白晓明
- 作品数：19 被引量：29H指数：3
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- WASP和Mst1在BCR信号中的调控作用及中国15例RAG病人的特征分析
- 第一、二部分 Wiskott-Aldrich综合征患儿CD19共受体信号介导的记忆B细胞早期活化异常 WAS综合征（Wiskott-Aldrich syndrome）是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，表现为自幼发病的湿疹...
- 白晓明
- 关键词：基因治疗
- 1例CD3ε缺陷致重症联合免疫缺陷病的临床及免疫学特征分析被引量：2
- 2016年
- 目的探讨1例由11q23染色体CD3E基因突变导致CD3ε缺陷重症联合免疫缺陷病的临床特征及免疫表型。方法收集近期就诊于重庆医科大学附属儿童医院的1例疑诊CD3ε缺陷致重症联合免疫缺陷病患儿外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC)及核酸,CDR3扫描谱型技术分析T淋巴细胞受体(TCR)多样性,定量PCR检测TCR重排剪切环(TREC)含量,二代测序筛查免疫相关基因,一代测序验证。结果 TCR Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰,提示TCR重组受限;定量PCR未检测到TREC含量提示TCR重组及T细胞胸腺输出严重受损;二代测序显示CD3E基因复合杂合突变,一代测序验证证实。结论通过临床及免疫学分析、二代测序筛查及一代测序证实,确诊1例CD3E基因复合杂合突变致CD3ε缺陷重症联合免疫缺陷病,该病例罕见且临床与免疫学表型复杂,临床诊断存在困难,导致漏诊与延迟诊断,患者死亡率高且均为早期死亡,干细胞移植或基因治疗是其唯一的根治手段,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断与针对性治疗至关重要。
- 张素倩唐文静吴俊峰戴荣欣秦涛白晓明代继宏丁媛赵晓东
- 关键词：重症联合免疫缺陷病
- XIAP缺陷综合征一例及其家系I临床表现、基因及蛋白表达研究-曾诊断T细胞型淋巴瘤
- :首次探讨中国大陆XIAP基因缺陷患儿的临床特征、基因突变、XlAP蛋白表达和功能分析.方法:男性患儿,5岁起病,首发表现为发热和脾大,临床表现为EBV相关噬血细胞淋巴组织细胞增生综合征,伴免疫球蛋白紊乱.临床上曾诊断为...
- 白晓明赵晓东
- 关键词：儿童患者病理机制
- 表现为全身皮疹伴系统受累的新生儿红斑狼疮
- 2021年
- 1临床资料患儿,女,30d龄,因全身皮疹20d就诊。患儿生后10d(即就诊20d前)开始出现头顶部两处约黄豆大小红斑,边界清楚,皮疹进行性增多,一周前面部、躯干、四肢亦出现类似皮疹,表现为全身广泛分布针尖至蚕豆大小红色紫癜样斑疹及斑丘疹,部分融合成片,压之不褪色。无少吃、少动、少哭,无气促,无哭闹不止。
- 白晓明包婷婷廖兰罗晓燕王华任发亮
- 关键词：全身皮疹斑丘疹头顶部新生儿红斑狼疮系统受累
- 婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床免疫学特征及基因突变研究
- 2020年
- 目的探讨1例新生儿期发病的女性婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床特征、免疫学特征及基因突变。方法收集该患者的临床资料。获取外周血标本行相关基因测序,利用流式细胞术和酶联免疫吸附试验分别进行外周血淋巴细胞精细免疫分型及细胞因子测定。结果患儿IL36RN基因第3内含子拼接位点发生c.115+6T>C纯合突变,父母为相同位点杂合突变。流式细胞术检测结果示患儿外周血淋巴细胞亚群比例及数量正常。酶联免疫吸附试验发现血清IL-6、IL-10水平增高。予以益赛普治疗后患儿全身脓疱消退,5月后随访无复发,随访中未发现感染等并发症。结论IL-36受体拮抗剂缺陷病由IL36RN基因突变致天然免疫失控引起,益赛普是治疗药物的选择之一。
- 蒋金秋倪兵田志强白晓明罗晓燕王华任发亮
- 关键词：益赛普
- 新生儿Omenn综合征被引量：1
- 2019年
- 报告1例新生儿Omenn综合征。患儿女,16 d。全身潮红伴脱屑15 d。体格检查:全身皮肤浸润、潮红。腹部膨隆,肝脾淋巴结肿大。实验室检查:外周血白细胞升高,嗜酸性粒细胞明显增多;B淋巴细胞缺如;血清IgG、IgA、IgM极低,IgE显著升高。骨髓检查:嗜酸性粒细胞比例明显升高。诊断:Omenn综合征。
- 任发亮刘励陈光华白晓明蒋金秋谭琦王华
- 关键词：新生儿
- 婴儿足跖孤立性皮肤钙质沉着症1例
- 2022年
- 1临床资料患儿,男,1岁,因“左侧足跖丘疹10余天”就诊。10余天前患儿家长发现患儿左侧足跖有一枚粟粒大小皮色丘疹,有自行破溃,流出白色砂砾样物质后表面结痂,无进行性增大,无拒按,未见患儿搔抓。足月儿,出生时曾有足跟采血史,筛查代谢疾病。出生史及生长发育史无特殊。平素未接受钙剂治疗。既往无外伤史。否认其他系统疾病及先天性遗传病史,家族成员中无类似疾病患者。查体:一般情况好,系统查体无异常。皮肤科情况(图1):左侧足跖可见一枚粟粒大小圆形皮色丘疹,质地硬,表面结痂,按压无哭吵及抵抗。实验室检查:血常规、C反应蛋白、血钙/磷/碱性磷酸酶未见异常。临床考虑“朗格汉斯组织细胞增生症”,予以切除送病理检查。皮损组织病理示(图2):真皮内可见边界清楚的钙沉积团块,病变内可见较多组织细胞增生和散在多核巨细胞,提示有异物肉芽肿反应。
- 陈静思任发亮白晓明
- 关键词：足跖钙剂治疗多核巨细胞
- 新生儿红斑2例及对该病命名的建议被引量：1
- 2022年
- 1临床资料病例一。患儿,男,出生2天10小时。因“皮肤红斑2天”就诊。患儿出生后半天家长发现患儿背部出现多个甲盖大小红斑,边界不清,半天后融合成片,其上出现散在的数个淡黄色丘疹、脓疱。12小时后背部皮疹明显迅速增多,同时臀部、面部出现多个蚕豆至钱币大小类似红斑。就诊前3小时臀部的红斑增大融合成大片,其上出现绿豆大小黄色丘疹。同时前胸前开始出现红斑。患儿无发热,无皮肤瘀点瘀斑,无糜烂破溃。发病以来,吃奶睡眠好,大小便未发现异常。患儿足月顺产,出生顺利。母乳喂养。体格查体:安静入睡中,面色红润,呼吸平稳规则。浅表淋巴结未扪及肿大。心音有力,心律齐,未闻及杂音。双肺呼吸音清,对称,未闻及干湿啰音。腹软,肝脾未扪及肿大。
- 白晓明陈静思任发亮
- 关键词：足月顺产湿啰音皮肤红斑
- 76例儿童甲层裂的临床特征分析
- 2022年
- 目的分析儿童甲层裂病例的临床特征,寻找其发病原因。方法收集2019年1月-2021年8月由儿童甲层裂病例全部资料,分类汇总(年龄、性别、发病时间、既往史、治疗史等)资料,进行描述性统计分析。结果76例患儿的平均发病年龄为(3.15±1.54)岁,平均发病时间为(11.61±10.07)d,其中有43例患儿曾患过手足口病,大部分患儿仅指甲发生甲层裂(67例,88.16%),趾甲发生甲层裂的仅有6例(7.89%),发病时间多集中于(7~9)月(40.79%)、(1~3)月(26.32%)。结论手足口病和疱疹性咽峡炎可能是甲层裂的重要病因,具体原因及机制仍需深入研究。
- 任发亮白晓明
- 关键词：手足口病儿童疱疹性咽峡炎
- 儿童会阴部Kaposi水痘样疹1例
- 2022年
- 1临床资料患儿女,5岁5月,因“肛周红斑伴痒10天,外阴红斑、脓疱、糜烂伴痛1周”于我院就诊。患儿10天前无明显诱因出现肛周红斑伴瘙痒,当地私立医院诊断为“肛周湿疹、混合痔、肛裂”,予以“混合痔治疗手术”,1周前手术后肛周皮疹逐渐增多,蔓延至外阴,表现为大片红斑、糜烂,糜烂周边可见较多粟粒-黄豆大小脓疱,伴明显疼痛,拒绝大小便。
- 白晓明余时娟任发亮
- 关键词：肛周湿疹小脓疱会阴部肛裂外阴
