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广州地区1571例胎儿地中海贫血产前基因型与血液学特征分析被引量：21: 2016年; 目的：研究胎儿地中海贫血（地贫）的发生率及基因型分布，了解胎儿中、重型地贫的检出率，探讨地贫胎儿的血液学指标特点。方法：收集2011年8月到2015年8月在我院分子诊断室进行产前地贫基因检测的病例共1571例，其中根据孕周不同分为绒毛（9-11周）143例、羊水（16-20周）1064例和脐血（20-38周）364例。用XE4000i血细胞分析仪对脐血进行血液学指标（MCV、MCH、Hb）检测。用Gap—PCR技术检测缺失型α-地贫，反向斑点杂交技术（RDB—PCR）检测β-地贫和非缺失型地贫，可疑标本通过测序确定。结果：在1571例胎儿中，检测出正常胎儿621例（39．53％），异常胎儿950例（60．47％），其中α-地贫641例（40．80％），β-地贫258例（16．42％），α复合β地贫51例（3．25％）。检出中、重型α-地贫胎儿149例（9．48％），中、重型β-地贫胎儿44例（2．80％），总中、重型地贫的检出率高达12．29％。正常胎儿组的MCV为（113．25±9．20）fl，MCH为（37．71±2．70）Pg，Hb为（128．42±22．25）g／L，与正常胎儿组相比，α-地贫1纯合子组（-SEA／-SEA）、α-地贫1杂合子组（-SEA／αα）和HbH病的MCV、MCH、Hb明显降低（P〈0．05），静止型地贫组（-α3．7／αα、-α4．2／αα）和α复合β地贫的MCV、MCH明显降低（P〈0．05），非缺失型α-地贫组的MCH、Hb明显降低（P〈0．05），β-地贫各项血液学指标结果与正常对照组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：α-地贫胎儿血液学指征变化明显，而β-地贫在胎儿期表现隐匿，因此对胎儿进行产前地贫基因检测是非常有必要的，尤其双方都是同型α-地贫或β-地贫夫妇，这样可有效地预防中、重型地贫胎儿的出生，控制地贫的发生率。不同基因型的胎儿血液学指标有不同特点，检测胎儿血象对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意�; 赵芳何小洪程静淦鑫曹梓杰刘敏周焕娟钟良英; 关键词：地中海贫血胎儿基因型

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赵芳

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