赵斯钰
- 作品数：31 被引量：78H指数：5
- 供职机构：西安市儿童医院更多>>
- 发文基金：陕西省社会发展科技攻关项目西安市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病26例临床特点及脑电图分析被引量：1
- 2022年
- 目的分析儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关疾病26例的临床特点及脑电图。方法回顾性收集、分析2019年1月至2020年12月就诊于西安市儿童医院的26例MOG抗体病患儿的临床资料。结果26例MOG抗体病患儿中,男13例,女13例,男女比例1:1,首发症状表现多样,以意识障碍及癫痫发作等症状多见(占比42.31%)。26例MOG抗体病患儿行头颅磁共振成像(MRI)平扫,其中25例在颅内发现异常病灶,主要表现为多发片状或斑片状长/稍长T_(1)及长/稍长T_(2)信号,T_(2)Flair高/稍高信号影,最常见为双侧大脑半球受累,其次为脑干、丘脑、小脑受累。26例MOG抗体病患儿均于病程急性期行视频脑电图(VEEG)监测,其中20例患儿脑电图出现异常,主要表现为背景活动减慢,或出现多灶、弥漫或广泛性慢波。26例MOG抗体病患儿血清MOG抗体均阳性,4例患儿脑脊液MOG抗体阳性。26例MOG抗体病患儿均使用激素治疗,17例患儿联合应用免疫球蛋白冲击治疗,出院时急性期患儿临床症状均有不同程度好转;随访期间3例患儿病情复发,复发患儿应用吗替麦考酚酯治疗后临床症状缓解。结论儿童MOG抗体相关疾病的男女发病比例差异较小,首发症状以意识障碍、癫痫发作多见,颅内病灶往往多发;血清MOG抗体检测较脑脊液更有价值,脑电图未见特征性改变;急性期以激素及丙种球蛋白冲击治疗为主,患儿临床预后大多良好,但部分有复发。
- 刘亮贾珊珊汪东李霞李东景赵斯钰
- 关键词：髓鞘少突胶质细胞糖蛋白儿童脑电图
- 不明原因智力障碍与癫痫伴智力障碍患儿的基因拷贝数变异比较研究被引量：2
- 2019年
- 目的分析不明原因智力障碍(U-MR)与癫痫伴智力障碍(E-MR)患儿的分子遗传基础差异,探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(a SNP)在不同类型疾病检测中的应用价值。方法选择2015-06～2017-12间98例U-MR和90例E-MR患儿,提取其外周血DNA,采用a SNP技术进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,分别对U-MR和E-MR患儿进行CNVs致病性比较分析。结果 98例U-MR患儿中10例检出CNVs,检出率为10. 2%,CNVs的片段范围0. 6-36 Mb; 90例E-MR患儿中3例检出CNVs,检出率为3. 33%。其中,U-MR患儿检出已知致病的微缺失/微重复综合征1例,明确致病的微缺失/微重复(非综合征) 4例,染色体数目异常1例,临床意义不明4例; E-MR患儿检出染色体数目异常2例,临床意义不明1例。结论微阵列技术a SNP对不明原因智力障碍患儿的检测微缺失/微重复CNVs更敏感,提示微阵列分析技术有望作为临床不明原因智力障碍遗传学早期筛查诊断的工具,但需将来进一步证实。
- 马楠刘亮赵斯钰王燕李东景徐晓科汪东
- 奥卡西平治疗儿童癫痫的病例对照研究被引量：8
- 2015年
- 目的探讨奥卡西平(OXC)单药治疗新诊断的儿童部分性癫痫的临床疗效、安全性和对认知功能的影响,为儿童癫痫的治疗提供临床依据。方法 92名部分性癫痫儿童,按就诊顺序分为OXC治疗组(46例)和丙戊酸钠(VPA)治疗组(46例),采用前瞻性对照研究的方法随访观察1年,评价各治疗组治疗前后及各组间患儿的临床疗效、认知功能及不良反应。结果临床疗效:两组患者随访3月癫痫发作控制率比较差异无统计学意义(x^2=0.099,P>0.05);随访12月癫痫发作控制率比较差异均无统计学意义(x^2=0.005,P>0.05)。认知功能:4.5~6岁OXC组患者言语测试、词汇较治疗前评分增高,差异均有统计学意义(t值分别为-3.050、-3.847,均P<0.05),6~14岁OXC组患者言语测试、词汇及数字广度分较治疗前测验评分增高,差异具有统计学意义(t值分别为-8.375、-6.129、-7.023,均P<0.05)。两组副作用均比较轻微。结论奥卡西平单药治疗新诊断儿童部分性癫痫疗效与丙戊酸钠相近,不良反应轻微,且对认知具有一定的改善作用。
- 李霞赵斯钰刘小红
- 关键词：部分性癫痫奥卡西平丙戊酸钠疗效
- 300例婴幼儿癫痫临床表型与基因型相关研究
- ＜正＞目的婴幼儿时期是癫痫发病的一个高发时期,癫痫病因多样,遗传因素占很大一部分。本研究主要通过对婴幼儿癫痫患者临床特征、基因突变进行分析,了解婴幼儿癫痫患者基因型与临床表型之间的相关性。方法收集2015-2017年度就...
- 赵斯钰齐红艳马楠刘亮郑妍妍窦香君吴芳汪东
- 文献传递
- STXBP1基因相关癫痫临床表型及基因突变分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨STXBP1基因相关癫痫患儿临床及遗传学特征。方法分析2018年1月至2019年6月于西安市儿童医院确诊的STXBP1基因相关癫痫患儿的临床资料及基因突变情况,并结合相关文献进行总结。结果在4例STXBP1基因相关癫痫患儿中,新发突变3例:错义突变、拷贝数变异及剪切位点突变各1例;家系遗传1例,为错义突变。男女比例为3∶1,起病年龄为15天至2岁3个月(平均为5.1个月)。2例为非综合征性癫痫,2例为癫痫性脑病:Lennox-Gastaut综合征1例、未归类的早发性癫痫性脑病1例。2例婴儿期发病患儿虽经左乙拉西坦单药治疗发作快速控制,但随访中逐渐出现中至重度精神运动发育迟滞。结论 STXBP1基因相关癫痫临床表型复杂,治疗效果存在明显异质性。无论病情发作控制与否,均伴有不同程度智力障碍;部分患儿对左乙拉西坦有效,目前可作为STXBP1基因相关癫痫的首选初始药物。
- 赵斯钰杨乐李桃利吴岩雷丽云王燕
- 关键词：癫痫癫痫性脑病
- 中国西北地区102例儿童Duchenne型肌营养不良基因突变及家系分析研究被引量：1
- 2021年
- 目的了解西北地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者基因突变特点。方法收集2014年7月~2020年6月的102例DMD患者作为研究对象,采用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)技术、二代基因测序(next-generation sepuencing,NGS)技术及Sanger测序方法进行基因检测,分析西北地区DMD患者基因缺失突变、重复突变、点突变的分布区域特点,且对2个DMD家系基因特点进行分析。结果102例DMD患者,72.5%来源于遗传,27.5%为新发突变。基因突变类型中,85.3%为片段缺失,6.9%为片段重复,7.8%为点突变。片段缺失突变中,≤5个数目的外显子缺失最为常见,占比为66.6%;外显子44~54是最常见的缺失区域,外显子2是最常见的重复区域。2个家系研究,家系1中突变位点为缺失突变的热点区域,外显子45~51区域;家系2中主要是重复突变,集中在外显子2和17~18区域。结论大样本对西北地区DMD患者及家系的基因分析,可以进一步了解DMD患者基因谱,为基因治疗建立基础。
- 杨乐赵斯钰郑妍妍李桃利宋西晓王燕
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良基因突变家系
- 首次癫痫发作的诊断与脑功能损害的证据:VEEG、影象学正常和SPECT异常(33例)
- 王为民赵斯钰刘亚青
- 早期GTCS可能发展为颞叶癫痫的证据-临床、长程EEG、发作间期SPECT与影象学的研究(100例)
- 王为民赵斯钰刘亚青
- 抗癫痫药物长期控制的部分性癫痫:发作间期SPECT异常灌注灶修复与长程脑电图变化的临床研究
- 赵斯钰王为民
- 青少年肌阵挛癫痫的临床、EEG与SPECT的研究被引量：3
- 2010年
- 目的：探索青少年肌阵挛癫痫（JME）的临床、脑电图（EEG）和发作间期单光子发射断层扫描（SPECT）的特点.方法：总结40例JME病例的临床、EEG和 SPECT显像等资料.结果：年龄6～32岁.病程2周至19年,平均（4.12±3.95）年.病因：家族史7例.临床表现：有肌阵挛发作性抽动40例（100%）,兼有全面性强直阵挛发作36例（90%）,兼有失神发作12例（30%）.常规EEG检查13例,正常5例,异常8例 长程EEG监测27例（V-EEG 21例,AEEG 6例）均异常,总体异常35例（87%）.异常者中,广泛性31例（89%）,局灶性异常4例（11%） 多棘慢波31例（89%）,高波幅慢波2例（6%）.发作间期SPECT正常11例（28%）,异常29例（72%）.低灌注12例（41%）,高灌注17例（59%）.异常灌注部位41个,额叶占40%.影像学异常5%.结论： 有关JME的诊断,在把握好临床表现的基础上,长程EEG监测显得很重要,SPECT显像的额叶异常灌注灶的证据也具有重要意义.
- 王为民赵斯钰刘亚青
- 关键词：SPECT额叶
