珂陈洽鑫余丽华曾玉坤刘玲刘畅
- 关键词：耳聋
- 血清sFlt-1/PLGF比值与重度子痫前期的相关性及其预测价值研究被引量：8
- 2018年
- 目的探讨和研究可溶性血管内皮生长因子受体1(sFlt-1)和胎盘生长因子PLGF水平的比值变化与重度子痫前期发病的相关性及其预测价值,从而对重度子痫前期的诊断和预测提供参考依据。方法应用电化学发光法对临床上诊断为重度子痫前期的56例患者血清标本作为观察组进行sFlt-1和PLGF水平的检测并计算sFlt-1/PLGF比值,成功检测54例标本,其中有2例标本因溶血无法检测。采集24例正常妊娠的孕妇血清标本作为对照组。采集32例未知妊娠结果的孕妇血清标本作为观察组,预测将来子痫前期发病的情况。结果观察组标本血清中sFlt-1水平明显高于对照组(P<0.001),PLGF水平明显低于对照组(P<0.001),sFlt-1/PLGE值显著高于对照组(P<0.001)。观察组采用ROC曲线确定sFlt-1/PLGF比值的截断值,与最终妊娠结果做对比,灵敏度为80.0%,特异度为92.6%,符合率为90.6%。结论可溶性血管内皮生长因子受体1(sFlt-1)和胎盘生长因子PLGF的比值与重度子痫前期的发病有明显的相关性,在预测重度子痫前期发生方面有一定的价值。
- 周伟宁黄演林钟志成骆明勇王挺黄俊
- 关键词：子痫前期可溶性血管内皮生长因子受体1胎盘生长因子
- 轻型β地贫合并缺铁性贫血患者血红蛋白A2水平变化的研究
- 目的研究轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A(HbA)水平,明确缺铁性贫血是否会对轻型β地中海贫血患者的HbA水平造成影响。方法依据血红蛋白水平、血清铁蛋白水平及基因检测结果分为四组人群,包括正常人群、缺铁性贫血...
- 杜丽秦丹卿兰菲菲黄演林郭浩王继成余丽华袁腾龙张艳霞王奕霞
- PCR-流式荧光杂交用于8005例地中海贫血产前基因诊断的回顾性分析
- 2022年
- 目的评价PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的诊断效能。方法回顾性分析2017年9月至2020年12月间于广东省妇幼保健院进行地中海贫血产前基因诊断的8005份胎儿的样本,所有样本均经多重缺口-PCR、PCR-反向斑点杂交法、Sanger测序和多重连接依赖性探针扩增等方法确诊基因型,同时应用PCR-流式荧光杂交技术作为地中海贫血常见突变位点的验证平台进行平行检测。分析基因检测结果,并比较PCR-流式荧光杂交技术与传统方法对于地中海贫血常见突变位点的检测结果的诊断效能差异。结果传统方法共检出地中海贫血阴性样本1939份,阳性样本6066份,其中包括α-地中海贫血4513份、β-地中海贫血1475份以及αβ-地中海贫血78份。经软件首次判读,PCR-流式荧光杂交方法共判读成功7845份,与传统方法比较,其敏感度、特异度和准确度均为100%。首次判读失败的160份样本经复检或人工复核数据后均可成功正确判读。结论PCR-流式荧光杂交方法与传统方法对于地中海贫血产前基因诊断中常见突变位点的诊断效能无差异。
- 秦丹卿姚翠泽王继成黄演林胡听听杜丽
- 关键词：地中海贫血液相芯片产前基因诊断
- 轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A_2水平的变化被引量：23
- 2016年
- 目的研究轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A_2(HbA_2)水平,明确缺铁性贫血是否会对轻型β地中海贫血患者的HbA_2水平造成影响。方法依据血红蛋白水平、血清铁蛋白水平及基因检测结果分为4组人群,包括正常人群、缺铁性贫血人群、轻型β地中海贫血人群和轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血人群,采集外周血样品进行血红蛋白电泳检测,然后对HbA_2进行统计分析。结果轻型β地中海贫血人群与轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血人群的HbA_2水平差异无统计学意义(P>0.05),其余人群间比较均差异有统计学意义(P<0.05)。结论轻型β地贫合并缺铁性贫血患者HbA_2值仍维持在较高水平,即使合并缺铁性贫血,HbA_2仍是筛查轻型β地中海贫血的可靠指标。
- 杜丽秦丹卿兰菲菲黄演林郭浩王继成余丽华袁腾龙张艳霞王奕霞
- 关键词：Β地中海贫血缺铁性贫血血红蛋白A2
