刘怡
- 作品数：18 被引量：134H指数：4
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市重点实验室开放基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生理学更多>>
- 标志物在急性肾损伤和肾移植受者长期生存监测中的应用
- ＜正＞目的:探讨标志物在造影剂检查后急性肾损伤（acute kidney injury,AKI）早期诊断中的意义及在预测肾移植受者肾功能恢复的临床价值。方法:择2014年在北京大学第一医院接受造影剂检查的患者118例,收...
- 李海霞过静静刘怡
- 文献传递
- 快速血糖检测值准确度影响因素的研究进展被引量：2
- 2010年
- 由于社会经济的发展,生活模式的转变及社会的老龄化,糖尿病的发病率逐年增加.不论1型糖尿病或2型糖尿病患者,血糖检测对血糖控制、药物调整和防治低血糖至关重要.快速血糖仪由于其操作简便、快速,在临床和家庭中的使用越来越广泛.但是,采血量、采血方法、采血部位、血糖试纸、血糖仪及患者等诸多因素都会影响快速血糖检测法的准确性,造成检测值的偏差.本文就以上影响因素进行分类综述.
- 刘怡
- 关键词：血糖值快速血糖仪影响因素糖尿病
- 酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全5例患儿临床及基因研究被引量：7
- 2018年
- 目的研究酪氨酸羟化酶（TH）缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、基因突变及诊疗方法。方法选择2002年1月至2017年10月诊断并随访的5例TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿（男童3例，女童2例），对患儿临床表现、实验室检查、治疗及TH相关TH基因突变进行分析。结果5例患儿来自不同家庭，于8个月～1岁8个月起病。5例均表现为肌张力不全和阵发性肌张力增高，智力正常或轻度落后，均曾被误诊为脑性瘫痪。2例有易疲劳和震颤，1例肢体松软伴抽搐发作。5例患儿TH基因存在不同类型的复合杂合突变，确诊为TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全。5例患儿TH基因共发现8种突变，6种已知突变，2种新突变[c.1077C〉A （p.C359X）和c.1228C〉T （p.R410C）]。经多巴丝肼治疗后[2.2～5.4 mg/（kg·d）]，3例智力运动恢复正常；2例显著好转，运动协调性稍差。结论TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全多于婴儿期起病，智力相对正常，以运动落后、肌张力不全为主要表现，常被误诊为脑性瘫痪，多巴丝肼治疗效果显著，病因诊断极为重要。
- 张尧李东晓刘怡金颖宋金青杨艳玲
- 关键词：肌张力不全多巴反应性肌张力不全多巴丝肼
- 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅳ型患儿1例临床特点及SERAC1基因新突变被引量：7
- 2018年
- 目的探讨罕见的MEGDEL综合征的临床及基因突变特点。方法总结1例MEGDEL综合征患儿的临床资料，检测其SERAC1基因突变情况，并结合文献进行复习。结果患儿，男，9岁起出现握拳困难，进行性运动倒退，智力正常。12岁后不能走路，逐渐消瘦。尿液3-甲基戊烯二酸水平增高。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害，提示Leish综合征。患儿SERAC1基因存在c．1910A〉G纯合突变，证实为MEGDEL综合征。经巴氯芬、辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B1、维生素E、盐酸苯海索、肌酸治疗后症状改善，运动功能逐步改善。结论MEGDEL综合征为罕见的遗传代谢病，尿有机酸分析检测3-甲基戊烯二酸水平，并检测到SERAC1基因突变，可明确诊断。对于不明原因的脑病患者，应争取明确病因诊断。
- 宋金青赵津京李东晓李溪远金颖刘怡杨艳玲
- 关键词：LEIGH综合征
- 遗传性低镁血症继发低钙血症2例及4个TRPM6基因新突变被引量：4
- 2019年
- 目的探讨遗传性低镁血症继发低钙血症的临床、生化、影像及TRPM6基因突变特点。方法 2例于2014年至2016年就诊于北京大学第一医院来自不同家系的男童,分别于9岁、1岁2个月时因"癫痫、发育落后"入院,通过临床调查、生化代谢分析、影像进行病因研究,采用全外显子分析明确基因诊断,对TRPM6基因突变进行验证。结果例1出生后3个月起反复抽搐发作,发育落后,9岁起视力下降,智力运动倒退,伴高血压。血镁(0.13~0.15 mmol/L)和血总钙(1.43~2.00 mmol/L)显著降低,伴血钾(1.85~3.25 mmol/L)及甲状旁腺素降低。TRPM6基因检出2个新的无义突变c.2771G>A(p.Trp924Ter)和c.115C>T(p.Gln39Ter)。例2出生后2周出现抽搐发作,发育落后。血镁(0.17~0.35 mmol/L)和血总钙(1.32~1.34 mmol/L)显著降低,甲状旁腺素降低。TRPM6基因检测发现2个新突变c.1239G>A(p.W413X)和c.146G>A(p.C49Y)。2例患儿血清镁、钙显著降低,甲状旁腺素降低,符合遗传性低镁血症继发低钙血症。经大剂量硫酸镁补充治疗后,2例患儿临床症状显著改善,血镁提高,血钙达到正常水平。例1由于脑损伤严重,仍有发育落后。例2已经康复。结论遗传性低镁血症继发低钙血症是一种严重的遗传代谢病,早期诊断、大剂量镁剂治疗预后良好。本研究报道了2例中国患儿,以癫痫、发育落后形式起病,经血液生化及基因分析确诊,并发现了TRPM6 4个新突变。
- 张尧刘怡康路路李东晓吴晔杨艳玲张月华
- 关键词：低镁血症低钙血症遗传代谢病
- 先天性失氯性腹泻1例并文献复习被引量：3
- 2019年
- 目的分析经SLC26A3基因分析确诊的先天性失氯性腹泻(CLD)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年12月北京大学第一医院儿科诊治的1例CLD患儿的临床资料,采用Sanger测序进行致病基因分析,并进行文献复习。结果患儿,女,因母亲孕期羊水过多经剖宫产出生,于出生10d出现顽固性腹泻,止泻治疗后缓解不显著,1岁时因"体质量不增伴腹泻1年"就诊于北京大学第一医院儿科,血生化检查示低氯性代谢性碱中毒、低钾血症、低钠血症、高钙血症,符合CLD。SLC26A3基因分析发现c.358G>A(p.G120S)及c.634G>T(p.G212C)复合杂合突变,其中c.634G>T(p.G212C)为未报道的新突变。患儿经氯补充治疗、合理饮水后,电解质紊乱及生长发育情况改善,且患儿腹泻随年龄增长逐渐缓解。经文献复习,c.1631T>A(p.I544N)突变在已报道的中国CLD患儿中占4/14等位基因,故该突变在中国人群中较为常见。结论新生儿期出现顽固性腹泻、低氯性代谢性碱中毒及多种电解质紊乱要考虑CLD的可能,SLC26A3基因分析有助于确诊。
- 李妍涵金颖刘怡康路路宋金青董慧李东晓李梦秋杨艳玲
- 关键词：腹泻
- 甲基丙二酸血症儿童尿液硫化氢的变化及意义被引量：2
- 2018年
- 目的探讨尿硫化氢(H_2S)在甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿尿液中的变化及临床价值。方法将2016年9月至2017年11月在北京大学第一医院就诊的20例MMA患儿作为病例组(男13例,女7例),同时将20例健康儿童作为对照组(男11例,女9例),留取所有儿童新鲜尿液。采用自由基检测仪检测正常儿童与MMA患儿尿液中的H_2S浓度,对照病例组与对照组尿H_2S浓度的差异,并对结果进行分析。结果 20例MMA患儿尿H_2S浓度(64.9±52.0)μmmol/L高于对照组尿H_2S浓度(43.9±40.0)μmmol/L,差异具有统计学意义(Z=-3.435,P=0.001);尿H_2S浓度辅助判断MMA的ROC曲线分析中曲线下面积(AUC)为0.818,以尿H_2S浓度47.72μmmol/L为界值,辅助判断MMA的敏感度为95%,特异度为60%。结论 MMA患儿尿液H_2S含量高,尿H_2S浓度检测有助于MMA的尽早诊断,或可作为新生儿筛查、MMA患儿动态观察和疗效评估的参考指标。
- 宋金青刘怡康路路金颖张尧王桂菊杨艳玲
- 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸硫化氢
- 采用Excel电子表格制作新生儿血液氨基酸及肉碱谱项目室内质控图被引量：1
- 2019年
- 目的探讨利用Excel电子表格制作新生儿血液氨基酸及肉碱谱项目室内质控图的方法。方法使用Excel表格的作图功能及VB代码编辑功能,设计制作出包括失控点在内的单值多点的定量质控图。结果将靶值、1SD 值及当前批次质控数据输入数据表中,计算机可依据所有测定点绘制成质控图,图中的失控点与在控点区分明显,便于判定。结论利用Excel表格的强大功能制作适用于新生儿血液氨基酸及肉碱谱室内项目质控图,方便且实用,对保证检验结果可靠性具有重要意义。
- 李梦秋金颖吴桐菲刘鸿鹏刘怡康路路宋金青张尧董慧杨艳玲
- 关键词：EXCEL表格质控图新生儿
- 一家三同胞神经元蜡样质脂褐质沉积症7型及其MFSD8基因新突变被引量：3
- 2018年
- 目的神经元蜡样质脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，CLN）为一类严重的溶酶体贮积症，神经变性病，本研究拟通过对罕见的一家CLN7型三同胞的临床经过及其基因突变分析，对本症进行探讨。方法先证者，女，5岁时因“间断抽搐伴智力运动发育倒退2．5年”于2015年12月就诊，通过临床调查、头颅磁共振成像（MRI）扫描、生化代谢及基因分析进行病因诊断。结果先证者于2岁6个月起病，出现抽搐发作，伴智力运动倒退及视力下降，进行性加重。头颅MRI扫描显示弥散性脑萎缩，血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析及尿有机酸分析未见异常，外周血白细胞棕榈酰蛋白硫脂酶、三肽酰肽酶活性正常，MFSD8基因存在c．1351-1G〉A和c．300T〉G2个致病突变，父母各携带1个突变，均为未报道的新突变，证实为CLN7型。患儿同胞哥哥临床经过与患儿相似，7岁时死于严重脑病，病因不明。弟弟2岁后出现运动障碍，4岁起出现抽搐，其MFSD8基因存在与先证者相同的c．1351-1G〉A和c．300T〉G2个致病突变，亦为CLN7型患者。结论CLN7型属于CLN的罕见类型，本研究一家三同胞诊断过程曲折，经基因分析确诊，并发现了MFSD8基因2个新突变。对于本病目前尚无有效的药物治疗方法，预后不良，在明确基因诊断基础上，对下一个同胞进行产前诊断是预防家族中疾病再发的关键。
- 董慧李东晓刘怡莫若金颖宋金青张尧杨艳玲
- 关键词：神经变性病溶酶体贮积症
- 糖化白蛋白诱导人近端肾小管上皮细胞产生损伤与炎性反应的表达被引量：5
- 2017年
- 目的探讨在糖化白蛋白(glycated albumin,GA)刺激下,人近端肾小管上皮细胞(HK-2细胞系)中肾损伤分子-1(kidney injury molecule-1,KIM-1)、中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白(neutrophil gelatinase-associated lipocalin,NGAL)及炎性反应相关细胞因子的表达情况。方法分别采用不同浓度的GA与白蛋白(albumin,Alb)刺激HK-2细胞12 h、24 h及48 h,通过real-time PCR和酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunesorbent assay,ELISA)分别检测NGAL、KIM-1的mRNA表达与蛋白释放水平,并运用流式液相多重蛋白定量技术检测血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素-8(interleukin-8,IL-8)和可溶性细胞间黏附分子-1(soluble intercellular cell adhesion molecule-1,sICAM-1)等细胞因子的浓度。结果与对照组与Alb组比较,GA刺激HK-2细胞12 h、24 h和48 h均能显著上调KIM-1和NGAL的mRNA表达(P<0.05)以及KIM-1和NGAL蛋白的释放(P<0.05);GA组sICAM-1、VEGF与IL-8水平在各时间点均高于Alb组和对照组(P<0.05)。结论 GA能上调KIM-1和NGAL mRNA的表达与蛋白的释放,并促进炎性细胞因子的分泌从而对肾小管造成损伤,提示GA可反映糖尿病肾脏受累情况。
- 段楠刘怡李海霞焦莉莉
- 关键词：糖化白蛋白近端肾小管上皮细胞肾损伤分子-1中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白
