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罗丹
作品数:
1
被引量:1
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供职机构:
株洲市一医院
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相关领域:
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合作作者
袁朝晖
株洲市一医院
胡国瑜
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张玲
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张广森
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罗丹
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2008
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JAK2V617F突变在诊断真性红细胞增多症的应用研究
被引量:1
2008年
目的探索JAK2V617F突变在真性红细胞增多症诊断与鉴别诊断中意义。方法对38例确诊为真性红细胞增多症患者、20例继发性红细胞增多症的患者和20例正常健康对照者的外周血中性粒细胞基因组DNA进行提取,并应用等位基因PCR技术和PCR产物直接序列测定对-JAK2基因第14号外显子第1849位核苷酸是否存在G—T突变,以确定JAK2V617F突变诊断真性红细胞增多症的特异性,同时比较二种检测方法的敏感性和特异性。结果应用PCR产物序列测定的方法在38例真性红细胞增多症有32例(占84%),在20例继发性红细胞增多症和20例正常健康对照组中均发现一例突变,而用等位基因特异性PCR技术在38例真性红细胞增多症检测到35例(占92%)存在JAK2V617F突变,并经过PCR产物正反序列测定得到证实,在20例继发性红细胞增多症和20例正常健康对照组中均发现一例突变。结论JAK2V617F突变的检测可作为诊断为真性红细胞增多症的特异性分子标志物,而等位基因特异性PCR技术在检测JAK2V617F突变中较PCR产物序列测定具有更高的敏感性和特异性,更适合于临床实验室常规开展。
胡国瑜
张玲
袁朝晖
罗丹
张广森
关键词:
蛋白质酪氨酸激酶
点突变
红细胞增多症
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