遗传性多态现象概议 1989年 遗传性多态现象(Genetic Polymo-rphism)在人类各群体中普遍存在。其“多态”这个术语是由 Ford 在1940年提出。当时,Ford 只是把 ABH 等红细胞血型抗原定名为“多态”。此后,随着医学遗传科学的不断发展,陆续不断发现群体中存在各种复杂的遗传多态。包括有细胞水平和分子水平。如染色体蛋白质酶人类基因组 DNA 多态性等。 李芳关键词:多态现象 红细胞血型抗原 血型系统 恶性疟原虫 ABO 基因位点 X射线诱发小鼠骨髓细胞染色体畸变 1992年 本实验用剂量分别为胸片(0.118mGY),胸透(4.920mGy)、胃肠检查(40.425mGy)的x射线剂量分别一次性全身均匀照射小鼠,照后7小时观察骨髓细胞染色体畸变率,结果为剂量与畸变率呈直线相关。染色体畸变类型以染色体断裂为主。说明即使在小剂量x射线情况下,也可造成染色体的断裂,所以,通过观察染色体断裂情况就可评价x射线哺乳动物以及人体遗传物质的损伤程度。 乔颖 李芳 谢济三 尹敬如 赵希鹏关键词:X射线 小鼠骨髓细胞 染色体畸变 高原COPD遗传度及血清α_1-G水平分析 1993年 本文报告了青海高原中老年人COPD遗传、患病率以及α_1—G的研究结果。表明青海高原COPD遗传度的加权平均值为29.63%±6.98%,其遗传方式符合多基因遗传,并说明在高原低氧地区与遗传因素相比环境因素对COPD的发病起主导作用;α_1—G在COPD缓解期的水平明显于正常人组(P<0.05),这说明α_1—G的缺乏对COPD,尤其对肺气肿的发病有关。提供了在高原低氧环境中COPD遗传情况的资料。 滕长青 李芳关键词:COPD 遗传度 多基因 高原先天性心脏病的病因研究 被引量:3 1995年 调查了280例先证者的一级亲属患病率为1.38%,对照组的一级亲属患病率为0.73%,按公式计算出遗传度为17.4%,对134例高原先心病患者的母亲与对照组的母亲进行了:足月妊娠或不足月妊娠;妊娠期患病;妊娠期服用药物;妊娠期接触化学药物;妊娠期接触射线的统计学研究。在西宁地区随机取30例先心病患者的耳垂血涂片与对照组进行了淋巴细胞微核率的比较,结果P>0.05。 邓国英 谢济三 李芳 王文青 杨生玺 朱慧君关键词:一级亲属 病因研究 先心病 先天性心脏病 遗传度 患病 三项条件改变制备小鼠骨髓细胞染色体的分析 被引量:1 1990年 小鼠骨髓细胞染色体制备技术是一种常用的教学及科研实验手段。目前,在制备小鼠骨髓细胞染色体过程中所采用的条件如秋水仙素量、骨髓冲洗液,低渗液等各不一致。为此,我们做了此三项条件改变的情况下小鼠骨髓细胞染色体制备实验。 李芳 王文青 尹敬如 谢济三 杨生玺关键词:骨髓细胞 染色体 小鼠 高原先天性心脏病的遗传度研究 1993年 根据高原先天性心脏病的群体患病率与患者一级亲属中的先心病患病率,引用Falconer的估计阈值状性状遗传度的公式,采用了性别分层计算,得出先心病遗传度的加权平均值为21.4±8.0%。作者认为高原先心病的发病以环境因素为主。 谢济三 李芳关键词:先天性心脏病 遗传度 高原慢性阻塞性肺疾病遗传度及血清α_1—球蛋白水平的分析 被引量:2 1994年 对青海高原中老年人COPD遗传、患病率以及α_1-G的研究结果表明,青海高原COPD遗传度的加权平均值为29.63%±6.98%,其遗传方式符合多基因遗传,并说明在高原低氧地区与遗传因素相比,环境因素对COPD的发病起主导作用;α_1—G在COPD缓解期的水平明显低于正常人组(P<0.05),这说明α_1-G的缺乏与COPD,尤其与肺气肿的发病有关。提供了在高原低氧环境中COPD遗传情况的资料。 滕长青 李芳关键词:肺疾病 COPD 阻塞性 球蛋白 先天性心脏病的遗传分析 1990年 本文调查了420例先天性心脏病患者,其中PDA患病率高于ASD患病率和VSD患病率。CHD中,女性患病率明显高于男性,两者差异非常显著(P<0.01)。在各型中,PDA的女性患病率高于男性,两者差异非常显著(P<0.01)。ASD和VSD男女患病率无显著性差异(P>0.05)。本文调查了205例CHD患者家系,其一级亲属患病率虽高于群体患病率,但两者差异不显著(P>0.05)。PDA一级亲属患病率明显高于群体患病率,两者差异非常显著(P<0.01)。其遗传率为:32±12.8% 谢济三 李芳 马清泰 邓国英关键词:心脏病 先天性 遗传率 多基因遗传 X射线诱发小鼠骨髓细胞染色体畸变及微核率 1992年 本实验用一次性人体胸片(0.118mGy)、胸透(4.920mGy)、胃肠检查(40.425mGy)的X射线剂量,分别一次性均匀照射小鼠,照后7小时观察骨髓细胞染色体畸变率及微核率,结果随剂量的增加染色体畸变率及微核率均增高。中期染色体畸变率与间期细胞微核率两者呈直线相关(r=0.96,P<0.05、直线回归方程为y=—0.32+1.37x)。染色体畸变类型以染色体断片为主。说明在小剂量x射线情况下,引起染色体畸变主要是断片。微核的产生主要由断片形成。所以,通过观察微核率就可得知染色体断裂情况,从而进一步得知此x射线剂量对哺乳动物及人体遗传物质的损伤程度。 乔颖 李芳 谢剂三 尹敬如 赵希鹏关键词:X线 骨髓 染色体畸变 微核率 喜马拉雅旱獭核型研究 被引量:8 1989年 作者采用外周血淋巴细胞培养方法,研究喜马拉雅旱獭的核型。染色体数目,2n=38。常染色体中有24个中着丝粒和亚中着丝粒染色体;12个端或亚端着丝粒染色体。X为亚中着丝粒染色体,Y为端着丝粒染色体。 王懋钦 尹敬如 李芳 王文青 杨生玺 黄孝龙关键词:喜马拉雅旱獭 核型 染色体 旱獭