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陈海霞
作品数:
12
被引量:19
H指数:2
供职机构:
哈尔滨医科大学附属第一医院
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发文基金:
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
电子电信
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合作作者
张璐
哈尔滨医科大学附属第一医院
魏熹
哈尔滨医科大学附属第一医院
刘平
哈尔滨医科大学附属第一医院
李志坚
哈尔滨医科大学附属第一医院
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3篇
2016
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先天白内障伴小眼球家系的致病基因突变检测
张璐
魏熹
陈海霞
任立宇
郑思梦
李志坚
刘平
年龄相关性黄斑变性与氧化应激相关性研究进展
被引量:15
2017年
年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,ARMD)是发达国家老年人致盲的首要疾病。ARMD是一种多因素疾病,其发病受遗传、环境、饮食、炎症反应及氧化应激等多种因素的影响,其中氧化应激在ARMD的发生、发展中起重要作用。近年研究发现氧化应激与ARMD的发病明显相关。这篇综述概括总结了ARMD的病理学特点、氧化应激与视网膜的关系以及氧化应激在ARMD形成过程中的研究进展。
陈海霞
张璐
关键词:
年龄相关性黄斑变性
氧化应激
视网膜
年龄相关性黄斑变性与转铁蛋白受体基因单核苷酸多态性的相关性研究
张璐
陈海霞
魏熹
任立宇
郑思梦
目标序列捕获测序鉴定马凡氏综合征家系的致病基因
目的 马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病.本研究采用目标序列捕获测序方法对一常染色体显性遗传马凡氏综合征家系的致病基因进行检测.方法 收集哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医院诊治的一个马凡氏综合征家系的临...
张璐
陈海霞
任立宇
郑思梦
李志坚
关键词:
马凡氏综合征
基因突变
目标序列捕获测序鉴定马凡氏综合征家系的致病基因
张璐
陈海霞
任立宇
郑思梦
李志坚
先天白内障伴小眼球家系的致病基因突变检测
目的 先天性白内障(先天障)是一种有临床异质性和遗传异质性疾病.本研究对中国北方一个先天障伴小眼球家系的致病基因进行突变检测,探讨家系患者发病的分子遗传学机制.方法 收集到一个连续三代呈常染色体显性遗传的先天障伴小眼球家...
张璐
魏熹
陈海霞
任立宇
郑思梦
李志坚
刘平
关键词:
先天性白内障
小眼球
基因突变
中国无虹膜症合并先天性白内障家系的致病基因突变检测
张璐
魏熹
陈海霞
任立宇
刘平
中国无虹膜症合并先天性白内障家系的致病基因突变检测
目的 无虹膜症是一种有临床异质性和遗传异质性疾病。本研究对一个中国北方连续四代遗传无虹膜症合并先天性白内障家系的致病基因进行候选基因突变检测,探讨家系患者发病的分子遗传学机制。方法 收集到中国北方一个无虹膜症合并先天性白...
张璐
魏熹
陈海霞
任立宇
关键词:
PAX6基因
先天性白内障
突变检测
目标序列捕获测序鉴定先天性核性白内障合并小眼球致病基因
目的:研究一常染色体显性遗传先天性核性白内障合并小眼球家系患者的致病基因突变。方法:收集哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医院诊治的一个核性白内障合并小眼球家系的临床资料。完善眼科检查,包括视力、裂隙灯、眼压、眼前节照相、眼...
张璐
魏熹
陈海霞
刘平
关键词:
先天性白内障
小眼球
基因突变
年龄相关性黄斑变性与单核甘酸多态性相关性的研究进展
被引量:4
2016年
年龄相关性黄斑变性(AMD)是发达国家老年人致盲的首要疾病.遗传因素在AMD的发生、发展中起重要作用.近几年研究发现,一些单核甘酸多态性(SNP)与AMD的发病明显相关.因而对补体因子H(CFH)基因,补体因子B(CFB)基因,补体因子2(C2)基因,补体因子3(C3)基因,CX3C趋化因子受体1(CX3CR1)基因,三磷酸腺苷结合盒转运体基因亚家族A第4成员(ABCA4)在AMD形成过程中的研究具有重要意义.
陈海霞
张璐
关键词:
年龄相关性黄斑变性
单核苷酸多态性
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