王海楠
- 作品数：7 被引量：57H指数：4
- 供职机构：唐山市妇幼保健院更多>>
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- 代谢控制联合四氢生物蝶呤对早期苯丙酮尿症患儿生活质量的影响被引量：4
- 2019年
- 目的探讨代谢控制联合四氢生物蝶呤对早期苯丙酮尿症患儿生活质量的影响。方法选取该院2016年12月至2018年6月收治的76例苯丙酮尿症患儿,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各38例,对比干预后患儿身高、体质量、智能发育以及生活质量的变化。结果两组患儿干预后的身高、体质量对比,差异无统计学意义(P>0.05),随干预的时间延长,两组患儿身高、体质量不断增加,与治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。干预后,观察组苯丙氨酸水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿未出现临床症状,临床治疗效果较好,智能发育达到正常水平,且优于对照组。观察组生活质量各项指标评分优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对早期苯丙酮尿症患儿实施代谢控制联合四氢生物蝶呤干预治疗,能够显著降低患儿苯丙氨酸水平,改善患儿的生活质量,促进患儿智力恢复。
- 韩宗兰王兰英王海楠陈娜于静
- 关键词：代谢控制四氢生物蝶呤生活质量苯丙酮尿症
- 非对称二甲基精氨酸水平对苯丙酮尿症患儿病情控制、智力发育的影响
- 2023年
- 目的探讨非对称二甲基精氨酸(asymmetric dimethylarginine,ADMA)水平对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿病情控制、智力发育的影响,并评估血清ADMA对PKU患儿智力低下的预测价值。方法选取2019年2月至2021年2月来河北省唐山市妇幼保健院复查的PKU患儿103例,按照苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)水平分为控制不良组(32例,120μmol/L360μmol/L),并选取同期来院体检的健康儿童40例作为对照组。比较分析三组临床指标、智力水平,采用Pearson相关法分析ADMA与Phe、总同型半胱氨酸水平、智力评分的相关性,通过二元logistic回归分析影响PKU患儿智力低下的独立因素,并进一步分析ADMA对PKU患儿智力低下的预测效能,计算受试者工作特征曲线下面积、敏感度及特异度。结果控制不良组、控制良好组的Phe水平均高于对照组,且控制不良组高于控制良好组,差异均有显著性(P<0.05)。控制不良组、控制良好组的ADMA、精氨酸、对称二甲基精氨酸、总同型半胱氨酸、智力评分均低于对照组(P<0.05),控制不良组的总同型半胱氨酸水平高于控制良好组,而ADMA、精氨酸、对称二甲基精氨酸、智力评分均低于控制良好组(P<0.05)。PKU患儿的血清ADMA水平与Phe、总同型半胱氨酸水平均呈负相关,与智力评分呈正相关。控制不良组智力低下发生率(46.88%)明显高于控制良好组的21.13%,差异有显著性(P<0.05)。二元logistic回归分析显示,年龄、Phe、ADMA是PKU患儿智力低下的独立影响因素。受试者工作特征曲线分析结果显示,ADMA预测PKU患儿智力低下的曲线下面积为0.862,敏感度为90.53%,特异度为86.90%。结论ADMA水平可评估PKU患儿的饮食代谢控制情况,且能够很好地预测PKU患儿发生智力低下的风险。
- 王海楠韩宗兰王兰英陈娜于静
- 关键词：苯丙酮尿症非对称二甲基精氨酸苯丙氨酸智力发育
- 苯丙氨酸羟化酶基因突变检测对苯丙酮尿症的诊断意义被引量：3
- 2021年
- 目的:探讨苯丙氨酸(PA)羟化酶(PAH)基因突变检测对苯丙酮尿症(PKU)的诊断意义及其对PKU患儿的影响。方法:选取PKU患儿135例进行临床实验,所有受试者PAH基因突变情况均采用聚合酶链式反应技术进行扩增,采用Sanger测序方法检测其突变点,PAH基因是否存在大片缺失重复采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,最后将各项检测数据纳入SPSS 21.0软件处理,分析PAH突变情况及比较其PAH突变对KPU患儿智商的影响。结果:135例PKU患儿(270对PAH等位基因)中,共12例患儿有PAH基因突变,占比8.89%,突变位点共12个,其中R243Q、Y204C、R241C、IVS4-1、R413P、R111X、R261Q、W326X及Y356X等均有突变频率,各占总PAH等位基因的5.19%、5.19%、3.70%、2.96%、2.22%、1.48%和1.48%、0.74%、0.74%,而E56D、F161S、A345T等的突变频率则不明显。经SNaPShot、Sanger及MLPA检测12例PKU患儿的PAH基因突变情况发现,纯合突变占比16.67%,复合、杂合突变占比83.33%。12例PKU患儿干预后的PA低于干预前、全智商评分高于干预前,差异均具有统计学意义(P<0.05),而言语智商、操作智商干预前后差异均无统计学意义(P>0.05)。经Pearson分析发现12例PAH基因突变的PKU患儿治疗期的PHE平均控制浓度与1周岁时的IQ检测值呈负相关(r=-0.924,P<0.01)。结论:在PKU患儿的临床治疗过程中科学、合理地进行PAH基因突变检测并严格控制患儿的PHE血浓度有较好的临床应用与推广价值,也是改善患儿智商的关键因素之一。
- 韩宗兰王兰英王海楠
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变智商
- 苯丙酮尿症76例病儿生活质量影响因素的多元线性回归分析被引量：4
- 2021年
- 目的应用多元线性回归分析探究苯丙酮尿症病儿生活质量的影响因素。方法将2014年12月至2016年12月唐山市妇幼保健院收治的76例苯丙酮尿症病儿作为研究对象,评价病儿生长发育状况、生活质量,同时采用多元线性逐步回归模型分析影响苯丙酮尿症病儿生活质量的相关因素。结果体格发育正常69例(90.79%),异常7例(9.21%);智力发育正常51例(67.11%),异常25例(32.89%);生活质量评分包括躯体功能(46.32±7.75)分,心理功能(43.24±8.53)分,社会功能(51.73±6.39)分,物质生活(49.35±8.72)分,总分(63.39±8.78)分。单因素分析结果显示,年龄、体格发育是否正常、智力发育是否正常、起始治疗月龄、监护人学历、家庭儿童数量、家庭人均年收入等方面比较差异有统计学意义(P<0.05)。多元线性逐步回归模型分析结果显示,年龄>3岁、智力发育不正常、起始治疗月龄≥3个月、监护人学历为高中及以下是影响苯丙酮尿症病儿生活质量的危险因素(P<0.05)。结论苯丙酮尿症病儿体格发育相对正常,智力发育、生活质量水平相对较低,影响苯丙酮尿症病儿生活质量的危险因素包括年龄>3岁、智力发育不正常、起始治疗月龄≥3个月、监护人学历为高中及以下。
- 韩宗兰王兰英王海楠陈娜于静
- 关键词：苯丙酮尿症生长发育生活质量
- 苯丙酮尿症患儿智力低下的影响因素及血清必需氨基酸和S-100β的检测价值
- 2023年
- 目的 探究苯丙酮尿症(PKU)患儿发生智力低下(MR)的影响因素,并分析血清必需氨基酸、中枢神经特异蛋白(S-100β)的检测价值。方法 选取2018年1月至2022年1月唐山市妇幼保健院收治的120例PKU患儿,均行对症治疗,治疗32周后采用0~6岁儿童神经心理发育量表(DST)评估患儿智力,统计MR(DST评分<70分)的发生情况,比较发生MR(n=32)与未发生MR(n=88)患儿的一般资料及治疗前后血清必需氨基酸、S-100β水平,分析PKU患儿发生MR的影响因素,分析治疗后血清必需氨基酸、S-100β水平及其治疗前后波动值与DST评分的相关性。结果 120例PKU患儿治疗32周后DST评分为(86.25±12.47)分,MR发生率为26.67%(32/120)。发生MR患儿的起始治疗年龄≥3个月占比(53.13%)、治疗方法为低苯丙氨酸饮食占比(87.50%)、监护人文化水平初中及以下占比(37.50%)、监护人遵医行为差占比(37.50%)均高于未发生MR患儿(29.55%、59.09%、18.18%、12.50%)(χ^(2)/U值分别为5.675、8.523、2.491、3.471,P<0.05)。治疗后,发生MR患儿的血清苯丙氨酸、S-100β水平均高于未发生MR患儿,差异均有统计学意义(t值分别为4.743、7.555,P<0.05);治疗前后波动值,发生MR患儿的血清苯丙氨酸、S-100β水平均低于未发生MR患儿,差异均有统计学意义(t值分别为4.760、2.800,P<0.05);发生MR患儿中,治疗后的血清赖氨酸、色氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸、组氨酸水平均高于治疗前,血清苯丙氨酸、S-100β水平均低于治疗前,经比较差异均有统计学意义(t值分别为12.659、3.144、3.598、5.331、4.691、3.218、3.562、7.381、4.231、11.179,P<0.05);未发生MR患儿中,治疗后的血清赖氨酸、色氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸、组氨酸水平均高于治疗前,血清苯丙氨酸、S-100β水平均低于治疗前,经比较差异均有统计学意义(t值分别为22.116、5.051、5.362、8.737、7.990、5.437、6.
- 王海楠韩宗兰王兰英陈娜于静
- 关键词：苯丙酮尿症智力低下影响因素氨基酸
- 871例小儿骨源性碱性磷酸酶测定结果及临床分析被引量：38
- 2005年
- 目的:了解唐山地区7岁以下儿童维生素D及钙营养状况,做到早诊断、早治疗,并提出相应的干预措施。方法:采用中生北控生物科技股份有限公司生产的小儿骨源性碱性磷酸酶试剂盒,由专人采血,严格测定。结果:BALP≤200U/L50例,225～250U/L561例,275U/L220例,≥300U/L40例,佝偻病男女发病无明显差异,随年龄的增长呈降低趋势。结论:小儿骨源性碱性磷酸酶测定是早期诊断佝偻病灵敏、特异性指标。
- 赵颖新王平王海楠
- 关键词：骨碱性磷酸酶小儿佝偻病
- 影响苯丙酮尿症患儿生活质量的相关因素及干预措施被引量：10
- 2019年
- 目的探讨苯丙酮尿症(PKU)患儿生活质量的影响因素。方法选取2014年12月～2016年12月唐山市妇幼保健院收治的76例PKU患儿作为研究组,采用生活质量综合评定量表(GQOLI-74)对其生活质量进行评价,并根据GQOLI-74评分将研究组患儿分为高分组和低分组;选取既往调查的84名河北省在校健康儿童作为对照组。分析PKU患儿生活质量的影响因素。结果研究组GQOLI-74各维度评分及总分明显低于对照组(P <0.05);采用GQOLI-74评分的76例PKU患儿中,高分组54例,低分组22例,两组年龄、监护人文化程度、监护人职业、PKU患儿生活质量比较,差异有统计学意义(P <0.05)。多因素Logistic回归分析发现,PKU患儿生活质量的影响因素为年龄4～10岁(OR=5.370,95%CI:1.861～15.496,P <0.05),保护因素为监护人文化程度(OR=0.288,95%CI:0.094～0.882,P <0.05)、职业为企业/事业单位(OR=0.215,95%CI:0.062～0.746,P <0.05)、其他职业(OR=0.402,95%CI:0.219～0.738,P <0.05)。结论 PKU患儿整体生活质量较健康儿童差,年龄、监护人文化程度、职业为其主要影响因素,应给予针对性干预措施,以提升患儿生活质量。
- 韩宗兰王兰英王海楠陈娜于静
- 关键词：苯丙酮尿症生活质量文化程度
