李祎
- 作品数：7 被引量：15H指数：3
- 供职机构：昆明医科大学更多>>
- 发文基金：云南省卫生科技计划项目云南省应用基础研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 基于Orphanet数据库对我国罕见病神经系统表现分类的研究被引量：3
- 2018年
- 目的了解罕见病神经系统的基本发病表现,提高对罕见病神经系统表现的认识,为进一步深入研究提供参考。方法筛选出基于Orphanet分类的罕见神经系统疾病,按照相同的神经系统症状和体征进行分类,分析各类别罕见病的异同。结果从罕见病名录中筛选出57种罕见神经系统疾病,占罕见病名录疾病总数的31.49%。这类罕见神经系统疾病表现出无特异性、复杂交错的异常表现,呈现出周围神经病变、癫痫、神经肌肉病等10个类别的神经系统临床症状和体征。结论罕见病多伴有症状和体征复杂的神经系统障碍,鉴别诊断极具挑战性。可结合Orphanet数据库,认真分析疾病与表现之间的关联性,提高罕见病神经系统临床症状和体征的辨认能力。
- 张爱丽肖亦爽李静李祎李杨方李明李丽君谭力张桢
- 关键词：罕见病神经系统
- 手足口病柯萨奇病毒A组16型VP1基因遗传变异被引量：1
- 2019年
- 目的探讨柯萨奇病毒A组16型(coxsackievirus A16, CV-A16)分离株VP1基因变异情况。方法选择2015年1月至2017年6月昆明地区手足口病(hand, foot, and mouth disease,HFMD)CV-A16阳性患者160例,采用实时荧光PCR检测患者粪便标本中的CV-A16病毒核酸,对CV-A16阳性样本进行反转录PCR扩增VP1基因,扩增阳性产物进行测序和序列比对,分析同源性并确定其所属基因亚型,构建种系遗传进化发育树,并进行同源建模。结果160株CV-A16毒株均为B2亚型。CV-A16毒株与福建省、北京市、南京市等地区CV-A16型流行毒株遗传距离为0.76,与马来西亚流行毒株的遗传距离为0.78,与澳大利亚流行毒株的遗传距离为1.86。同源建模发现CV-A16 VP1基因的氨基酸序列发生了G227R突变。结论CV-A16毒株3年间未发生大的基因遗传变异,毒株亲缘关系与国内北京市、福建省等地区和马来西亚地区分离毒株的遗传距离近,与澳大利亚地区的流行毒株遗传距离远。
- 王杨李祎彭传梅王佳付晓野陈婉婷高辉
- 关键词：手足口病柯萨奇病毒A组16型VP1基因系统发育树同源建模
- 孤儿药临床试验伦理保护的思考被引量：4
- 2017年
- 罕见病又称孤儿病,治疗罕见病的药物亦称孤儿药。药物临床试验是孤儿药研发上市的重要途径。鉴于罕见病患者特殊的病理特征和我国孤儿药可及性差的困境,伦理审查既是保障孤儿药临床试验受试者权益的重要手段,又是指导孤儿药临床试验规范操作的道德规范。本文对孤儿药临床试验方案、知情同意、隐私保护等方面的伦理保护进行探讨,以期提高对孤儿药临床试验伦理审查重要性的认识和关注。
- 张爱丽李静李祎何文姬庞雪晶陶娜王美芬张桢李丛梅
- 关键词：罕见病孤儿药
- 5-氮杂-2'-脱氧胞苷预处理致敏百草枯对V79细胞的毒性观察被引量：1
- 2016年
- 目的观察DNA甲基化调控对预处理致敏百草枯V79细胞的影响.方法采用DNA甲基化特异性抑制剂5-氮杂-2'-脱氧胞苷(5-Aza-2'-dc)对V79细胞进行预处理12 h,然后加入百草枯作用12 h,采用显微镜观察V79细胞形态结构,应用MTT法、台盼蓝染色法计数检测各实验组中细胞存活状况.结果显微镜检查观察到5-Aza-2'-dc与百草枯联合作用组比5-Aza-2'-dc组、百草枯组V79细胞贴壁能力减弱、细胞体积变小,噻唑蓝(MTT)比色法检测到联合作用组细胞存活率(54.47±3.04)%显著低于5-Aza-2'-dc组(95.52±0.90)%、百草枯组(89.68±4.26)%(P<0.05),台盼蓝染色计数算出联合作用组死细胞率(53.58±1.57)%显著高于5-Aza-2'-dc组(7.44±2.31)%、百草枯组(12.90±1.21)%(P<0.05).结论 5-Aza-2'-dc能够促进百草枯对V79细胞的损伤.
- 曲艳王晔陈美琼李祎
- 关键词：百草枯V79细胞毒性
- 临床手足口病肠道病毒71型VP1基因分析被引量：4
- 2018年
- 目的对临床手足口病(HFMD)的病原体肠道病毒71型(EV71)分离株VP1基因测序分析,从分子水平探究HFMD的分子遗传进化变迁情况。方法收集2015年1月至2016年12月期间在延安医院临床就诊疑似HFMD患者590例,采集粪便标本,用实时荧光PCR法进行EV71病毒核酸检测,对EV71检测阳性粪便样本进行逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增VP1目的基因,扩增阳性产物进行测序和序列比对,分析同源性并确定其所属基因亚型,并构建种系遗传进化发育树。结果共检出EV71型50例,检出率为8.47%(50/590例),2015年检出28例,2016年检出22例。50例中≤5岁35例,5-18岁13例,≥18岁2例;男性占64.00%(32/50例),女性36.00%(18/50例),女性患者中包括2例成人HFMD患者。检出的50株EV71毒株均为EV71C4亚型。检出的EV71毒株与国内北京和安徽以及马来西亚地区的毒株遗传距离为0.026,与浙江、广东地区毒株的遗传距离为1.52,与澳大利亚地区毒株的遗传距离为2.11。结论亲缘关系进化树显示,EV71毒株2年间未发生大的基因遗传变异。EV71毒株与北京、安徽以及马来西亚EV71流行毒株遗传距离较近,与浙江、广东等地的EV71流行毒株遗传距离较远,与澳大利亚分离的EV71毒株遗传距离最远。
- 王杨李祎彭传梅张胜陈婉婷卫波高辉
- 关键词：手足口病肠道病毒71型VP1基因DNA测序系统发育树
- 新生儿黄疸G6PD基因突变及实验室相关指标分析被引量：2
- 2022年
- 目的 探讨新生儿黄疸病例中G6PD基因突变类型的分布情况,以及生理性与病理性黄疸之间的实验室相关指标差异。方法 收集昆明市延安医院新生儿科2017年8月至2019年3月收治的134例新生儿黄疸患儿(病理性黄疸91例,生理性黄疸43例),对其进行实验室相关指标的数据采集。并对134例患儿中的49例(病理性黄疸37例,生理性黄疸12例)进行G6PD基因突变检测。结果 49例患儿中共检出基因突变3例,其中c.1376G>T纯合突变2例(66.67%),c.95A>G纯合突变1例(33.33%)。G6PD基因突变率为6.12%。生理性黄疸组与病理性黄疸组之间总胆红素、直接胆红素、间接胆红素、血红蛋白、红细胞压积、网织红细胞绝对值比较,差异有统计学意义(t=-14.15、-3.55、-14.12、-3.93、-3.62、2.79,P<0.05);两组超敏CRP、红细胞数比较,差异无统计学意义(t=-0.47、-2.73,P>0.05)。结论c.1376G>T纯合基因突变型是其中最常见的G6PD基因突变型。生理性与病理性黄疸之间血红蛋白等实验室相关指标比较有显著相关性。
- 王杨吉永匡野付晓野杨晓青李祎
- 关键词：新生儿黄疸胆红素G6PD基因突变
