关晓蕾
- 作品数：8 被引量：45H指数：4
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市科委基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 腹部穴位为主埋线治疗单纯性肥胖100例被引量：2
- 2014年
- 肥胖症是指人体内脂肪堆积过多或（和）分布异常，导致体重增加或（和）体型臃肿，是一种慢性代谢性疾病。肥胖不仅影响人自身的美观，还影响人的身体健康，它是多种疾病的直接诱因。随着人们生活水平的提高，肥胖症的患者越来越多，肥胖人群也开始走进医院寻找治疗方法。穴位埋线以其省时简单、疗效持久的特点，吸引了越来越多的肥胖症患者前来治疗。笔者采取腹部穴位埋线治疗单纯性肥胖，效果显著，现报道如下。
- 关晓蕾
- 关键词：单纯性肥胖埋线治疗腹部穴位慢性代谢性疾病肥胖症患者脂肪堆积
- X-连锁慢性肉芽肿病患儿CYBB基因突变分析
- 目的慢性肉芽肿病是遗传性吞噬细胞异常,由于缺乏烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸(NADPH)氧化酶不能产生超氧阴离子来有效杀灭入侵的微生物。X连锁隐性遗传(X-linked recessive,XLR-CGD)方式最常见,是由编码...
- 贺建新赵顺英江载芳张桂荣张新根关晓蕾
- 文献传递
- 中国先天性心脏病Nkx2.5基因突变筛查及关联研究被引量：19
- 2005年
- 目的探讨Nkx2.5基因突变和单核苷酸多态性(SNPs)与中国先天性心脏病(CHD)患儿的相关性。方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对110例CHD患儿及110例正常对照者的Nkx2.5基因外显子1及其侧翼进行突变检测,并对其SNP进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与CHD有关。结果在Nkx2.5基因外显子1中,CHD组及对照组均未发现有任何突变位点,仅在CHD组找到1个新的SNPs;这个新的SNPs位于上游63碱基,其基因型频率在VSD组及TOF组和对照组之间的分布差异有统计学意义(χ2=34.021,df=2,P<0.01;χ2=15.233,df=2,P<0.01),等位基因频率在VSD组及TOF组和对照组之间的分布差异亦有统计学意义(χ2=24.813,df=1,P<0.01;χ2=7.146,df=1,P<0.01)。结论Nkx2.5基因突变与中国先天性心脏病之间无相关,Nkx2.5基因上的SNP与中国先天性心脏病中室间隔缺损和法洛四联症之间存在显著的相关性。
- 石琳申阿东李晓峰柏松关晓蕾李仲智
- 关键词：先天性心脏病聚合酶链反应DNA序列分析基因突变单核苷酸多态性
- 人类白细胞抗原与儿童郎格罕组织细胞增生症关联的研究被引量：1
- 1999年
- 目的探讨郎格罕组织细胞增生症是否与免疫遗传学有关。方法采用国际标准人类白细胞抗原（ＨＬＡ）抗血清和国际标准微量淋巴细胞毒试验方法，对北京地区经北京儿童医院确诊的４８例年龄为２５～１５岁的朗格罕组织细胞增生症患儿进行了ＨＬＡＡ、ＨＬＡＢ、ＨＬＡＤＲ抗原检测，并以１００例北京健康成人作为对照组进行分析。结果本病患儿呈显著性增高的抗原有ＨＬＡＤＲ３（ＲＲ＝７．４６、Ｐｃ＜０．０１）和ＨＬＡＢ４０（ＲＲ＝３．４４、Ｐｃ＜０．０４），提示它们可能为易感基因。而ＨＬＡＢ３５（ＲＲ＝０．０７、Ｐｃ＜０．０１）在患儿组呈显著性减少，另一个下降的抗原是ＨＬＡＤＲ９（ＲＲ＝０．２８，Ｐｃ＜０．０４）。结论ＨＬＡ与朗格罕组织细胞增生症的发病有一定关系。
- 关晓蕾杨启生秋季南沈晶晶孙璐黄若君赵新民江载芳孙逸平
- 关键词：HLA抗原组织细胞增生症郎格尔汉斯细胞
- 基于733例择期手术患儿的EB病毒感染血清流行病学调查被引量：14
- 2012年
- 目的了解不同年龄段儿童EB病毒(EBV)感染现状及流行病学特点。方法以首都医科大学附属北京儿童医院2010年行外科择期手术住院患儿为研究对象,并排除临床EBV感染的病例。以患儿生化检测后剩余血清,采用酶联免疫吸附法检测血清EBV-CA-IgG、EBV-NA-IgG和EBV-CA-IgM抗体。计算EBV累计感染率和新发感染率,分析各年龄组EBV感染的性别和城乡特征。结果 733例患儿进入分析,男414例,女319例。<1岁306例,～5岁193例,～10岁147例,～17岁87例。①CA-IgG、NA-IgG和CA-IgM抗体的总阳性率分别为70.4%(516例)、68.4%(501例)和0.7%(5例);CA-IgG、NA-IgG的阳性率随年龄增长呈增高趋势;②<1、～5、～10和～17岁组EBV累计感染率分别为54.2%、74.6%、85.0%和90.8%;新发感染率分别为2.1%、2.4%、0和11.1%;③各年龄组男女性累计感染率差异无统计学意义;④各年龄组CA-IgG抗体阳性率和累计感染率均呈现城区高于郊区的趋向,但差异无统计学意义。结论儿童EBV原发感染的年龄较早,10岁时近90%的儿童血清EBV-CA-IgG抗体阳性,年龄较20世纪80年代有所延迟。
- 刘亚丽闫静关晓蕾艾军红谢正德
- 关键词：EB病毒血清流行病学EB病毒抗体
- NRAMP1基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性研究被引量：4
- 2009年
- 目的结核病在全球具有死灰复燃的趋势，宿主遗传因素在结核病发生、发展中的作用越来越受到人们的重视，NRAMP1基因多态性可能参与结核病的发病。该研究探讨NRAMP1基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的相关关系。方法病例组为2005年1月至2008年3月北京儿童医院收治的汉族儿童结核病人130例，另选390例外科术前体检儿童，按照年龄、性别、民族以及地区与病例组进行匹配。应用PCR—RFLP分析方法，分别对NRAMPI基因INT4和D543N位点多态性与儿童结核病易感性进行相关分析。结果NRAMP1基因D543N位点变异型基因型（G／A和A／A）频率，病例组（34／130）明显高于对照组（66／390），差异显著（x^2=5．349，P〈0．05；OR=1．74，95％CI=1．08～2．79）；INT4位点没有统计学差异。分析不同性别的影响，显示D543N位点变异型基因型在病例组女患儿（16／52）明显高于对照组（21／155），差异有显著性（X^2=7．866，P〈0．05，OR=2．84，95％CI=1．34～5．99）；而病例组中的男患儿（18／78）和对照组（45／235）之间差异无显著性；INT4位点无论男还是女都没有差异。结论NRAMP1基因D543N位点变异与中国汉族儿童结核病易感性存在相关；D543N位点G／A和A／A基因型可能是中国汉族儿童结核病的易感基因型，NRAMP1变异型基因型更易导致女孩患结核病。
- 金婧孙琳焦伟伟赵顺英李惠民关晓蕾焦安夏迟巍江载芳申阿东
- 关键词：结核病易感性中国儿童
- 慢性粒细胞白血病的HLA分型被引量：4
- 1995年
- 慢性粒细胞白血病的ＨＬＡ分型林琳，徐林敏，王燕，关晓蕾，孙璐，张新根，杨启生ＨＬＡ多态分布是人类遗传的一个重要指标，具有显著的人种和地理差异。很多疾病与ＨＬＡ特定型有关联。慢性粒细胞白血病（慢粒）与ＨＬＡ关联的研究报道较少。本实验室自１９８１年开展骨...
- 林琳徐林敏王燕关晓蕾孙璐张新根杨启生
- 关键词：白血病粒细胞白血病人白细胞抗原
- 北京地区近5年来儿童EB病毒感染疾病中BZLF1及其启动区Zp基因特征分析被引量：1
- 2014年
- 为了解儿童原发性Epstein-Barr病毒(Epstein-Barr virus,EBV)感染流行株BZLF1基因及其启动区Zp的基因特征。本文对北京儿童医院2006年至2011年收治的EBV感染传染性单核细胞增多症(EBV-associated infectious mononucleosis,EBV-IM)134例和EBV相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(EBV-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis,EBV-HLH)32例患儿的外周血来源的DNA进行了EBNA3C、BZLF1和Zp基因片段的扩增分析。根据EBNA3C基因片段扩增产物的大小进行EBV-Ⅰ/Ⅱ分型,对BZLF1和Zp基因扩增产物进行直接序列测定,并用BioEdit 7.0.9进行序列分析。实验显示①儿童EBV感染流行株以EBV-I型为主,占97.2%(140/144),EBV-Ⅱ型为2.8%(4/144);②共检测出3种BZLF1基因型,12种亚型(包括6种新发现的亚型)。BZLF1-A型和BZLF1-B型两基因型在两种疾病中的分布无统计学差异(P=0.083)。BZLF1-A1是儿童EBV感染性疾病中的常见基因型。BZLF1-A型第一内含子以3个29bp重复序列为主,而B型以30bp重复序列为主(P=0.000),且重复序列的个数波动于1-13个不等;③共检测出Zp-P、Zp-V3、Zp-V4、Zp-V1四种Zp基因型,并且这四种基因型在EBV-IM和EBV-HLH两种疾病中的检出率无统计学差异(p值分别为0.272、0.252、1.0、1.0);④BZLF1和Zp基因连锁分析显示,BZLF1-A1基因型毒株的Zp基因分型以Zp-V3为主(P=0.000),而BZLF1-B4基因型以Zp-P型为主(P=0.000)。EBV-Ⅰ+BZLF1-A1与Zp分型中Zp-V3高度连锁(P=0.000);EBV-Ⅰ+BZLF1-B4与Zp-P高度连锁(P=0.000)。结果证实:①BZLF1-A1是儿童EBV感染的常见基因型。BZLF1-A型其第一内含子重复序列以29bp为主,而BZLF1-B型则以30bp的重复序列为主。②Zp-P和Zp-V3是儿童EBV感染的常见Zp基因型,二者检出率相似。③BZLF1-A1型的Zp分型以Zp-V3为主,而BZFL1-B4型则以Zp-P分型为主。EBV-Ⅰ+BZLF1-A1与Zp分型中Zp-V3高度连锁,而EBV-Ⅰ+BZLF1-B4与Zp-P高度连锁。
- 刘亚丽艾军红闫静关晓蕾刘春艳谢正德
- 关键词：儿童
