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黄超: 作品数：10 被引量：8H指数：1; 供职机构：南京医科大学附属苏州医院更多>>; 发文基金：江苏省临床医学科技专项宁夏回族自治区自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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一例结节性硬化症家系的TSC基因变异分析及产前诊断: 2021年; 目的分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系TSC1和TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因变异检测分析。结果家系先证者TSC1基因检测未见异常,TSC2基因内含子24中存在1处剪切供位变异位点(c.2837+1dupG),变异位点位于外显子与内含子连接处,家系其他成员及产前诊断胎儿的TSC1和TSC2基因未检测出变异。结论TSC2基因c.2837+1dupG剪切供位变异可能是该结节性硬化症病例的致病原因,应用基因测序方法有助于丰富该疾病致病基因的变异谱。; 黄超张芹薛莹李红王挺; 关键词：结节性硬化症基因测序产前诊断

一例染色体13q32.1-q33.3缺失患儿的临床与遗传学分析被引量：1: 2019年; 目的探讨1例中度精神发育迟缓、多发畸形新生儿的遗传学病因.方法抽取患儿及其父母的外周血样,进行染色体G显带核型分析,应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism based mircoarray,SNP-array)对患儿及其父母均进行了全基因组拷贝数分析.同时与既往报道的13号染色体长臂缺失病例对比系统分析,以探索其基因型与疾病表型的相关性.结果患儿染色体G显带核型分析显示一条13号染色体长臂部分缺失,核型描述为46,XY,del(13)(q32).SNP-array检测发现患儿染色体13q32.1-q33.3区段存在11.367Mb的片段缺失,包含FARP1、STK24、ZIC2等30个OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)基因.患儿父母染色体核型及SNP-array检测均未见异常.与既往报道对比分析发现染色体13q缺失各区段致病表型多样.结论染色体13q32.1-q33.3区段的缺失是患儿致病的遗传学病因,EFNB2基因功能缺损可能为13q缺失综合征致先天性心脏缺损、生殖器畸形、尿道下裂和肛门直肠畸形的候选基因.; 王红英黄超李莉刘英华王挺张玉鑫李海波; 关键词：多发畸形先天性心脏病

染色体微阵列芯片检测一例7号染色体单亲二倍体胎儿: 目的明确1例超长冻融胚胎移植（FET）后因胚胎停止发育自然流产胎儿的遗传学基础,分析其分子核型,评价染色体微阵列分析技术（chromosome microarray analysis,CMA）在流产物遗传学检测的应用价值...; 黄超李海波王挺李红; 文献传递

应用微阵列比较基因组杂交技术诊断一例9p三体合并6q部分三体患儿被引量：1: 2016年; 目的确定1例智力障碍、发育迟缓患儿的遗传学病因，探讨微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization, aCGH）在其诊断中的应用价值。方法应用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及父母进行核型分析后，进一步应用aCGH分析确定患儿衍生染色体的来源和大小。结果G显带染色体分析显示患儿核型为47，XX，＋der（9）？t（6；9）（q26；q21），患儿母亲核型为46，XX，t（6；9）（q26；q21），父亲核型未见明显异常。aCGH分析结果显示患儿9p24．3-q21．13部分三体，大小约为78．26Mb，重复区域包括9p三体综合征关键区；6q26-q27部分三体，大小约为6．6Mb，该重复区域与个体发育迟缓相关。结合aCGH检测结果，确定患儿核型为47，XX，＋der（9）t（6；9）（q26；q21．13）mat。结论患儿的异常染色体来源于平衡易位的母亲，智力障碍和发育迟缓等表型可能是9p三体合并6q部分三体所致。核型分析联合aCGH可确定衍生染色体的来源和大小，有助于遗传学病因的分析。; 张建林蔡晋杨益梅王珊珊姚锋黄超李红李海波张玉泉; 关键词：核型分析微阵列比较基因组杂交

1例家族性腺瘤性息肉病家系的遗传学分析被引量：4: 2019年; 背景:腺瘤性结肠息肉病(APC)基因突变与家族性腺瘤性息肉病(FAP)发病风险密切相关。目的:探讨1例FAP家系的遗传学病因。方法:1例反复便血的患者接受内镜检查、病理学分析、家族史调查后诊断为FAP,应用新一代测序(NGS)技术对该FAP家系成员进行遗传学分析。结果:该家系中存在APC基因杂合突变c.2800_2803delACTT(p.T934fs),使APC基因发生移码突变,导致该基因氨基酸编码发生改变,形成结构异常的蛋白。该突变可导致较为严重的FAP症状,早发结直肠腺瘤和癌变。结论:NGS可更早、更准确地对患者进行诊断和治疗,为遗传病的早期预防提供新的检测方法。p.T934fs杂合突变是引起该FAP家系发病的根本原因,受累成员需行息肉切除手术,以避免结肠恶化癌变。; 黄超黄超闵寒杨柳张金坤凌鑫余强; 关键词：移码突变系谱

应用全外显子组测序分析1例腺瘤性息肉病基因缺失突变被引量：1: 2020年; [目的]分析1例家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)基因的缺失突变,探讨基因突变在FAP发生发展中的作用机制。[方法]抽取先证者及家系成员外周血并提取基因组DNA,应用全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术对先证者及家系成员进行检测,并结合内镜检查、病理分析确诊。[结果]家系中发现腺瘤样息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因杂合缺失c.3927_3931 delAAAGA(p.E1307 Dfs*4),该缺失使APC基因氨基酸编码发生改变,形成一个终止密码子,导致蛋白编码终止,形成截断蛋白。[结论]APC杂合缺失c.3927_3931 delAAAGA导致终止密码子出现是该FAP家系发病的根本原因;WES可以更快、更准确地对患者确诊治疗,为遗传病的早期预防提供新的途径,给遗传咨询和产前诊断提供依据。; 叶逵余强张金坤凌鑫黄超; 关键词：家族性腺瘤性息肉病基因突变

一例先天性唇腭裂胎儿的产前诊断被引量：1: 2020年; 目的分析1例先天性唇腭裂胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)检测胎儿及其家系成员染色体拷贝数变异(copy number variation,CNVs)。结果CMA检测显示胎儿为男性,其染色体Xp11.22区域存在228 kb的DNA片段缺失,染色体9p21.1区域存在721 kb的DNA片段重复,两个CNVs均遗传自亲代。其中染色体Xp11.22区域的CNV为可疑致病性CNV,致病基因为PHF8,9p21.1区域的CNV为良性CNV。结论染色体Xp11.22区域DNA片段缺失可能为胎儿唇腭裂的原因。; 黄超宋小艳张芹刘敏娟毛君向菁菁刘英华李红王挺; 关键词：唇腭裂拷贝数变异产前诊断

染色体微阵列芯片检测一例7号染色体单亲二倍体胎儿: 目的明确1例超长冻融胚胎移植(FET)后因胚胎停止发育自然流产胎儿的遗传学基础,分析其分子核型,评价染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在流产物遗传学检测的应用价值...; 黄超李海波王挺李红

1例染色体复杂结构异常患儿的遗传学病因分析: 2018年; 目的明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因。方法用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polymorphisms)基因芯片进行染色体全基因组分析。结果G显带染色体分析初步判定患儿核型为46,XY,t(2; 12; 18; 14)(q31; p13; q21.3; q11.2),为4条染色体复杂易位; SNP芯片检测分析提示患儿染色体18q21.31-q22.3区域存在1.502 2×10~7bp的片段缺失。患儿父母染色体核型及芯片检测未见明显异常,患儿为新发复杂染色体结构异常。结论染色体18q21.31-q22.3微缺失及4条染色体的复杂易位可能是导致患儿疾病表型的重要原因。微阵列芯片有助于发现染色体易位时造成的亚显微结构异常。; 李莉黄超王红英魏新亭向菁菁刘敏娟王挺李海波; 关键词：核型分析复杂易位

染色体微阵列技术分析1例先天性唇腭裂胎儿: 目的先天性唇腭裂是临床常见的出生缺陷,虽然目前通过影象学筛查可以极力避免缺陷患儿出现,但是其遗传学病因仍然未被发掘并加以利用,此次研究我们分析了1例先天性唇腭裂胎儿的遗传学病因,试图采用新的遗传学方法为先天性唇腭裂的产...; 黄超李海波王挺; 关键词：唇腭裂环境因素

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