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武昆

作品数：1 被引量：4H指数：1
供职机构：中国人民解放军海军总医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇低钾
  • 1篇低钾周期性麻...
  • 1篇特性分析
  • 1篇突变
  • 1篇突变位点
  • 1篇周期
  • 1篇族性
  • 1篇位点
  • 1篇家族
  • 1篇家族性

机构

  • 1篇中国人民解放...

作者

  • 1篇姚合斌
  • 1篇武昆

传媒

  • 1篇医学综述

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
家族性低钾周期性麻痹突变位点的特性分析被引量：4
2012年
目前已知原发性低钾型周期性麻痹与遗传有关,约69.0%与电压门控钙通道α1亚单位基因CACNA1S(1q31～32)突变相关(Ⅰ型),约8.6%与电压门控钠通道α亚单位基因SCN4A(17q23.1～25.3)突变相关(Ⅱ型),22.4%未知。多数错义突变位于离子通道电压感受器上带正电荷的精氨酸,大部分被组氨酸替代。不同的突变位点其临床表型存在着差异。现对目前所发现的突变位点的特点进行总结,以利于对本病的认识。
武昆姚合斌
关键词：突变位点
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