曾海生
- 作品数：1 被引量：0H指数：0
- 供职机构：湛江市妇幼保健院更多>>
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- 湛江地区畸形新生儿染色体核型分析及世界首报一例
- 2013年
- 目的通过分析湛江地区畸形新生儿染色体核型及报道1例世界首报的染色体异常核型,为产前筛查与诊断提供科学依据。方法对2005年1月-2012年12月在湛江市妇幼保健院产科出生的畸形新生儿共计250例进行外周血染色体核型分析。结果发现染色体异常核型160例,异常检出率64%;其中常染色体异常核型153例,占异常数的95.62%;性染色体异常核型7例,占异常数的4.38%;世界首报的1例染色体异常核型为46,XX,t(1,8,18,5)(p21;q23;q11;q21)(1qter→1p21::5q21→5qter;8pter→8q23::1p21→1pter;18pter→18q11::8q23→8qter;5pter→5q21::18q11→18qter)。结论染色体核型异常是引起新生儿畸形的重要原因之一;医院应该重视优生优育健康宣教,加强产前筛查与诊断,特别是高龄产妇的产前筛查与诊断工作,以降低围产儿和婴儿病死率,减少新生儿缺陷的发生率。
- 徐文瑜陈彦明曾海生黄月娇杨娇英
- 关键词：新生儿畸形染色体核型
