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PRRT2基因变异19例的临床特征及遗传学分析: 2023年; 目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变19例的临床特征和遗传学特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年7月本院收治的具有PRRT2基因突变的19例患儿家系的临床资料,分析基因突变特点及临床表型。结果19个家系先证者均存在PRRT2基因杂合突变,先证者中男13例、女6例。17例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变,癫痫发作形式表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作和全面性发作。其中15例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs^(*)8),2例碱基缺失突变(c.649delC,p.Arg217Glufs^(*)12),1例同时携带有2个致病基因突变(PRRT2,c.649dupC,p.Arg217Profs^(*)8和SPAST基因c.349C>T p.Arg117^(*)),1例无义突变(c.46G>T,p.Glu16^(*)),该变异为未曾报道的新突变。13例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫(BFIE),2例为发作性运动诱发性运动障碍(PKD),2例为良性婴儿癫痫(BIE),2例为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈性手足徐动症(ICCA)。结论PRRT2基因突变为BFIE、PKD、BIE、ICCA的致病基因。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.46G>T为未报道的致病性突变。; 孔京慧梅道启殷小静张小慢葛丽丽梅世月张耀东; 关键词：突变遗传学分析

以抽搐为首发症状的低血糖患儿2例家系基因型及临床表型分析: 殷小静高丽李岩齐晖张君范宏业李俊龙冯杰

30例结节性硬化症患儿临床特征分析被引量：1: 2020年; 目的分析并总结结节性硬化症(Tuberous sclerosis,TSC)伴癫痫发作患儿临床及视频脑电图(VEEG)特征。方法收集郑州儿童医院2016年1月—2019年5月收治的符合2012年修订的TSC诊断标准的30例TSC患儿的临床资料,其中伴癫痫发作患儿29例。对其皮肤病变、影像学、癫痫发作及长程VEEG特征进行回顾性分析。结果30例患儿,平均年龄(2.88±2.64)岁,男12例,女18例,其中1例腰酸为首发症状,29例以癫痫为首发症状,癫痫发生率较高,且起病年龄多在1岁以内;TSC可对认知造成不同程度的影响;色素脱失或牛奶咖啡斑是低龄儿童最常见的皮肤改变;TSC伴婴儿痉挛症发生率高;<10岁儿童除神经系统病变外可伴有其他器官的病变(1例),但其他器官病变发生率相对较低。TSC伴癫痫发作患儿大多伴EEG异常放电。结论TSC伴癫痫发作临床特点具有多样性,早期诊断是关键。; 殷小静张君刘芬朱瑞媛王莉宋丽芳徐凯丽陈国洪; 关键词：结节性硬化癫痫脑电图儿童

MDR1基因多态性与儿童难治性癫痫的相关性研究被引量：4: 2019年; 目的探讨多药耐药基因1(multidrug resistance gene 1,MDR1)单核苷酸多态性与儿童难治性癫痫的相关性.方法2014年12月至2017年3月本院小儿神经门诊就诊的200例癫痫患儿及100名体检正常儿,提取DNA、PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳,目标位点测序对rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755、rs1202184单核苷酸位点进行基因分型.结果耐药组与药物敏感组rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755位点基因型分布和等位基因频率及rs1202184等位基因频率的差异均无统计学意义,而rs1202184位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.008),两组不同单倍型频率差异无统计学意义.结论MDR1基因rs1202184位点基因型与难治性癫痫相关,且以AA基因型为主.; 高丽殷小静李岩肖海杨柳范宏业齐晖张君冯杰郑斐洋; 关键词：MDR1基因单核苷酸多态性位点难治性癫痫基因型

神经元移行障碍发病机制研究进展: 2017年; 胚胎发育时期因各种因素引起的神经元移行障碍,常导致大脑皮质发育畸形(Malformation of cortical development,MCD),也是引起患儿发育迟缓和癫痫的常见原因。快速发展的分子生物学、影像学和基因遗传学丰富了大脑皮质发育的相关知识,畸形的报道不仅在数量和种类上有所增长,同时相关研究已经确定了几个基因,可能破坏神经细胞增殖、移行以及晚期皮层组织形成的每一个重要阶段。不同的MCD在临床表现上也有很大的表型异质性,现就MCD的发生机制、易感基因进行阐述,为MCD后期研究提供参考依据。; 齐晖高丽李岩范宏业杨柳曹睿明殷小静李俊龙; 关键词：皮质发育不良基因信号通路癫痫

MDR1基因多态性与癫痫性脑病耐药相关性研究被引量：1: 2021年; 目的探讨多药耐药基因1(MDR1)单核苷酸多态性与癫痫性脑病耐药的相关性。方法收集2015年12月至2018年3月就诊的癫痫性脑病患儿71例及药物敏感患儿75例,应用PCR技术及DNA测序方法对rsl922242、rs2235048、rsl0808072、rs868755、rsl202184单核苷酸位点进行基因分型。结果5个基因单核苷酸多态性位点等位基因频率比较,P值均>0.05,差异均无统计学意义。5个基因单核苷酸多态性位点基因型在三种模型:共显性模型、显型模型、隐性模型比较后发现P值均>0.05,差异也无统计学意义。在SHEsis软件进行单体型分析时发现9种常见的单体型,其中T-T-G-C-A单体型频率风险明显偏高,P=0.002<0.05,差异有统计学意义,OR值[95%CI]为3.261[1.513~7.030],该单体型可能与癫痫性脑病耐药存在相关性。结论MDR1基因多态性位点等位基因频率及基因型频率与癫痫性脑病耐药无关。T-T-G-C-A单体型与癫痫性脑病耐药具有相关性。通过MDR1基因单体型分析可以在药物治疗前预测抗癫痫药物的反应。; 殷小静李岩乔平云张君肖海高丽; 关键词：MDR1基因癫痫性脑病单体型

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征临床特点及脑电图分析: 2019年; 线粒体脑肌病是一组母系遗传性疾病,其病因复杂,主要由于线粒体DNA或核DNA突变导致线粒体功能障碍。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是其最常见的类型[1],由于其临床表现的多样性,极易漏诊或误诊。; 殷小静刘芬朱瑞媛王莉宋丽芳索军芳陈国洪; 关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作基底节区小脑半球胼胝体压部 MELAS 综合征

脓毒症患儿生物钟节律的紊乱和益生菌的调节作用及其机制研究: 王玉高丽杨中文殷小静郭松伟

新诊断儿童癫痫共患抑郁的临床观察: ＜正＞目的探讨新诊断儿童癫痫共患抑郁的发病率及共患抑郁对服用抗癫痫药物治疗期间复发的影响。方法选取2015年06月至2016年16月我院儿科神经内科门诊就诊的年龄在4-14岁的新诊断癫痫患儿69例,符合ICD-IV抑郁诊...; 范宏业高丽齐晖殷小静冯杰; 文献传递

儿童急性播散性脑脊髓炎的临床特征及预后分析: 2022年; 目的:分析儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特征及预后。方法:回顾性分析2016年1月至2021年6月郑州儿童医院收治的23例ADEM患儿的临床特征、辅助检查结果、治疗方案和预后情况。结果:23例ADEM患儿主要临床症状为发热、意识障碍、惊厥、头痛、肢体活动障碍、共济失调、吞咽困难、外斜视、语言障碍、视物不清等,患儿神经系统主要体征为病理反射阳性、颅神经损伤、肌力下降、踝阵挛、脑膜刺激征等。实验室检查见髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性9例(39.13%)。23例患儿MRI均显示有异常,病灶主要分布于脑白质,也有部分患儿累及深灰质。19例患儿采用免疫球蛋白和糖皮质激素进行联合治疗,4例患儿仅接受糖皮质激素治疗。6例患儿达到临床治愈标准,13例明显好转,1例重症患儿因呼吸衰竭死亡,3例治疗后留下后遗症。结论:儿童ADEM尚无统一的诊断标准,MOG抗体检测和影像学检查是重要的诊断依据,结合患儿临床症状和体征,可提高诊断率。对于儿童ADEM,临床医生应做到早诊断、早治疗,以便改善预后。; 乔平云殷小静徐凯丽王莉; 关键词：儿童急性播散性脑脊髓炎髓鞘少突胶质细胞糖蛋白

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殷小静

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