胡清华
- 作品数：15 被引量：12H指数：2
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- 发文基金：国家自然科学基金江西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- PML通过转录调控CTCF影响C-Myc表达的机制研究
- 2018年
- 该研究探讨了PML(promyelocytic leukemia protein)对多功能转录因子CTCF(CCCTCbinding factor)的转录调控及其下游靶基因C-Myc的功能影响。通过荧光定量PCR方法分析儿童急性淋巴细胞白血病样本中PML和CTCF基因的表达水平,并分析二者之间的相关性。构建了PML与CTCF真核表达载体,在共转染细胞中,利用荧光定量PCR方法和Western blot分析PML对CTCF表达水平的影响。通过双荧光素报告基因系统分析了PML对CTCF启动子区的调控,并研究了其对CTCF下游靶基因C-Myc的表达水平的影响。结果显示,在临床样本中PML与CTCF表达水平存在负相关性,PML通过抑制CTCF的转录降低CTCF的表达水平,干扰CTCF对下游靶基因C-Myc的调控功能。同时,在CTCF的启动子区域可能存在着PML的结合区域,从而导致CTCF的启动子活性被抑制。
- 周菁胡清华易丽君付晶晶李红
- 关键词：CTCF转录因子转录调控
- 一例先天性鱼鳞病患儿的临床表现及TGM1基因变异分析
- 2019年
- 目的探讨1例先天性鱼鳞病患儿的遗传学病因。方法通过对1例疑似的先天性鱼鳞病患儿进行Panel测序,用Sanger测序对筛查出的可疑致病变异进行验证。结果先证者TGM1基因存在c.327delG(p.Met109Ilefs*2)和c.791G>A(p.Arg264Gln)复合杂合变异,其父亲携带c.791G>A杂合变异,母亲携带c.327delG杂合变异。在101名正常对照中未检测到上述变异。c.327delG变异为未报道过的新变异。上述变异均可能导致TGase-1蛋白质功能受损,可能为致病性变异。结论TGM1基因c.327delG及c.791G>A复合杂合变异可能为先证者的致病原因。
- 胡清华易丽君陈卡周菁陈丽萍曾丽春李红
- 关键词：基因变异
- TLR9 mRNA在巨细胞病毒感染儿童外周血中的表达
- 2024年
- 目的 探讨HCMV感染患儿外周血中TLR9 mRNA的表达。方法 选择2019年1月-2019年12月江西省儿童医院收治HCMV感染88例为研究对象,其中未给予更昔洛韦治疗23例为治疗前组,给予更昔洛韦治疗27例为治疗后组;同期未感染HCMV健康儿童38例为正常组。采用RT-PCR检测TLR9 mRNA表达,以2^(-△△Ct)方法对mRNA表达进行相对定量,对比分析各组指标的变化。结果 HCMV感染组和正常组外周血中TLR9 mRNA表达量平均值分别为1.986±0.306和3.001±0.543,2组间差异无统计学意义(t=1.724,P=0.088)。HCMV感染治疗前组和治疗后组外周血中TLR9 mRNA表达量平均值分别为1.778±0.312和2.163±0.504,2组间差异无统计学意义(t=0.624,P=0.536)。结论 TLR9 mRNA在HCMV感染儿童外周血中的表达降低,但其表达水平与不同治疗时期无相关性。
- 张双红胡清华李璟康春枝吴蔚罗丽娟
- 关键词：儿童巨细胞病毒外周血
- 岩藻糖基转移酶Ⅳ在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达水平分析
- 易丽君黄慧胡清华陈卡周菁郭智彬江志军李红
- p38MAPK信号通路在鼠伤寒沙门菌spvB基因影响Henle-407细胞自噬中的作用被引量：3
- 2018年
- 目的探讨p38MAPK信号通路在鼠伤寒沙门菌spv B基因影响肠上皮细胞自噬中的作用。方法分别使用携带spv B基因的鼠伤寒沙门氏菌野生株STM-211、敲除spv B基因的鼠伤寒沙门氏菌突变株STM-Δspv B和回补株STM-c-spv B与处于生长对数期的肠黏膜上皮细胞Henle-407细胞进行共培养,并加入p38MAPK通路抑制剂SB203580进行干预。于共培养后的不同时间点收集细胞,通过免疫印迹法检测p38的磷酸化水平和自噬标志蛋白LC3、P62的表达水平;稀释涂板作胞内细菌计数;免疫荧光染色观察自噬蛋白LC3的表达及分布。结果共培养后1、2、4 h,STM-211组和STM-c-spv B组p38蛋白的磷酸化水平均低于STM-Δspv B组(P<0.05);在共培养后的2 h和4 h,STM-211组和STM-c-spv B组胞内活菌计数明显多于STM-Δspv B组(P<0.05);在1 h时间点使用SB203580干预后,STM-211组和STM-c-spv B组LC3Ⅱ和P62表达量未见明显改变,而STM-Δspv B组LC3Ⅱ表达量降低(P<0.05),P62表达量升高(P<0.05),3 h时该趋势更加明显(P<0.05)。结论鼠伤寒沙门氏菌spv B基因对肠上皮细胞自噬的抑制作用,可能与其对细胞p38MAPK通路的负调控相关。
- 赖华毅陈强李红朱春晖易丽君周菁胡清华余晓君
- 关键词：鼠伤寒沙门菌P38MAPK信号通路自噬
- 粕D2基因双位点突变导致Blau综合征的家系分析被引量：1
- 2018年
- 目的通过对一疑似Blau综合征（Bs）的中国家系进行NOD2基因分析，研究中国患者的基因突变类型和临床特点。方法研究对象为疑似Bs患儿及其家属，共9例。其中男4例，女5例。患儿及其父母进行Sanger测序和医学外显子测序，其余人员仅进行Sanger测序；对于新发现错义突变，在线预测其致病性；结合基因型与Bs患者的临床资料，为Bs的诊断提供临床依据。结果1．序列分析结果显示，先证者NOD2基因4号外显子的2处位点同时发生错义突变，一处为已知突变：c．2006A〉G，P．I-1669R，另一处为新发突变：c．1981G〉C，P．A661P。2．经家系验证分析，先证者之父和祖母在这2个位点具有同样的杂合变异，先证者之母和祖父该位点无变异。3．先证者具有皮疹、虹膜睫状体炎和关节炎三联征症状，无发热，c反应蛋白（CRP）正常。结论家系中NOD2基因A661P和H669R双突变引起BS，突变由祖母经父亲传递给先证者；A661P是个新发现的突变位点；先证者无反复发热，CRP不升高，该临床表现有可能作为本病区分于其他白发炎症性疾病的鉴别标准。
- 李红江志军胡清华刘小慧邹峥
- 关键词：NOD2基因家系
- 儿童白血病MLL基因重排检测方法的比较
- 李红周菁胡清华易丽君乐萍熊枫
- 以肌张力低下为主要表现的23例新生儿临床特征及遗传分析被引量：3
- 2022年
- 目的探讨以肌张力低下为主要表现新生儿的临床特征、panel基因检测联合多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测结果及其诊断价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2021年3月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。结果共纳入23例患儿,均有肌张力低下、喂养困难表现,有明显异常外观17例(73.9%),有先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭)11例(47.8%)。23例患儿中,21例行panel基因检测,10例行甲基化特异性MLPA(methylation specific-MLPA,MS-MLPA)检测,4例行MLPA(SMN1/SMN2)检测,诊断Prader-Willi综合征14例,脊髓性肌萎缩症4例,先天性肌病3例,Schaaf-Yang综合征2例。最终死亡11例(47.8%),生长发育迟缓9例(39.1%),生长发育正常2例(8.7%),存活但情况不明1例(4.3%)。结论病因不明、以肌张力低下为主要表现的新生儿常合并异常外观、先天性心脏病,新生儿panel基因检测联合MLPA检测有助于精确诊断。
- 蒋文星胡清华刘菊兰罗丁珍陈丽萍李红杨琳吴冰冰周文浩
- 关键词：基因测定婴儿遗传性疾病先天性
- miR-194在增龄性胸腺萎缩中的表达及靶基因研究
- 2018年
- 目的:检测增龄性胸腺萎缩过程中miR-194与PTPN12的表达水平变化,并分析二者相互作用,阐明其中的分子调节机制。方法:选用C57BL/6小鼠,分为4组:1月龄组、6月龄组、10月龄组和19月龄组,每组6只,雌雄各半。麻醉后取出胸腺组织,用CD45抗体与LS柱吸附洗脱,筛选出胸腺上皮细胞。实时荧光定量PCR与Western blot方法检测随年龄增长,胸腺上皮细胞中miR-194与PTPN12基因的表达变化趋势。体外实验共转染miR-194与PTPN12荧光素酶报告载体到HEK293细胞内,分别于24、48 h后检测自发荧光值。结果:随月龄增长,miR-194表达出现下调趋势(P<0.05),而PTPN12基因表达出现上调趋势(P<0.05),且二者呈负相关性(P<0.05)。体外荧光素酶报告基因结果显示,miR-194与PTPN12基因3'UTR区域发生直接作用,并在48 h结合效率最高。结论:PTPN12是miR-194靶基因之一,参与了增龄性胸腺萎缩过程,是调节胸腺上皮细胞功能的重要因子。
- 易丽君祝漫琴周菁胡清华黄慧陈卡江志军郭智彬
- 关键词：胸腺
- 基于网络药理学沉香化滞丸化滞镇痛活性作用分析被引量：1
- 2021年
- 目的沉香化滞丸是用于化滞镇痛的中成药,疗效好毒副作用小。运用网络药理学方法筛选沉香化滞丸主要活性成分,构建活性化合物-靶点-通路网络,对其治疗化滞镇痛的分子机制进行科学阐释。方法根据课题组前期研究并结合TCMSP数据库筛选沉香化滞丸中的活性成分,在OMIM、Drugbank数据库中搜索化滞镇痛靶点,采用Cytoscape 3.7.0软件构建沉香化滞丸活性成分-化滞镇痛靶点网络;对作用靶点进行基因生物功能分析,以探究沉香化滞丸治疗化滞镇痛的作用机制。结果网络分析结果表明沉香化滞丸中7个主要活性成分的靶点67个,疾病靶点为321个,相关通路79个,共同靶点8个;经建立网络连接,炎性介质调节、蛋白激酶C活性、保护作用、脂多糖信号通路等可能与化滞镇痛作用有关。结论沉香化滞丸化滞镇痛作用体现了中药多成分、多靶点、多途径的作用特点,该研究为深入阐释沉香化滞丸治疗脾胃失和化滞镇痛作用机制提供新思路和新方法,并进一步说明了中医药古方配伍理论的科学性。
- 段芳芳刘超李红易丽君曾兴颖胡清华
- 关键词：网络药理学靶点
