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鼻咽部畸胎瘤并腭裂患者1例被引量：1: 2018年; 畸胎瘤是由胚层组织构成的发育异常的实质性肿瘤,活产新生儿发病率约为1/4 000,最常见于男性睾丸及女性卵巢,发生于鼻咽部者仅占所有畸胎瘤的2%,并腭裂者更为罕见。瘤体较大时分娩窒息死亡率高,相关治疗经验较少。本文报道遵义医学院附属口腔医院成功诊治的鼻咽部畸胎瘤并腭裂患者1例,以期提高本类型疾病的诊治水平。; 姚涛李三华宋庆高; 关键词：畸胎瘤腭裂诊治预后

黔北人群TGFα基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究: 2020年; 本研究旨在探讨黔北地区人群TGFα基因3个SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。采用PCR和测序方法对86个对照儿童(其中核心家系41例)和116个NSCL/P儿童(其中核心家系52例)的TGFα基因rs11466297、rs473698和rs115055578 3个SNP位点进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-weinberg平衡检测,对2组人群进行基因型频率、等位基因频率比较及OR分析;对病例组核心家系进行HHRR和TDT检验。对照组与病例组人群rs11466297基因型均为AA野生型,rs473698位点包含GG型、GC型和CC型,rs115055578位点基因型均为GG野生型。对于rs473698位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(p>0.05),2组人群的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(p<0.05);rs473698位点未发现传递不平衡现象(p>0.05)。黔北地区人群TGFα基因rs11466297和rs115055578位点以野生纯合型为主,rs473698位点具有多态性,但其多态性与黔北地区人群区非综合征性唇腭裂的发生可能没有相关性。; 李三华喻昌燕姜念姚涛陈全利; 关键词：非综合征性唇腭裂 TGFΑ SNP 传递不平衡检验

叶酸代谢关键酶基因多态性与非综合征性唇腭裂相关性研究进展被引量：7: 2017年; 非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是新生儿颌面部最常见的先天性出生缺陷之一,与遗传因素和多种环境有关。叶酸缺乏、代谢紊乱及介导其代谢的关键酶基因的多态性可能是导致NSCL/P的重要因素,母体孕期摄入叶酸可降低NSCL/P的患病风险。本文就叶酸代谢及介导其代谢的关键酶基因的多态性与NSCL/P的相关性进行综述。; 姚涛李三华宋庆高; 关键词：非综合征性唇腭裂叶酸代谢关键酶基因多态性

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姚涛