何妍妍
- 作品数：4 被引量：8H指数：2
- 供职机构：南华大学附属南华医院更多>>
- 发文基金：湖南省教育厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 八个半综合征13例报告被引量：1
- 2017年
- 八个半综合征（eight-and-a-half syndrome）是指一个半综合征（one-and-a-half syndrome）合并同侧第七对颅神经损伤的一组临床综合征,由Eggenberger首先命名,具有重要的定位价值,但在临床上罕见,文献多为个案报道。本文回顾性分析南华大学附属南华医院2011年2月至2016年2月13例八个半综合征患者的临床资料,总结其临床表现、病变部位和病因,报告如下.
- 陈勇军彭哲张平何妍妍
- 关键词：核间性眼肌麻痹一个半综合征脑干梗死
- SCN3A基因突变型表达载体的构建及在HEK 293细胞中的表达
- 2017年
- 目的体外构建含有SCN3A基因mRNA片段的质粒pCMV_6-XL_4-SCN3A的突变体N302S(c.905A>G),为进一步的功能研究奠定实验基础。方法设计带突变位点的引物,以野生型质粒为模板进行定点诱变,构建突变质粒。质粒经扩增纯化后瞬时转染到HEK293细胞中,24 h后用RT-PCR方法验证目的基因的表达。结果重组质粒经酶切鉴定及测序证实突变成功。突变质粒转入HEK293细胞系24 h后,RT-PCR可以检测到目的基因的表达。结论本实验成功地构建了SCN3A基因突变型真核表达载体pCMV_6-XL_4-SCN3A-N302S,并在基因水平上验证了能在HEK293细胞中表达。
- 陈勇军邱国真汤斌刘稀金李欣何妍妍
- 关键词：质粒RT-PCR
- 低钾型周期性麻痹与CACNA1S基因相关的研究进展被引量：2
- 2017年
- 近年来随着分子生物学、遗传学的进展,越来越多的证据表明低钾性周期性麻痹是一种与离子通道基因相关的遗传性疾病,目前发现的突变基因有CACNA1S、SCN4A、KCNE3,其中以CACNA1S所发现的突变率最高,我们拟对近年以来发现的CACNA1S基因突变及相关功能研究做一综述。
- 何妍妍邹伟陈勇军
- 关键词：低钾型周期性麻痹基因
- 62例热性惊厥患者的SCN3A基因突变筛查分析被引量：5
- 2018年
- 目的对热性惊厥患者进行SCN3A基因突变筛查,并分析突变点的致病性。方法收集62例热性惊厥患者的病史资料和血液样本;应用PCR扩增和一代测序方法筛查SCN3A基因突变;采用生物软件分析突变点的遗传特征。结果共发现2例错义突变(c.905A>G,c.5179G>A)和1例多态性位点(c.1441C>T)。错义突变位于2例不同的患者中,分别诊断为全面性癫痫伴热性惊厥附加征和部分性癫痫伴热性惊厥附加征,其氨基酸位点均高度保守,在ExAC和千人基因组计划中及在100例健康对照中没有发现相应的位点改变。结论 SCN3A基因在热性惊厥患者中突变率很低(3.23%),可能不是其主要致病基因。
- 陈勇军刘稀金何娜石奕武曹琳李欣何妍妍易毅利
- 关键词：基因筛查
