魏珉
- 作品数：8 被引量：31H指数：4
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：美国中华医学基金国家高技术研究发展计划卫生部临床学科重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 小儿皮肌炎临床分析被引量：3
- 1997年
- 对１６例６岁以内小儿皮肌炎进行长期随访研究。１６例患儿中，男１０例，女６例，月龄１４～７２月，平均３９．７月，其中皮肌炎１４例，无肌病皮肌炎２例。按Ｓｐｅｎｃｅｒ报告分３型。首次发病者７例，慢性复发者５例，慢性持续者２例。治疗以强的松为主，仅有２例合用环磷酰胺。１６例中３例出现软组织钙化，可能与强的松治疗剂量不足、间断治疗有关。
- 俞宝田魏珉
- 关键词：皮肌炎儿童药物疗法
- 持续肺动脉高压新生猪肺组织血管活性因子的变化及硫酸镁对其的影响
- 2003年
- 刘芳赵时敏王丹华魏珉张苏平姚丹
- 关键词：持续肺动脉高压肺组织新生儿血管活性因子硫酸镁
- 高频振荡通气及联合硫酸镁治疗新生猪重症胎粪吸入综合征的实验研究被引量：1
- 2003年
- 目的 探讨高频振荡通气 (HFOV)及联合硫酸镁 (Mg SO4 )治疗合并持续肺动脉高压(PPH)的重症胎粪吸入综合征 (MAS)模型氧合、循环功能 ,血镁浓度及肺组织病理改变。 方法 以2 0 %胎粪混悬液制备重症 MAS模型 ,健康新生猪随机分为 3组 ,即模型 HFOV治疗组 (HFOV组 ,n= 6 ) ,HFOV+Mg SO4 治疗组 (HFOV+Mg SO4 组 ,n=7) ,HFOV对照组 (对照组 ,n=5 ) ,HFOV+Mg SO4 组同时静脉持续泵入 Mg SO4 。监测生命体征、血气、血镁浓度。 结果 (1) HFOV和 HFOV+Mg SO4 治疗均使 MAS模型动脉血氧分压 (Pa O2 )、动脉血氧 /肺泡血氧分压比 (a/ APO2 )增加 ,肺泡-动脉血氧分压差 (A- a DO2 )、肺内分流 (Qs/ Qt)降低 ,治疗 30 min与治疗前比差异有非常显著性 (P<0 .0 1)。HFOV组各时间点 Pa O2 、a/ APO2 低于对照组 ,A- a DO2 、Qs/ Qt高于对照组 (P<0 .0 5 )。HFOV+Mg SO4 组治疗 12 0 m in后上述指标与对照组差异无显著性 (P>0 .0 5 )。 (2 )尽管氧合功能改善 ,单独 HFOV对重症 MAS的 PPH无降低作用 ,联合 Mg SO4 治疗 30 min即可有效降低 PPH(P<0 .0 5 ) ,并保持疗效。(3) HFOV组较 HFOV+Mg SO4 组有明显肺出血 ,出血沿肺段、小叶分布 ,两组病理评分差异有显著性 (P<0 .0 5 )。 (4) HFOV+Mg SO4
- 刘芳赵时敏王丹华张宏魏珉张苏平姚丹
- 关键词：高频振荡通气硫酸镁新生猪重症胎粪吸入综合征持续肺动脉高压
- 糖原贮积症Ⅲ型基因突变的初步研究被引量：5
- 2005年
- 目的 对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶 (糖原脱支酶 )进行临床和基因突变分析。方法 对 6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的 33个外显子,测序。结果 GSDⅢ的临床表现为肝脾肿大、低血糖、高血脂、生长迟缓、肝转氨酶升高和酸中毒,肾上腺素刺激试验符合GSDⅢ,生玉米淀粉治疗可以改善病情。对糖原脱支酶基因的外显子PCR产物直接测序:患儿 1未发现突变;患儿 2为外显子 8 (父源 1294C>T,L298L)和外显子 34(母源 4747G>T,E1450X)复合杂合突变;患儿 3为外显子 8(父源 1294C>T,L298L)和外显子 3(母源 10G>A)复合杂合突变;患儿 4为外显子 35纯合突变 (4664insCT);患儿 5为外显子 16(父源 2341delGCCATAGA,移码突变)和外显子 10(母源 1559G>A,R387Q)复合杂合突变;患儿 6为外显子 26(父源 3742G>A,G1115R)和外显子 12(母源 1686T>G,Y429X)复合杂合突变。结论 GSDⅢ临床表现多样,基因分析发现新的糖原脱支酶基因突变类型。
- 庄太凤邱正庆魏珉黄尚志
- 关键词：基因突变外显子儿童
- 一例颅锁骨发育不良患儿的RUNX2基因突变研究被引量：5
- 2004年
- 目的 报告 1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法 根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA ,PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的 7个外显子片段 ,测序检测突变。结果 患儿 ,女 ,5岁 ,具有前囟大、双锁骨缺失、身材矮小、牙齿异常等典型颅锁骨发育不良临床表现。PCR扩增片段直接测序显示患儿RUNX 2外显子 2内发生R190W (5 6 8C >T)错义突变。该突变通过PCR产物的HaeIII限制酶切分析得到进一步确认。结论 报告一例颅锁骨发育不良病例并发现RUNX 2一复发点突变为其致病的遗传基础。
- 邱正庆唐爱兰余卫敖杨罗会元魏珉张学
- 关键词：锁骨骨发育患儿错义突变血液生化检查酶切分析
- 肝糖原贮积症肾脏并发症的临床观察被引量：2
- 2005年
- 目的观察儿童期肝糖原贮积症(GSD)的肾脏并发症。方法回顾性分析1993年1月-2004年1月北京协和医院108例病历完整的GSD患儿的肾脏损害的临床特点、治疗和预后。年龄≤10岁73例,10岁以上35例。病例随诊时间1～10年,随诊期间给予生玉米淀粉为主的综合治疗。结果临床诊断GSD-Ⅰa型54例(23例进行了基因诊断);Ⅲ型29例(5例进行了基因诊断);分型不明的25例。16例(20.8%)尿蛋白增多,发现蛋白尿时平均年龄11.3(3～21)岁,2例15岁女孩24 h尿蛋白定量已达1.3 g和3.8 g,同时伴有肾功能轻度受损。51/72例(70.8%)尿B_2-MG增多,为175～10 623 mg/L。5例患儿(4.6%)出现肾结石或高尿钙症,发生时年龄17.8(11～21)岁;4/5例肾绞痛伴肉眼血尿,1/5例无症状;随诊发现镜下血尿及大量草酸钙结晶,24 h尿钙456.6 mg,B型超声证实双肾多发结石。10/17例Ccr降低(48～76.9 ml/min);2/17例Ccr升高(156.9～1819 ml/min)。5/91例BUN升高(7.4～9.3 mol/L);1/91例Scr升高(106.1 μmol/L)。结论GSD的肾脏合并定在儿童期已可以见到,主要表现为尿蛋白增多(白蛋白及肾小管蛋白)和肾石症,直至肾功能不全,症状随年龄增大而逐渐出现。应加强GSD患儿肾脏并发症的随诊。
- 魏珉邱正庆宋红梅赵时敏施惠平
- 关键词：肝糖原蛋白尿肾结石肾功能衰竭
- 脂蛋白(a)对体外培养的人系膜细胞增殖、移行、黏附的影响被引量：11
- 2004年
- 目的 观察不同浓度脂蛋白 (a) [Lp(a) ]对体外培养的人系膜细胞 (HMC)增殖、黏附和移行的影响。以研究Lp(a)在肾损伤时HMC异常增殖过程中所起的作用。 方法 用 5 μg、10 μg、2 5μg、5 0 μg /ml浓度的Lp(a)刺激HMC增殖 2 4h ,采用3 H TdR掺入法检测Lp(a)对HMC增殖的影响。用间接免疫荧光法检测Lp(a)对HMC上黏附蛋白表达的影响。以倒置相差显微镜观察Lp(a)对HMC移行性的影响。结果 随着Lp(a)浓度的升高 ,3 H TdR掺入值 (× 10 3 cpm)分别为 :1 6 9±0 4 8、3 5 9± 0 6 8、4 14± 0 78、4 0 5± 0 5 5 ,对照组 1 6 4± 0 31,Lp(a)浓度达 10 μg时与对照组比较差异有显著意义 (P <0 0 1)。以 10 μg/mlLp(a)刺激HMC 2 4h后 ,HMC上黏附蛋白表达阳性 ,对照组为阴性。Lp(a)浓度为 10 μg /ml刺激HMC 72h可显著引起HMC的移行 (实验组 16 2个 /低倍视野 ,对照组 2 4个 /低倍视野 ,P <0 0 1)。结论 Lp(a)可对HMC的增殖、黏附和移行产生显著影响。
- 许可宋红梅魏珉
- 关键词：增殖显微镜观察体外培养
- 幼年性类风湿关节炎(全身型)的诊断及预后被引量：4
- 2003年
- 邵力华魏珉董梅
- 关键词：全身型预后
