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黄璐琳

作品数：2 被引量：6H指数：1
供职机构：四川省医学科学院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇单核苷酸多态
  • 1篇单核苷酸多态...
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇原发性
  • 1篇原发性闭角型
  • 1篇原发性闭角型...
  • 1篇青光
  • 1篇青光眼
  • 1篇基因
  • 1篇基因单核苷酸...
  • 1篇汉族
  • 1篇汉族人
  • 1篇汉族人群
  • 1篇核苷
  • 1篇核苷酸
  • 1篇闭角
  • 1篇闭角型

机构

  • 2篇四川省医学科...
  • 1篇西南医科大学

作者

  • 2篇杨正林
  • 2篇黄璐琳
  • 1篇林昭春
  • 1篇龚波
  • 1篇段西凌
  • 1篇林婴
  • 1篇熊俊浩
  • 1篇刘伟
  • 1篇万慧颖
  • 1篇宋林红
  • 1篇谢军
  • 1篇陈学军

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2016
  • 1篇2012
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
四川地区汉族人群PLEKHA7、COL11A1和PCMTD1-Sn8基因单核苷酸多态性与原发性闭角型青光眼的关联分析被引量：6
2016年
目的探讨四川地区汉族人群原发性闭角型青光眼（primaryangleclosureglaucoma，PAcG）与rsll024102（PLEKHA7）、rs3753841（COLlIAl）和rsl015213（PCMTDl—sT18）单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）位点的关联性。方法选取四川地区362例PACG患者及年龄、性别及民族相匹配的1056名的正常对照，用单碱基延伸（SNaPshot）法对rsll024102、rs3753841和rsl0152133个SNP位点进行基因分型，并进行病例一对照关联分析。结果rsll024102、rs3753841、rsl015213这3个SNP位点的基因型频率在PACG病例组和对照组间差异均无统计学意义，P值分别为0．62、0．42和0．34，OR值（95％CI）分别是1．09（O．91～1．30）、1．04（O．87～1．41）和1.35（0．73～2．49）。这3个SNP位点的等位基因频率在PACG病例组和正常对照组间的差异也均无统计学意义，P值分别为0．347、0．698和0．344。结论SNP位点rsll024102（PLEKHA7）、rs3753841（COLjjAj）和rsl015213（PCMTDj—Sn8）与四川地区汉族人群的PACG无关联性。
谭畅黄璐琳杨正林
关键词：单核苷酸多态性原发性闭角型青光眼
Two Novel Mutations on Exon8and Exon65of COL7A1in Two Chinese Brothers Result in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Dystrophic epidermolysis bullosa is an inherited bullous dermatosis caused by COL7A1 gene mutation in autosoma...
林婴黄璐琳万慧颖刘晓琦宋林红杨正林陈学军刘伟龚波谢军熊俊浩成静段西凌林昭春
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