马灿玲
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
- 供职机构：滕州市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 7644例孕中期产前筛查及确诊检查结果分析被引量：2
- 2013年
- 目的对孕中期胎儿进行唐氏综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）和18-三体综合征的筛查和诊断，减少患儿的出生。方法对山东省滕州市妇幼保健院产科门诊7644例孕15～20周孕妇，用化学发光法进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）及游离雌三醇（uE3）浓度检测，利用配套软件计算胎儿患DS、NTD和18-三体综合征的风险。结果筛查的7644例孕妇中，DS阳性421例，236例做确诊检查，阳性12例；NTD筛查阳性58例，5例确诊；18-三体综合征筛查阳性51例，35例做确诊检查，阳性1例。结论孕中期进行产前筛查，可减少缺陷患儿出生率，具有重要社会价值。
- 马灿玲张道玲
- 关键词：产前筛查唐氏综合征神经管缺陷18-三体综合征
- 2型糖尿病检测中糖化血红蛋白与血脂检测的临床探讨
- 2023年
- 目的研讨血脂与糖化血红蛋白检测在2型糖尿病诊断中的应用价值。方法选取2019年11月—2022年4月期间滕州市妇幼保健院接治的58名受检者,按照随机数字表法分为观察组和参照组,观察组(n=28)为2型糖尿病患者,参照组(n=30)为健康体检者。两组均采用血脂与糖化血红蛋白检测,对比分析两组检测结果。结果观察组三酰甘油(2.94±1.03)mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇(2.93±1.07)mmol/L、总胆固醇(5.83±1.32)mmol/L均显著高于参照组(1.15±0.21)、(1.97±0.52)、(4.01±0.52)mmoL/L,差异有统计学意义(t=9.319、4.392、6.996,P<0.05);观察组高密度脂蛋白胆固醇(0.81±0.25)mmol/L低于参照组(1.93±0.54)mmol/L,差异有统计学意义(t=10.015,P<0.001)。观察组糖化血红蛋白(8.23±1.05)%高于参照组(5.29±0.43)%,差异有统计学意义(t=14.126,P<0.05)。结论血脂、糖化血红蛋白检测指标是2型糖尿病检查的重要手段,有较高应用价值。
- 马灿玲张道玲蒋艳
- 关键词：血脂糖化血红蛋白糖尿病检出率
- 嵌合型4号环状染色体患儿1例的遗传学分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测,并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿,具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46,XY,r(4)(p16.3q35.2)[259]/45,XY,-4[25]/47,XY,r(4)(p16.3q35.2),+r(4)(p16.3q35.2)[8]/46,XY,der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46,XY,dic?r(4;4)(p16.3q35.2;p16.3q35.2)[4]/48,XY,r(4)(p16.3q35.2),+r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46,XY,r(4)(p1?q2?)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68345-2981614)×1;FISH检测结果为45,XY,-4[12]/45,XY,-4×2,+mar1.ish r1(4)(WHS-,D4Z1+)[1]/46,XY,-4,+mar1.ishr1(4)(WHS-,D4Z1+)[73]/46,XY,-4,+mar2.ishr2(4)(WHS-,D4Z1++)[1]/47,XY,-4,+mar1×2.ishr1(4)(WHS-,D4Z1+)×2[4]/46,XY,del(4)(p16.3).ish del(4)(p16.3)(WHS-,D4Z1+)[9]。结论患儿的4号环状染色体为新发变异,在胚胎发育过程中产生了多种细胞系,形成同源嵌合体。4号环状染色体综合征临床表型多变,与其本身的不稳定性、是否存在嵌合体核型、是否伴有缺失/重复及其范围等有关。
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