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胡晓峰

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇单链
  • 1篇单链构象
  • 1篇单链构象多态...
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇色素变性
  • 1篇视网膜
  • 1篇视网膜色素
  • 1篇视网膜色素变...
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体显性遗...
  • 1篇网膜
  • 1篇网膜色素变性
  • 1篇显性遗传
  • 1篇基因
  • 1篇基因筛查
  • 1篇候选基因
  • 1篇常染色体
  • 1篇常染色体显性

机构

  • 1篇华中科技大学

作者

  • 1篇杨真荣
  • 1篇胡晓峰
  • 1篇滕云
  • 1篇陈燕
  • 1篇田虹
  • 1篇王慧

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2003
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因筛查被引量：3
2003年
目的　确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa ,ADRP)家系的致病基因及其突变位点和类型。方法　应用聚合酶链反应 单链构象多态性结合DNA测序技术 ,对来自同一家系的 4例RP患者及 4名正常人外周血DNA进行分子遗传学分析 ,筛查 3个候选基因共 8个外显子。结果　来自同一家系的 4例RP患者均发现有视紫红质基因 (rhodopsin ,RHO)第 1外显子第 5 2密码子存在TTC→TAC的点突变 (Phe5 2Tyr) ,而 4名正常人未发现这种突变。结论　在这个中国ADRP大家系中 ,发现RHO基因的致病突变 ,表明ADRP存在明显遗传异质性。
滕云田虹王慧胡晓峰陈燕杨真荣王嵬
关键词：视网膜色素变性常染色体显性候选基因单链构象多态性
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