夏秋平
- 作品数：8 被引量：32H指数：3
- 供职机构：江西省妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生历史地理文化科学更多>>
- 江西省1409例孕期女性耳聋基因筛查结果及耳聋出生缺陷的防控被引量：13
- 2017年
- 目的明确江西省1 409例听力正常的孕期女性常见耳聋基因突变携带率,对其进行遗传咨询,并对高危夫妇采取必要的出生缺陷干预。方法在进行充分知情告知的情况下,抽取孕妇外周血。提取基因组DNA,利用基因芯片技术检测常见耳聋基因突变。对携带突变的孕妇配偶进行测序。根据检测结果提供相应的遗传咨询与生育指导,并进行产后随访。结果1 409例孕期女性中,共检出常见耳聋基因突变携带者68例(4.83%),其中45例携带GJB2基因突变(3.19%),19例携带SLC26A4基因突变(1.35%),3例携带线粒体基因突变(0.21%),1例携带GJB3基因突变(0.07%)。共60例耳聋基因突变携带者的配偶进行了相应的基因测序分析。2对夫妇双方同为GJB2基因突变携带者,均接受了耳聋产前诊断。检测结果显示,其中1例胎儿为GJB2 235delC纯合突变,预测其为遗传性耳聋患者。3例孕妇携带线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变,预测后代亦为该突变携带者,对其进行了药物性耳聋的遗传咨询。随访发现,其余未检测到突变的1341例孕妇生育的后代听力均正常。结论对孕期女性开展常见耳聋基因筛查,可初步实现遗传性耳聋的二级预防,有效减少耳聋患儿的出生。
- 谢康刘艳秋阳彦夏秋平罗海艳
- 关键词：耳聋基因
- 经典型苯丙酮尿症家系苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及产前基因诊断被引量：2
- 2017年
- 目的为经典型苯丙酮尿症(PKU)家系提供产前基因诊断。方法选取2008-2015年新生儿筛查中心确诊,并随访的经典型PKU家系中的4例,采用Sanger测序法对经典型PKU家系先证者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子及其侧翼序列进行突变分析,寻找致病突变位点,并在其父母中进行验证。联合PAH基因测序及PAH基因内部及附近的STR连锁分析,对其中3个家系的3例胎儿进行产前基因诊断。结果 4例经典型PKU家系经测序明确了8个突变等位基因,突变检出率达100%(8/8),鉴定了8个突变位点,分别是EX6-96 A>G、E280K、D282G、R413P、R241C、R243Q、R252W、IVS6-1 G>A。综合测序和连锁分析结果显示,3例胎儿均获得产前诊断,其中家系3和家系4胎儿为PKU患儿,家系2胎儿为杂合携带者。结论联合基因测序及多态性连锁分析降低了经典型PKU产前诊断风险,提高了诊断结果的可靠性。
- 陆清刘艳秋王枫谢康夏秋平杨必成
- 关键词：苯丙酮尿症基因突变短串联重复序列
- 江西省1649例新生儿耳聋基因突变筛查分析被引量：7
- 2017年
- 目的探讨江西省新生儿耳聋基因的携带率及突变谱,为临床上耳聋的防治、遗传咨询及生育指导提供数据支持和理论依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片技术对2015年8月至2016年8月在江西省妇幼保健院出生的1 649例新生儿进行中国人群4个常见耳聋基因中9个突变位点的检测,包括GJB2基因(c.35del G、c.176del16、c.235del C和c.299del AT),GJB3基因(c.538C>T),SLC26A4基因(c.2168A>G和c.IVS7-2A>G)和线粒体12SrRNA基因(m.1494C>T和m.1555A>G)。结果1 649例受检新生儿中共有67例(4.06%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因49例(2.97%)、SLC26A4基因12例(0.73%)、GJB3基因1例(0.06%)和线粒体12SrRNA基因5例(0.30%)。结论在江西省无耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因突变检出率最高,其次为SLC26A4基因突变,GJB3基因突变较为少见。GJB2 c.235del C为最常见的突变类型。线粒体12SrRNA m.1555A>G均质突变检出率较国内其他地区高。新生儿耳聋基因突变筛查有助于药物敏感性耳聋和迟发性耳聋的早期诊断及预防。
- 夏秋平刘艳秋谢康陆清阳彦
- 关键词：新生儿耳聋基因基因芯片基因突变
- 江西地区1607例新生儿耳聋基因突变筛查分析
- 目的采用基因芯片技术对江西地区1607例新生儿进行耳聋基因突变检测,旨在了解本地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型,为临床上耳聋的防治、遗传咨询及生育指导提供数据支持和理论依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片技术对我院201...
- 夏秋平刘艳秋阳彦陆清谢康
- 文献传递
- 14个遗传性非综合征型耳聋家系基因分析被引量：1
- 2017年
- 目的明确14个遗传性非综合征型耳聋(NSHL)家系的致病基因并开展产前诊断。方法选取2011年5月-2016年8月来江西省妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询的14个NSHL家系,对14个家系的46名成员进行基因芯片检测,检测位点为GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体DNA 12S rRNA 4个基因上的9个突变热点。颞部CT显示前庭水管扩大但基因芯片检测为阴性或携带SLC26A4突变的患者行SLC26A4基因测序,对需产前诊断的12个家系的孕妇行产前诊断,预测胎儿听力状态。结果 14个家系46名成员和12份胎儿羊水样本中,检出携带GJB2基因突变33例,SLC26A4已知突变19例,新发突变2例,分别为SLC26A4 1242 G>A与SLC26A4 2089A>G,线粒体DNA 12S rRNA突变3例,均为12S rRNA 1555A>G均质突变,未发现GJB3突变。结论基因芯片技术结合基因测序技术能明确大部分NSHL家系病因并提供生育指导,GJB2与SLC26A4突变为我国NSHL最常见的致病基因。
- 阳彦刘艳秋谢康夏秋平
- 关键词：基因突变产前诊断
- 江西地区1607例新生儿耳聋基因突变筛查分析
- 夏秋平刘艳秋阳彦陆清谢康
- 母乳、小儿血液及尿液标本中检测巨细胞病毒对诊断小儿HCMV感染的临床应用被引量：10
- 2017年
- 目的探讨不同种类的标本中人巨细胞病毒(Human cytomegalovirus,HCMV)的检测对诊断小儿感染HCMV的价值。方法采用实时荧光定量PCR(Quantitative Real-time PCR,FQ-PCR)检测458例临床疑似HCMV感染的患儿尿液、血液和母乳中HCMV-DNA,运用化学发光发检测患儿血清HCMV-IgM抗体水平,并进行统计分析。结果 458例患儿中,母乳HCMV-DNA的总检出率最高,达52.6%。新生儿组母乳HCMV-DNA阳性率(55.6%)明显高于尿液(7.0%)和单个核细胞(13.4%),也远高于血清HCMV-IgM阳性率(4.2),差异均有统计学意义(P<0.05);婴儿组尿液HCMV-DNA检出率最高(59.8%),显著高于单个核细胞HCMV-DNA(24.3%)和血清HCMV-IgM(22.2%)的阳性率,但与母乳HCMV-DNA(51.3%)阳性率无明显差异(P>0.05)。母乳HCMV-DNA与患儿尿液HCMV-DNA(r=0.778)、单个核细胞HCMV-DNA(r=0.395)及血清HCMVIg M(r=0.332)阳性率均呈显著正相关。结论根据年龄段选择HCMV的样本送检,对提高检出率具有重要价值,联合母乳、患儿尿液、单个核细胞HCMV-DNA和血清HCMV-Ig M检测可明显提高患儿HCMV感染检测的阳性率。
- 谢康刘艳秋阳彦陆青夏秋平
- 关键词：人类巨细胞病毒小儿母乳
- 1439例危重新生儿常见的耳聋基因突变筛查分析
- 罗海艳刘艳秋夏秋平阳彦陆清黄婷邹永毅
