刘鸿鹤
- 作品数:5 被引量:29H指数:1
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- 2700例遗传咨询者外周血染色体分析
- 本文对2700例遗传咨询者外周血淋巴细胞作G显带染色分析,发现异常核型191例(不含先证者血缘亲属13例及染色体变异21例),占7.07%,其中染色体数目异常102例,占53.4%,结构异常57例,占29.8%,嵌合体3...
- 王新刘鸿鹤朱华徐芳林力李潍李丹志
- 文献传递
- 五例异常染色体核型及家系调查
- 1996年
- 五例异常染色体核型及家系调查王新朱华徐芳林力刘鸿鹤李潍例1女,24岁。因婚后2年余流产5次就诊。除第一胎孕50余天人工流产外,其余4胎均于孕2月余自然流产。既往体健。体查:表型正常,第二性征及外生殖器发育良好;妇科检查:宫颈正常,子宫前位,大小、质地...
- 王新朱华徐芳林力刘鸿鹤李潍
- 关键词:染色体异常核型家族史
- 2700例遗传咨询者外周血染色体分析被引量:29
- 1998年
- 本文对2700例遗传咨询者外周血淋巴细胞作G显带染色分析,发现异常核型191例,占7.07%,其中数目异常102例,占53.4%,结构异常57例,占29.8%,嵌合体32例,占16.8%。在结构异常中有7例经鉴定为世界首报核型。染色体检查指征中以流产史者占首位(28.1%),其后依次为生育畸胎史者及畸形患者(11.9%),生殖器畸形及发育异常(10.9%),闭经(10.4%),智力低下(8.9%),死胎或新生儿死亡史(5.2%),不孕症(4.4%),以及其它指征者(20.2%)。
- 王新刘鸿鹤朱华徐芳林力李潍李丹志
- 关键词:染色体异常病因
- 聚合酶链式反应结合寡核苷酸探针产前基因诊断β-地中海贫血
- 1990年
- 用聚合酶链式反应体外选择性扩增β-珠蛋白基因的两个片段后,经与^(32)P中标记的寡核苷酸探针进行斑点印迹杂交及放射自显影检测,对3例具有β-地中海贫血(地贫)纯合子风险胎儿进行了产前基因诊断,查明1例为β-地贫杂合子β^(17(A—T))/β~A;另2例分别为β^(17(A—T))/β^(-28(A—G))和β_(71-72(+A))/β_(41-42(-4bp))的复合杂合子。
- 谢慎思朱定尔孙新来胡亚芳王葆春刘鸿鹤
- 关键词:地中海贫血产前诊断
- 一例两性畸形患者标记染色体来源的确定
- 1998年
- 一例两性畸形患者标记染色体来源的确定王新李潍肖乐林力淡海英刘鸿鹤微小的标记染色体是一种结构上异常的染色体,用普通细胞遗传学的G显带甚至高分辨染色体显带技术常常不能查明这种标记染色体的来源。我室最近在遗传咨询者染色体检查中,发现一例含标记染色体的嵌合型...
- 王新李潍肖乐林力淡海英刘鸿鹤
- 关键词:两性畸形标记染色体FISH聚合酶链反应