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高通量测序技术在地中海贫血基因诊断中的应用: 目的：通过对比基于高通量测序技术与传统跨越断裂点式聚合酶链反应（Gap-PCR）及反向斑点杂交技术（PCR-RDB）的地中海贫血基因检测结果，比较两种基因检测技术的特异性及敏感性，评估采用高通量测序技术在地中海贫血高发区...; 谭菊芳; 关键词：高通量测序技术地中海贫血基因筛查基因诊断

郴州地区103例胎儿地中海贫血产前基因诊断分析被引量：6: 2016年; [目的]通过对孕妇进行产前地中海贫血（简称地贫）基因分析，以避免中、重型地贫患儿出生，降低出生缺陷。[方法]收集2013年1月至2015年4月在本院确诊的同型地贫高风险夫妇103对，根据孕妇妊娠月份抽取羊水或脐带血进行胎儿地贫基因分析。采用Gap—PCR技术检测3种常见缺失型α-地贫，PCR-RDB技术检测17种常见β-地贫及3种非缺失型α-地贫。[结果]同型地贫高危夫妇103对，90例接受产前诊断，产前基因诊断率87．38％。检出重型α地贫胎儿12例（13．33％），中间型α地贫胎儿8例（8．89％），中重型β地贫胎儿14例（15．56％）。经产前诊断检出的中重型地贫胎儿中，除3例血红蛋白H病（HbH）病胎儿家属选择继续妊娠，其余均在知情同意下终止妊娠。引产标本结果与产前诊断一致。[结论]对同型地贫高危夫妇行产前诊断，可有效阻断Bart’s胎儿水肿及中、重型β地贫患儿的出生。; 谭菊芳李彩云雷冬竹; 关键词：产前诊断基因

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谭菊芳