郭春苗
- 作品数：9 被引量：33H指数：4
- 供职机构：福建医科大学附属第二医院更多>>
- 发文基金：福建省农科院青年科技人才创新基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 遗传性侏儒及其鉴别诊断被引量：7
- 2007年
- 郭奕斌郭春苗王晶晶孟亚仙杜传书
- 关键词：假性软骨发育不全致死性侏儒ACHHCH多发性MED
- 三种感觉传导检测法对轻度腕管综合症的诊断价值比较被引量：4
- 2010年
- 目的:比较三种不同感觉传导检测法对轻度腕管综合症(CTS)的诊断价值。方法:采用维迪公司keypoint及海神NDI-200P型肌电图仪。33例符合轻度CTS临床诊断标准的患者作为观察组,对该组病例(45手)进行三种感觉传导检测:常规感觉传导法(逆向法)测正中神经指3至腕感觉传导速度(SCV)及末梢感觉潜伏期(DSL);环指比较法(逆向法)比较正中神经与尺神经的感觉潜伏期差值(Ddsl);拇指比较法(逆向法)比较正中神经与桡神经的Ddsl。同时以30例(50手)年龄、性别相匹配的下肢外伤在本室行肌电图检查,双上肢无症状体征的病例作为对照组。结果:常规感觉传导法SCV检测异常20/45手,阳性率44.4%,DSL异常22/45手,阳性率48.9%;环指比较法检测异常37/45手,阳性率82.2%;拇指比较法检测异常35/45手,阳性率77.8%。常规感觉传导法SCV和DSL敏感性差(44.4%和48.9%),特异性高(100.0%和98.0%)。环指比较法、拇指比较法敏感性高(82.2%和77.8%),特异性也高(98.0%和100.0%),环指和拇指比较法敏感性与常规SCV及DSL比较差异均有统计学意义(P<0.01)。环指比较法与拇指比较法之间的敏感性和特异性差异无统计学意义(P>0.05)。结论:常规感觉传导法检测对早期轻度CTS敏感性不高。环指比较法和拇指比较法则有较高的敏感性和特异性,三者联合应用,是诊断早期CTS的重要方法。
- 郭春苗潘宏达
- 关键词：腕管综合症
- 中国人Ⅱ型MPS家系IDS基因的一种新突变的鉴定被引量：6
- 2009年
- 为了研究粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)患者发病的分子遗传学机制,以便为今后的产前基因诊断等创造必要的前提条件,文章先采用尿糖胺聚糖(GAGs)定性检测法对疑似MPSⅡ的先证者进行初诊,然后采用PCR、PCR产物直接测序法对先证者及其家系成员进行突变检测。在检出IDS基因c.876del2新突变后,对随机采集的120例正常对照和其他非II型MPS患者包括MPSⅠ,Ⅳ,Ⅵ三型的病人共15例的IDS基因exon6进行序列分析,同时采用不同物种突变点序列的保守性分析法,以及直接测定患儿及其家庭相关成员IDS酶活性的方法对该新突变进行致病性分析。结果显示:先证者尿检呈强阳性(GAGs+++);其IDS基因exon6编码区内存在c.876-877delTC新缺失突变,为半合子突变,而其母、其姐为杂合突变;正常对照和其他非II型MPS患者的IDS基因exon6的检测结果均未发现该突变;不同物种氨基酸序列的同源性比对显示:c.876-877delTC突变所在的位置即p.292-293的苯丙氨酸(F)谷氨酰胺(Q)高度保守;酶活性测定的结果显示:先证者的IDS酶活性仅为2.3nmol/4h/mL,大大低于正常值,而其父的为641.9nmol/4h/mL,其母的血浆酶活性为95.8nmol/4h/mL,其姐的为103.2nmol/4h/mL。说明所发现的c.876-877delTC缺失移码突变是一种新的病理性突变,是该MPSⅡ患儿发病的根本内因。
- 郭奕斌潘宏达郭春苗李咏梅陈路明
- 关键词：生物信息学
- 高压氧在淋巴瘤化疗中作用的评价被引量：8
- 1997年
- 为了评估高压氧在淋巴瘤化疗中的作用，30例观察组患者采用化疗加高压氧治疗，30例对照组患者单用化疗。比较分析观察组与对照组淋巴瘤的疗效和血象、骨髓象变化及毒副作用的发生率。结果：观察组与对照组比较，瘤块消退速度分别为23．85±3．22cm2／疗程、10．81±2．31cm2／疗程（P＜0．01），诱导CR时间分别为23±8．31天、49±8．81天（P＜0．01），CR率分别为90％、60％（P＜0．05），CR持续时间分别为24．5个月，14．5个月（P＜0．01），中位生存期分别为27个月、16个月（P＜0．01）。10例对照组病人采用高压氧治疗前后自身对照，上述观察指标差异更明显，高压氧治疗可使在化疗中的淋巴瘤患者血象中粒细胞、血小板、骨髓象中粒细胞，巨核细胞，增生度，分裂指数等观察项目下降率明显减低。显然，高压氧可提高淋巴瘤化疗效果，减少复发率，并可能有增强骨髓巨核系，粒系造血功能的作用。
- 潘敬新吴顺荣吴传宗郭春苗蔡英英骆炯民张少安林天送
- 关键词：淋巴瘤药物疗法高压氧治疗
- 肾上腺皮质肿瘤与MEN1基因的相关性研究
- 2010年
- 目的从分子水平上揭示散发性肾上腺皮质肿瘤的发病与MEN1基因突变的相互关系,为今后开展症状前诊断和产前基因诊断创造前提条件。方法在对先证者进行临床诊断的基础上,用微量快提法制备模板DNA,用自行设计的9对引物对先证者MEN1基因的所有编码区以及外显子与内含子的交界部位进行PCR扩增和DNA序列分析。结果先证者MEN1基因第4内含子存在隐蔽性拼接位点IVS4 as(-9)G>A的杂合突变,而正常对照无此突变。结论所用检测方法快速简便、微量经济,可用于肾上腺皮质肿瘤的快速确诊。所发现的MEN1基因的IVS4 as(-9)G>A隐蔽性拼接位点突变为国内首报的病理性突变。
- 潘宏达郭春苗郭奕斌
- 关键词：肾上腺皮质肿瘤MEN1基因基因诊断
- 高压氧与ABCOD方案联合治疗淋巴瘤疗效观察被引量：4
- 1997年
- 高压氧与ＡＢＣＯＤ方案联合治疗淋巴瘤疗效观察潘敬新吴顺荣吴传宗郭春苗蔡英英骆炯民张少安林天送为了评估高压氧在淋巴瘤化疗中的作用。近５年来，我们对６０例淋巴瘤患者进行比较分析，现将结果报告如下。一、资料与方法１．病例：本组病例均经临床及病理确诊，剔除并...
- 潘敬新吴顺荣吴传宗郭春苗蔡英英骆炯民张少安林天送
- 关键词：淋巴瘤高压氧治疗药物疗法
- 多发性肌炎皮肌炎60例肌电图检测结果分析
- 2010年
- 郭春苗潘宏达周瑞玲
- 关键词：多发性肌炎肌电图皮肌炎多系统损害
- 外伤性视力损害的视觉诱发电位分析66例被引量：2
- 2011年
- 外伤性视力损害的检查受诸多主观因素影响,而视觉诱发电位（VEP）的应用,可为评价视功能提供客观依据。视神经损伤和眼球挫伤VEP检查均可显示异常,但两种损伤存在明显差异。本文通过对相关案例的分析,探索VEP在此类型损伤鉴定中的作用。
- 郭春苗潘宏达
- 关键词：视觉诱发电位视神经损伤眼球挫伤
- 双错配碱基ARMS结合RE法快速检测FGFR3基因的突变超热点被引量：5
- 2010年
- 目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c.1138G>A突变超热点的基因诊断方法,为软骨发育不全(ACH)的产前基因诊断或植入前遗传学诊断(PGD)创造条件。方法针对突变率高达95%以上的FGFR3基因的突变热点c.1138G>A,设计双错配碱基的ARMS特异引物,对已经临床确诊的先证者家系及正常对照和非c.1138G>A突变的患者对照,分别用普通引物和特异引物进行PCR扩增和直接鉴定,然后对扩增产物进行DNA序列分析及SfcI酶切鉴定。结果用普通引物扩增,对照组和先证者均扩增阳性。SfcI酶切后,对照组仍为一条513bp的带,而患者切出205bp、308bp和513bp三条带;而用ARMS特异引物扩增,则先证者扩增阳性,而对照组扩增阴性,阳性者酶切后产生27bp和418bp两条带。这一切都与预期的结果完全吻合。结论该法快速、特异、准确性高,结合DNA序列分析和酶切鉴定(RE),可用于ACH高危胎儿的快速产前诊断。
- 郭奕斌潘宏达郭春苗潘敬新赵燕杜传书
- 关键词：软骨发育不全FGFR3基因突变热点ARMS法基因诊断
