石皓
- 作品数：3 被引量：42H指数：3
- 供职机构：南京医科大学附属无锡妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 反复早期自然流产的遗传因素分析及咨询指导被引量：17
- 2017年
- 目的探讨反复早期自然流产(RSA)与染色体异常的相关性,提供遗传咨询意见。方法对248对(496例)有RSA史的夫妇进行外周血淋巴细胞的染色体核型分析,对其中58例RSA患者取无菌绒毛进行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果 248对RSA夫妇中,共检出染色体异常核型19例,总异常检出率为3.83%,其中,男性11例,女性8例。平衡易位是最主要的异常类型,共5例,9号臂间倒位5例,罗氏易位4例,染色体多态性3例,短臂增加、长臂缺失各1例。58例流产绒毛培养成功44例,其中染色体异常25例(56.82%),异常核型以三体症最多(20/25,80%),其次为三倍体(3/25,12%),单体(2/25,8%)。结论染色体异常尤其是绒毛染色体数目异常、外周血染色体易位是RSA的常见遗传学原因,对RSA夫妇和流产绒毛进行细胞遗传学分析对明确病因、提供遗传咨询指导再次成功妊娠有着重要的临床意义。
- 杨岚钱芳波王俏霞杨灿锋杨月芬石皓肖建平
- 关键词：复发性流产绒毛三体核型分析
- 无锡地区孕早期产前筛查指标中位数的建立及临床意义被引量：6
- 2017年
- 目的建立无锡地区孕早期筛查血清学指标游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG),妊娠相关蛋白A(PAPP-A)在不同孕周的中位数值,探讨孕早期筛查指标中位数方程的本地化调整对筛查效率的影响。方法采用时间分辨免疫荧光(TRFIA)技术和Life Cycle 4.0软件对无锡地区5 294例孕9~13(^(+6))周单胎孕妇进行血清游离β-HCG、PAPP-A浓度测定并计算筛查风险,应用统计软件分析两项血清学指标的中位数,建立本地区孕妇各孕周的游离β-HCG、PAPP-A中位数的回归方程,再经体重校正得到新的中位数,对产筛数据重新作风险评估,结合产前诊断核型分析结果及随访的孕妇妊娠结局,比较中位数校正前后的筛查效果。结果与软件内嵌值比较,本地孕妇孕早期血清学指标经孕周及体重校准后的中位数值普遍偏高(游离β-HCG:P>0.05;PPAPP-A:P<0.05)。采用本地与内嵌软件两组中位数分别计算筛查风险,两者对21三体的检出率分别为85.7%和71.4%;假阳性率分别为4.59%和4.74%。结论中位数参数存在种族与地域差异,建立本地区孕早期人群产前筛查血清标志物中位数方程并进行体重校正非常重要,校正后的本地化中位数能提高产前筛查的筛查效率。
- 石皓吴晓王峻峰肖建平杨灿峰赵丽杨岚
- 关键词：产前筛查孕早期中位数妊娠相关蛋白A
- 无锡地区孕中期孕妇血清AFP、free β-HCG、uE_3中位数标化及其应用被引量：19
- 2017年
- 目的对无锡地区孕中期单胎孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE_3)水平的中位数进行孕周、体质量标化,并分析其在21三体综合征(DS)、18三体综合征(ES)及神经管缺陷(NTD)风险评估中的应用效能。方法对无锡地区8 783名孕中期(孕15~20+6周)单胎孕妇进行血清AFP、freeβ-HCG、uE_3检测。应用Life Cycle4.0软件分析得到血清AFP、freeβ-HCG、uE_3水平的中位数,先后进行孕周、体质量标化调整,得到新的中位数。应用标化后的中位数进行DS、ES及NTD风险评估,以羊水核型分析结果和出生后结局为标准,比较标化前后血清学指标中位数的应用效能。结果无锡地区孕妇血清freeβ-HCG中位数较高,与未标化中位数(软件内置,来自高加索人群)相比,P均<0.01。标化中位数对DS、ES的筛查效率较未标化中位敉提高;运用标化中位数对DS、ES、NTD的总体检出率为10/12,高于未标化中位数的8/12。与未标化血清学指标中位数倍数值的中位数(mMoM)相比,标化血清AFP的mMoM升高,freeβ-HCG、uE_3的mMoM降低(P均<0.01)。结论经过孕周、体质量标化调整后,建立了无锡地区孕妇血清AFP、freeβ-HCG、uE_3水平中位数,与Life Cycle4.0软件内置中位数存在差异。参考标化后的AFP、freeβ-HCG、uE_3水平中位数判定筛查结果,有助于提高筛查效率。
- 杨岚石皓赵丽陶荷花刘俊王俊
- 关键词：Β-人绒毛膜促性腺激素雌三醇21三体综合征18三体综合征
