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16例PRRT2基因突变家系研究被引量：3: 2019年; 目的研究富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-richtransmenbraneprotein2,PRRT2)基因突变所知疾病谱系分析,来加深对该疾病的认识。方法收集自2017年1月至2018年3月于我院就诊的PRRT2阳性患者及其家系成员的临床资料,就其基因突变特点及其临床表型进行分析;结果共收集16个家系。16个家系中共有40例受累者,包括11个良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系,3个发作性运动诱发性运动障碍(PKD)家系,2个婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)家系。婴儿期惊厥起病年龄为3～12个月,PKD起病年龄为12～16岁。其中外显子2突变占81.3%(13/16),片段缺失占18.8%(3/16)。以c.641_642位点突变最常见,占75%(12/16),该位点dupC占总突变56.3%(9/16),该位点delC占总突变12.5%(2/16)。给予奥卡西平治疗后,均再无抽搐发作及运动障碍。结论 PRRT2为良性家族性婴儿癫痫,发作性运动诱发性运动障碍及婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征致病基因。PPRT2的性状在13个谱系中连续传播,表现出完全的外显率,但在其他3个谱系中,间歇性传播,表现为不完全外显。突变热点为c.641_642。通常奥卡西平治疗有效。; 李宝广杨花芳郑华城吴文娟崔晓普; 关键词：PKD ICCA

伴甲状腺功能异常的儿童急性播散性脑脊髓炎3例报告并文献复习被引量：2: 2019年; 目的探讨伴甲状腺功能异常的儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特征和诊断思路。方法回顾分析3例伴甲状腺功能异常的ADEM患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例男童(分别为3岁10个月、12岁),1例女童(8岁)。发病前均有发热,2例伴睡眠增多,1例伴烦躁,1例面神经异常。3例患儿的甲状腺过氧化物酶均升高,且与症状严重程度相关;2例患儿恢复期下降,1例无明显改变。3例患儿脑电图均有背景活动减慢;3例头颅MRI均异常,其中2例颈MRI也异常。结论ADEM合并甲状腺功能异常少见,需与桥本脑病相鉴别。; 王媛媛郑华城崔晓普郭四仙王欣杨花芳; 关键词：急性播散性脑脊髓炎甲状腺功能异常桥本脑病儿童

不同类型KCNQ2基因突变所致癫痫五例临床分析被引量：1: 2019年; 目的探讨KCNQ2基因突变不同基因型与癫痫患儿临床表型之间的关系。方法分析2017年10月-2018年10月河北省儿童医院神经内科收治的5例KCNQ2基因突变相关性癫痫患儿,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结果本研究共收集5例KCNQ2基因突变阳性患儿,其中自发突变3例:含错义突变2例,截短突变1例;家系遗传2例;错义突变、无义突变各1例。3例自发突变临床表型均为癫痫性脑病,家系遗传中1例为良性家族性新生儿癫痫。家系1同一位点突变呈现3种不同表型。结论①KCNQ2基因突变不仅可以引起良性家族性新生儿癫痫(BFNE),还可引起多种癫痫性脑病;②自发突变更可能导致癫痫性脑病;③同一家系携带同一基因突变位点成员也可能有不同表型。; 李宝广杨花芳郑华城左月仙王丽辉崔晓普郑会晓吴文娟; 关键词：癫痫癫痫性脑病

无创诊断对儿童颅内动静脉畸形隐匿性病变及时精准诊断分析与评估: 2023年; 目的探究无创诊断对儿童颅内动静脉畸形(AVM)隐匿性病变的及时精准诊断及评估价值.方法选取2017年1月至2018年12月河北省儿童医院65例疑似AVM患儿为观察组,均行MRI及3D-TOF-MT-MRA检查,比较两种检查方法图像质量、信噪比(SNR)、对比度噪声比(CNR),以数字减影血管造影(DSA)检查结果为"金标准",比较MRI、3D-TOF-MT-MRA单独及联合诊断儿童AVM的价值及评估Spetzler-Martin分级的准确性,另选取本院收治的65例AVM患儿为对照组,两组均根据术前影像学检查结果制定手术治疗方案,比较两组手术前后生活质量(PedsQLTM4.0评分)、预后情况(改良Rankin评分),随访3年,统计比较两组并发症发生率和死亡率.结果3D-TOF-MT-MRA检查的图像质量、SNR、CNR均高于MRI检查(P<0.05);MRI、3D-TOF-MT-MRA诊断儿童AVM的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.864、0.883,二者联合诊断的AUC最大,为0.939,联合诊断的敏感度、特异度、准确度分别为97.78%、90.00%、95.38%;MRI联合3D-TOF-MT-MRA评估Spetzler-Martin分级的准确度(97.78%)高于MRI单独评估(80.00%)(P<0.05),但与3D-TOF-MT-MRA单独评估的准确度(88.89%)比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组术后PedsQLTM4.0评分均高于术前,且观察组高于对照组,mRS评分均低于术前,且观察组低于对照组(P<0.05);观察组并发症总发生率、死亡率(6.82%、4.55%)均低于对照组(22.22%、17.46%)(P<0.05).结论3D-TOF-MT-MRA联合MRI诊断儿童AVM能有效提高诊断敏感度及准确度,且在评估Spetzler-Martin分级方面具有较高可靠性,有助于及时精准判定儿童AVM病情,指导临床制定最佳治疗方法,从而改善患儿预后.; 唐晓娜杨士斌崔晓普赵青杨花芳; 关键词：磁共振成像

PC-MRI技术对烟雾病的诊断价值及在血管重建术后复发中的应用: 2023年; 目的探讨相位对比磁共振成像(PC-MRI)技术对烟雾病的诊断价值,并分析其在血管重建术后复发中的应用价值。方法选取我院2011年1月至2021年1月80例烟雾病患者作为研究组,另选择同期健康体检者80例作为对照组。两组均行PC-MRI技术检查,比较两组血流动力学参数[颈内动脉、颈外动脉、颞浅动脉、椎动脉血流速度、血流量、血管管腔感兴趣区(ROI)面积]水平,评价各参数对烟雾病的诊断价值,研究组均接受血管重建术治疗,术后随访1年统计复发情况,对比复发与未复发患者颈内动脉、颈外动脉、颞浅动脉、椎动脉血流速度、血流量、血管管腔ROI面积,分析各参数与术后复发的关系。结果研究组颈内动脉血流量小于对照组,颈外动脉、椎动脉血流量大于对照组,颞浅动脉血流量、血流速度、血管管腔ROI面积小于对照组(P<0.05);Spearman相关性分析,颈内动脉血流量、颞浅动脉血流量、血流速度、血管管腔ROI面积与烟雾病发生呈负相关(r=-0.476、-0.461、-0.503、-0.459),颈外动脉、椎动脉血流量与烟雾病发生呈正相关(r=0.422、0.477)(P<0.05);ROC曲线分析,颈内动脉、颈外动脉、椎动脉血流量、颞浅动脉血流量、血流速度、血管管腔ROI面积诊断烟雾病的AUC分别为0.767、0.778、0.828、0.821、0.749、0.748,均>0.7,且以上参数联合诊断的AUC为0.921(95%CI:0.867~0.957),大于各参数单独诊断;复发患者脑血管造影Suzuki分期、血管狭窄程度高于未复发组,颈内动脉血流量、颞浅动脉血流量、血流速度、血管管腔ROI面积小于未复发组,颈外动脉、椎动脉血流量大于未复发组(P<0.05);校正脑血管造影Suzuki分期、血管狭窄程度等其他因素前后,颈内动脉、颈外动脉、椎动脉血流量、颞浅动脉血流量、血流速度、血管管腔ROI面积对术后复发均有重要影响(P<0.05)。结论PC-MRI技术可评估烟雾病患者血流动力学,其血流量; 唐晓娜杨士斌王欣崔晓普孙素真; 关键词：烟雾病复发

3D-TOF-MT-MRA联合MRI对儿童颅内隐匿性动静脉畸形的诊断价值: 2023年; 目的探究三维时间飞跃法-磁化转移-磁共振血管成像(3D-TOF-MT-MRA)联合磁共振成像(MRI)诊断儿童颅内隐匿性动静脉畸形(AVM)的价值。方法选取2021年1月-2022年8月河北省儿童医院神经内科96例疑似AVM患儿,均行MRI、3D-TOF-MT-MRA检查,由两名影像科副主任医师对MRI、3D-TOF-MT-MRA检查图像质量进行主观、客观评价,分析两种方法图像质量的一致性,比较两种方法图像质量。以数字减影血管造影(DSA)检查结果为“金标准”,比较分析MRI、3D-TOF-MTMRA单独及联合诊断AVM、联合评估Spetzler-Martin分级的价值。对确诊的AVM患儿拟行伽玛刀治疗,比较MRI联合3D-TOF-MT-MRA与DSA评估术前定位影像效果评分、勾画治疗靶体积。结果3D-TOFMT-MRA图像的信噪比(SNR)、对比度噪声比(CNR)均高于MRI图像(P<0.05);3D-TOF-MTMRA图像的血管可视化、饱和伪影评分均高于MRI图像(P<0.05);两名医师对MRI图像的血管可视化、饱和伪影评分评估的一致性组内相关系数值ICC分别为0.912(95%CI:0.815~0.973)、0.916(95%CI:0.820~0.981)(P<0.05);MRI联合3D-TOF-MT-MRA诊断AVM的敏感度(98.44%)、准确度(95.83%)均高于MRI(78.13%、83.33%)、3D-TOF-MT-MRA(85.94%、87.50%)单独诊断(P<0.05);MRI联合3D-TOF-MT-MRA评估Spetzler-Martin分级与DSA评估结果的一致性Kappa值为0.959(95%CI:0.828~1.090),符合率为96.83%(P<0.05);MRI联合3D-TOF-MT-MRA与DSA评估术前定位影像效果评分、勾画治疗靶体积比较(P>0.05)。结论MRI联合3D-TOF-MT-MRA在儿童AVM诊断方面具有较高敏感度和准确度,能准确评估Spetzler-Martin分级,且评估术前定位影像效果评分、勾画治疗靶体积与DSA接近,有助于指导临床制定手术方案。; 唐晓娜杨士斌崔晓普赵青孙素真; 关键词：颅内动静脉畸形

一个亚历山大病家系的临床特点和GFAP基因变异分析: 2021年; 目的探讨GFAP基因变异导致亚历山大病的临床表现及基因变异特点。方法分析一家系母女2例亚历山大病患者的临床资料、实验室检查、影像学检查,并采用高通量二代测序和Sanger验证技术,进行GFAP基因变异检测。结果基因检测发现,该家系母女2例患者的GFAP基因均存在c.262C>T的杂合突变,而该家系其他正常成员均未见基因突变,表明患儿母亲GFAP基因变异为新发突变,而患儿c.262C>T突变遗传自其母亲,且GFAP基因变异为已知致病性变异,具有家族遗传性。结合患儿临床表现及影像学检查,该家系母女2例患者均明确诊断为Ⅱ型亚历山大病,该家系证实为Ⅱ型亚历山大病家系。结论 GFAP基因杂合变异是亚历山大病家系的遗传学特点,并且同一亚历山大病家系中不同患者的临床表型差异较大。; 唐晓娜杨士斌王欣崔晓普郑华城; 关键词：亚历山大病基因突变家系分析

婴儿痉挛症遗传学病因研究被引量：1: 2019年; 目的:探讨婴儿痉挛症的遗传学病因。方法:回顾性分析2016年10月至2018年10月于我院就诊的132例婴儿痉挛症患儿的临床资料,对其中病因未明的91患儿采集静脉血,应用染色体核型分析和新一代高通量测序技术进行染色体检测及全外显子基因检测。结果:共收集存在明确致病性染色体或基因结构异常的患儿37例,其中染色体数目异常4例,均为21-三体综合征;染色体微缺失5例,其中15号染色体微缺失4例,16号染色体微缺失1例;其余为单基因病变,高频基因包括TSC2、CDKL5、PCDH19、SCN1A、KCNQ2、MMACHC等。结论:本研究中婴儿痉挛症遗传学病因总阳性率为28%,对病因未明的婴儿痉挛患儿应行染色体核型、全外显子测序检查。; 李宝广杨花芳郑华城吴文娟崔晓普; 关键词：婴儿痉挛基因染色体

丙戊酸钠对癫痫模型大鼠的认知,行为学和脑电图的影响被引量：4: 2017年; 为研究丙戊酸钠对癫痫模型大鼠认知、行为学和脑电图的影响,本次研究选取了60只健康大鼠,随机分为3组(对照组,癫痫组,丙戊酸钠组),每组20只。癫痫组与丙戊酸钠组大鼠通过氯化锂-毛果芸香碱诱导成为癫痫大鼠。造模完成后,给予3组大鼠灌胃给药,对照组与癫痫组使用生理盐水,丙戊酸钠组使用丙戊酸钠,6小时1次,持续5 d。5 d后发现癫痫组与丙戊酸钠组大鼠认知功能显著下降,脑电图频率减慢以及波幅显著增高;与癫痫组相比,丙戊酸钠组癫痫发作次数明显减少,持续时间明显降低。这提示丙戊酸钠可改善癫痫大鼠的认知功能、行为学及脑电图异常。; 崔晓普蒋莉; 关键词：丙戊酸钠癫痫大鼠行为学脑电图

儿童Leigh综合征4例临床分析被引量：8: 2016年; 目的探讨儿童Leigh综合征的临床表现、诊断及预后。方法回顾性分析4例通过基因检测确诊的Leigh综合征患儿临床资料,并复习相关文献。结果 4例患儿中,男3例、女1例,其中3例婴幼儿起病、1例学龄期起病,主要表现为智力运动发育落后、肌张力低下、惊厥、喂养困难、眼睑下垂、眼外肌麻痹及眼球震颤、易惊、活动不耐受等。头颅MRI,脑干、双侧苍白球、丘脑、小脑齿状核、中脑导水管周围对称性长T1长T2异常信号;其中累及中脑3例、丘脑1例、小脑齿状核1例;2例提示脑萎缩。肌电图检查均正常。血、脑脊液乳酸均增高。线粒体DNA(mt DNA)检测,1例为mt DNA 8993 T>G突变,其余3例mt DNA9176 T>C突变。学龄期起病患儿发病1月后死于呼吸衰竭,另3例仍在随访中,有智力运动发育落后,但无明显倒退。结论儿童Leigh综合征临床表现多样,诊断主要依靠典型临床表现及MRI、血和/或脑脊液乳酸水平升高为依据,基因检测为诊断金标准。; 王丽辉郑华城杨花芳岳玲左月仙李宝广崔晓普; 关键词：LEIGH综合征眼睑下垂线粒体基因儿童

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崔晓普

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