刘颖妍
- 作品数：8 被引量：19H指数：3
- 供职机构：江门市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：中国博士后科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 149例HIV阳性孕产妇所生婴幼儿的随访情况分析被引量：6
- 2016年
- 目的分析江门地区感染人类免疫缺陷病毒(HIV)孕产妇所生婴儿的母婴阻断措施和跟踪随访情况。方法对2006-2014年江门地区HIV阳性产妇分娩的婴幼儿按规范服药、人工喂养、儿童体检、血生化、HIV抗体检验等为指标,全程跟踪随访,观察到婴儿满18个月,母婴同时随访。结果 149例HIV阳性孕产妇所生婴幼儿低出生体重儿18例,发生率为12.08%,人工喂养率达97.5%,孕产妇抗病毒药物服药率为91.28%,婴幼儿的抗病毒药物服用率为97.79%,18月龄婴幼儿随访率为94.12%,婴幼儿的抗体阳性检出率为1.23%(1/81)。结论江门地区预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播工作开展效果显著,一对一的服务模式,产科和儿保科之间的无缝对接,有效提高服务对象的依从性,减少母婴传播,增加HIV阳性孕产妇生育健康儿童的机会,促进优生优育状况。
- 王英翔刘颖妍刘杏桂唐代婷
- 关键词：儿童母婴阻断随访优生优育
- 多位一体身高管理模式对学龄前儿童身高的影响
- 2021年
- 目的对学龄前儿童实施多位一体的综合身高管理,探讨此模式对学龄前儿童身高干预的价值。方法通过采用分层随机对照研究设计方案,选取2020年3月在该院生长发育专科体检的学龄前儿童210名作为研究对象,按年龄段分为3~4岁、4~5岁、5~6岁3层,每层70名,随机分为研究组与对照组。研究组给予多位系统身高管理,通过确定期望身高、制订合理膳食、身体活动方案、指导睡眠,要求家长按方案进行促进,每季度回院监测。对照组每半年回院体检,进行常规儿童保健指导,不做其他特殊处理。比较两组干预效果。结果由于家长重视程度不够、人口流动、儿童外地升学等原因,部分研究对象失访,成功随访1.5年的共178名,研究组87名,对照组91名。成功随访的每层两组在性别、身高、母亲文化程度资料再次经统计学处理差异无统计学意义(P>0.05)。对比两组儿童身高增长量,研究组各年龄段儿童身高经过系统促进后身高增长量高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组儿童身高增长状况分析结果表明身高增长较快儿童49名,占所有研究组儿童56.32%,入组时不同遗传靶身高儿童,干预后身高增长情况分布不均衡,差异有统计学意义(P<0.05),其中身高低于遗传靶身高水平的儿童增长效果较明显。结论多位一体身高管理模式的实施对学龄前儿童身高具有促进作用,值得借鉴。
- 刘颖妍
- 关键词：学龄前儿童身高
- SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍的临床表现及基因分析被引量：1
- 2018年
- 目的探讨SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患者的临床表现及基因突变特点。方法分析在江门市中心医院就诊的1例生长发育障碍儿童的临床特点,用直接测序+MLPA,发现致病基因,并对该基因外显子直接测序,对该患儿的父母进行验证,进而分析获得基因结果。结果该例SMARCAL1基因突变的患儿主要表现为生长发育障碍,高额头,耳位低,颈短,躯干短,躯干部主要是腹部皮肤可见数十个咖啡牛奶斑,直径为0.3~0.4 cm,周围皮肤正常,腹部膨隆,脊椎椎体发育欠佳,骨盆成骨不良,髋关节半脱位,T淋巴细胞缺陷。结论该例SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患儿特征表现为比例失调的身材矮小,SMARCAL1基因(NM014140.3)Exon12,c.1930C>T p.(Arg644Trp);SMARCAL1(NM-014140.3)Exon8c.1444delC p.(Leu482fs)杂合突变,致病突变。
- 陈华琴潘思年刘颖妍陈白雪左克扬
- 关键词：突变基因
- 江门地区0~6岁营养不良儿童25-羟维生素D水平调查及影响因素研究被引量：6
- 2020年
- 目的:探讨0~6岁营养不良儿童25-羟维生素D水平,并进行相关因素分析。方法:回顾性分析2018年1-12月在江门市妇幼保健中心体检的0~6岁的婴幼儿共17595例,其中检出营养不良儿童1865例。观察营养不良儿童25-羟维生素D水平情况,并对营养不良影响因素进行分析。结果:年龄3~6岁组25-羟维生素D水平低于年龄≥1岁且<3岁组及<1岁组,重度营养不良组25-羟维生素D水平低于中度及轻度营养不良组,维生素D摄入不规律组25-羟维生素D水平低于摄入规律组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示居住农村、日均户外活动<30 min、25-羟维生素D缺乏、父母受教育年限≤12年是引发婴幼儿营养不良的独立危险因素(OR>1,P<0.05)。结论:江门地区0~6岁营养不良儿童25-羟维生素D水平存在年龄、营养不良程度差异,同时居住农村、日均户外活动<30 min、25-羟维生素D缺乏、父母受教育年限≤12年与营养不良的发病有关。
- 黄佟莉董尚胜张淑琨彭晓珊刘颖妍区煜君黄敏园梁文琦
- 关键词：婴幼儿营养不良25-羟维生素D影响因素
- 江门市新生儿G6PD筛查结果回顾性分析被引量：5
- 2019年
- 目的调查江门市新生儿的G6PD缺乏症发病率,分析现有荧光定量法筛查G6PD缺乏症的可靠性。方法对2017年1月~2018年9月出生的73 183例新生儿进行G6PD缺乏症的荧光定量筛查,并对荧光定量筛查阳性者进行召回并采用酶学或基因检测法进行二次诊断,并将三种诊断结果进行对比。结果对73 183例(男性38 240例,女性34 943例)新生儿进行筛查,共有3027例(男性2632例,女性395例)阳性,总体筛查阳性率为4.14%(3027/73 183),男女筛查阳性率分别为6.88%(2632/38 240)、1.13%(395/34 943)。荧光筛查与酶学检测诊断符合率为96.57%(367/380),其中男女符合率分别为98.56%(343/348)、75.00%(24/32)。荧光定量法与基因检测诊断的符合率为92.98%(212/228),男女符合率分别为96.23%(153/159)、85.51%(59/69)。基因检测与酶活性检测诊断的符合率为89.22%(149/167),男女符合率分别100.00%(112/112)、67.27%(37/55)。结论我市是G6PD缺乏症的高发地区,目前荧光定量筛查方法能筛查出绝大部分男性患者及女性纯合子,但对女性杂合子敏感性不高。对筛查阳性的可疑患儿及临床高度怀疑者,应同时进行酶活性及基因检测。
- 杨应松杨梅钟志来李智明刘颖妍黎雅贞冯建江唐佳
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查符合率
- 江门地区0~6岁儿童25-羟维生素D水平调查被引量：1
- 2020年
- 目的调查江门地区0~6岁儿童25-(OH)D水平。方法选取2018年1月至2018年12月在江门市妇幼保健院儿童保健中心体检的江门地区0~6岁儿童11 218例,以回顾性分析开展研究,按年龄分为0~1岁组,1~2岁组,3~6岁组。所有对象均采集末梢血进行血清25-(OH)D检测,观察3组儿童25-(OH)D的总体水平,3组之间25-(OH)D水平的比较,不同年龄25-(OH)D缺乏率以及不同月份25-(OH)D的水平变化情况。结果江门地区0~6岁儿童25-(OH)D平均水平为(30.084±6.507)ng/mL;0~1岁组、1~2岁组、3~6岁组25-(OH)D水平呈上升趋势(P<0.05),男女之间比较差异无统计学意义(P>0.05);0~1岁组、1~2岁组、3~6岁组不足及缺乏率呈下降趋势,0~1岁组不足及缺乏率最高,差异具有统计学意义(P<0.05);0~1岁婴儿组,5月检测25-(OH)D水平最高,1~2岁组、3~6岁组4月检测25-(OH)D水平最高,3个年龄组均为2月检测25-(OH)D水平最低,各年龄组差异均有统计学意义(P<0.05)。结论江门地区0~6岁儿童维生素D水平较理想,其中0~1岁婴儿是防治维生素D缺乏的重点对象。
- 黄佟莉董尚胜张淑琨刘颖妍区煜君黄敏园梁文琦
- 关键词：25-羟维生素D维生素D婴幼儿学龄前儿童
- 江门市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查方法的切值分析及基因突变发生情况
- 2021年
- 目的了解江门市新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变情况,并探讨江门市G6PD荧光定量法筛查的切值。方法选取2018年1月至2020年5月在江门市新生儿遗传代谢病筛查中心进行筛查的113665例新生儿血斑者作为研究对象进行回顾性分析,采用荧光定量法进行G6PD检测筛查。选取889例召回G6PD筛查阳性新生儿作为疑似G6PD缺乏症(G6PDd)新生儿进行考察,采集其静脉血进行G6PD酶活性测定或热点基因突变检测。统计所有新生儿的G6PD荧光定量法筛查结果,并统计疑似G6PDd新生儿的热点基因变异检测结果及G6PD酶活性确诊结果。同时对选取的889例疑似G6PDd新生儿和2839例初筛G6PD阴性新生儿进行追踪随访,应用ROC曲线分析G6PD荧光定量法筛查的切值。结果江门市的男婴、女婴初筛阳性率分别为7.01%、1.51%,总体筛查阳性率达4.39%。在889例疑似G6PDd新生儿中,有222例接受了热点基因突变检测,其中220例检测出突变。男婴188例半合子突变,突变类型以c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.871G>A、c.1024C>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.1004C>A的检测率较高,占男婴突变位点的94.68%;有835例进行了酶活性确诊,确诊阳性者有801例。对G6PD荧光定量法筛查切值进行ROC曲线分析,结果显示,男婴、女婴的AUC最大值分别是0.992和0.888,其所对应的G6PD切值分别为2.98、2.97 U/g Hb。结论江门市新生儿G6PD基因突变的发生情况处于中等水平,其中以c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.871G>A、c.1024C>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.1004C>A为主要突变位点,建议以3.0 U/g Hb作为江门市G6PD荧光定量法筛查的切值较为适宜。
- 杨应松钟志来杨梅谭杰亮刘颖妍曾钦龙李智明唐佳
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶新生儿疾病筛查基因突变切值
