王晓乐
- 作品数：20 被引量：45H指数：4
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- DNA甲基化在癫痫发病机制及治疗中的研究进展
- 2016年
- DNA甲基化是重要的表观遗传修饰，通过DNA甲基转移酶完成，与多种表观遗传学调控机制相互作用，参与调控基因表达和细胞分化的过程。目前在癫痫研究中发现了大量DNA甲基化相关改变，其在癫痫发病中的作用愈见明显。该文就DNA甲基化在癫痫发病机制中的研究进展进行了系统的分析和综述，并阐述了其在癫痢治疗上的应用和前景。
- 王晓乐彭镜
- 关键词：癫痫表观遗传学DNA甲基化
- SERAC1基因突变致MEGDEL综合征一例被引量：6
- 2017年
- 患儿男,1岁10月龄,因＂肝功能异常15个月余,精神运动发育迟滞10个月余＂入院.患儿7月龄出现全身皮肤黄染,查总胆红素最高194.7 μmol/L（1.7 ～ 17.1 μmol/L）,以直接胆红素升高为主,伴转氨酶升高：丙氨酸转氨酶1 391（9～ 50） U/L、天冬氨酸转氨酶664（15～40） U/L,就诊于当地医院,予护肝、退黄、利胆等对症治疗,黄疸稍退出院,并多次查肝功能,丙氨酸转氨酶84 ～ 664 U/L、天冬氨酸转氨酶164～1 391 U/L,外院查甲胎蛋白49 349.0（0 ～ 13.6） μg/L,血氨80（10 ～ 47） μmol/L,铜蓝蛋白197 （210 ～ 530） mg/L.既往史、家族史未见异常.患儿系第4胎第2产,足月剖宫产,否认产伤、窒息史,生后3d出现经皮胆红素升高,未规律治疗,4～5月龄竖头,11月龄独坐,1岁扶站.入院体格检查：体重10 kg,头围47 cm（第15百分位）,外貌无异常,皮肤黏膜、心、肺、腹部、生殖器体检无异常.
- 陈建彭镜尹飞盖楠杨丽芬王晓乐
- 关键词：基因突变天冬氨酸转氨酶综合征胆红素升高精神运动发育转氨酶升高
- 婴儿神经轴索营养不良临床特点及分子遗传学的研究进展被引量：2
- 2017年
- 婴儿神经轴索营养不良（INAD）是一种以进行性加重的智力运动倒退为特点的罕见常染色体隐性遗传疾病，PLA2G6基因突变是其致病基因，此基因编码非Ca^2＋依赖型磷脂酶A2-VIA组（iPLA2-VIA）。INAD临床异质大，诊断较为困难，误诊率高。本文主要介绍婴儿神经轴索营养不良的临床特点、分子遗传学特点、治疗及预后，旨在提高医务工作者对INAD的认识，帮助早期诊断INAD。
- 陈施梦熊娟邓小鹿庞楠王晓乐张文尹飞
- 关键词：婴儿
- 6例儿童持续性部分性癫癎患者的病因学及临床分析被引量：5
- 2018年
- 目的探讨儿童持续性部分性癫癎(EPC)患者的病因学及临床特点,促进对EPC的认识。方法回顾性分析6例有EPC发作的儿童癫癎患者的临床特点及诊疗过程,并比较不同病因所致患者的临床及实验室特点和预后差异。结果 6例患儿中男1例、女5例,起病年龄在1岁7个月至9岁,2例诊断为Rasmussen脑炎(RE),1例为局灶性皮层发育不良(FCD),1例为POLG基因突变所致Alpers综合征,1例为Angelman综合征(AS),1例为结核性脑膜炎,后两例患者EPC发作分别有癫癎持续状态所致急性脑病和颅脑手术的诱因,余4例患儿EPC发作为自然病程进展。所有患者具有除EPC以外的局灶性癫癎发作,症状学包括自动症、双侧非对称性强直、偏转、复杂运动、植物神经症状等,部分伴有意识障碍。EPC持续时间为数天或数月。所有患儿头颅磁共振(MRI)均有异常发现,包括局部异常信号、皮层肿胀、弥漫或一侧脑萎缩、局部皮层增厚、层状坏死等。3例患者行头颅PET/CT扫描并发现局部高代谢或高代谢与低代谢并存。所有患儿脑电图(EEG)均有异常,异常电活动分布分别为脑区性、半球性或弥漫性,EPC发作时EEG改变部分可识别、部分不易辨认。所有患者EPC发作对于抗癫癎药物治疗均不敏感,AS患儿的EPC相对自限;FCD患儿行癫癎病灶切除术,术后发作控制,未遗留神经功能障碍;1例诊断为RE的患儿,行功能性大脑半球切除术,术后无发作,遗留明显功能障碍。Alpers综合征患者预后最差。结论 EPC是特殊癫癎发作类型,儿童患者的病因以免疫炎症及代谢性病因为主,治疗方案的选择、疗效及预后取决于病因。
- 张牧唐珍丽吴丽文羊蠡羊蠡尹飞王晓乐陈晨
- 关键词：病因学儿童
- 女性杂合子X-连锁肾上腺脑白质营养不良诊断及治疗的研究进展被引量：1
- 2018年
- X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）是最常见的过氧化物酶体病，属单一过氧化物酶体酶缺陷性疾病，由ABCD1基因缺陷导致血浆及组织中极长链脂肪酸的堆积。男性患者临床表型多样已被频繁讨论报道，其中进展性的脊髓神经病变是最常见的。对于X染色体连锁隐性遗传疾病，人们多认为女性杂合子携带者一般临床表型不明显，仅有少数关于X—ALD女性携带者临床表型的研究，而此类患者亦需深入研究和探讨。现对X-ALD女性携带者的临床表现、诊断及治疗的研究进展进行综述，加强对其临床诊疗的认识，为准确的预后评估与诊治提供依据。
- 王晓乐彭镜
- 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良ABCD1基因
- 以难治性癫癎为突出表现的14号环状染色体综合征1例报道及文献复习被引量：4
- 2017年
- 患儿,男,11岁,反复抽搐10年余。患儿10年前（生后7个月）无明显诱因出现抽搐,表现为双眼凝视、双手握拳、意识丧失、四肢强直,无口唇发绀、流涎、四肢抖动、大小便失禁等,每月发作1-2次,每次持续数秒至数分钟,外院诊断＂癫癎＂,予丙戊酸钠溶液口服,定期检测血药浓度均达标,发作次数无明显减少,多次动态脑电图监测提示异常：背景活动慢,双侧前头部和双侧枕、后颞区多量尖波、2.5-3 Hz尖慢波散发,
- 陈晨吴丽文何芳杨丽芬苗圃马玉平王晓乐彭镜
- 关键词：环状染色体动态脑电图监测大小便失禁
- 腺相关病毒介导的基因疗法在溶酶体贮积症中的应用
- 2022年
- 溶酶体贮积症(lysosomal storage disorders,LSDs)是一组由溶酶体酶或功能相关蛋白缺陷所致的单基因遗传代谢性疾病。临床治疗以酶替代疗法为主,但该疗法对有神经系统症状的LSDs患者疗效较差。随着多组学、测序技术和生物工程学的快速发展,基因治疗已在LSDs患者中开展。腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)作为基因治疗的载体之一,在治疗遗传代谢性等疾病中具有较好的前景。越来越多的研究表明,AAV介导的基因治疗在LSDs中有效。该文就其在LSDs中的应用作一综述。
- 林雪芹(综述)王晓乐彭镜
- 关键词：溶酶体贮积症腺相关病毒基因治疗
- 33例儿童癫痫伴枕区痫样放电的临床特点分析被引量：6
- 2019年
- 目的 探讨儿童癫痫伴枕区痫样放电患儿的临床特点。方法 回顾性分析2015年1月至2019年7月本院收治的33例癫痫伴枕区痫样放电患儿的临床资料,进行总结。结果 患儿共分为三组:特发性组(n=20)、结构性病因组(n=10)及遗传性病因组(n=3)。结构性病因组中,巨脑回畸形1例,局灶性皮层发育不良(FCD)Ⅱ型1例,足月小样儿1例,围生期有缺血缺氧性脑病(HIE)病史7例。遗传性病因组中,PCDH19基因突变1例,类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因(CDKL5)突变所致CDKL5综合征1例,Wolf-Hirschhorn综合征1例。各组均有眼部运动表现及继发运动症状,特发性组患儿较结构性病因组自主神经症状多、视觉症状少,发作时间长,监测到发作少,背景节律异常少,额区或Rolandic区痫样放电多。遗传性病因组发作频繁,CDKL5综合征患儿存在EEG背景慢化以及痉挛发作。特发性组患儿较其余两组头颅MRI异常少、发作控制效果好,预后良好。结论 儿童癫痫患者伴枕区痫样放电病因众多,特发性组占较大比例,发作期症状学中视觉症状及自主神经症状与结构性病因组相比差异较大,结构性病因组及遗传性病因组EEG背景异常较特发性组高,有助于鉴别诊断。不同病因治疗选择及预后差异大,特发性组总体治疗效果及预后优于结构性病因组及遗传性病因组。
- 陈晨尹飞李波谭洁璐杨娟李文海王晓乐彭盼吴腾辉彭镜
- 关键词：癫痫枕叶儿童
- ADCY5基因突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症一例被引量：1
- 2018年
- 患儿女，6岁8月龄，因“肌张力障碍6年，舞蹈样动作5年7个月”于2017年12月就诊于湘雅医院小儿神经专科门诊。患儿6年前出现抬头不稳，腰背无力，四肢肌张力增高。5年7个月前出现少许舞蹈样动作，以上肢明显，情绪激动或紧张时加重。5年2个月前出现夜间全身扭动痉挛，持续约数分钟，无意识丧失。4年7个月前出现间歇面肌抽动，以口角和眶周明显。
- 贺海兰彭镜尹飞王晓乐吴丽文庞楠
- 关键词：基因突变家族性舞蹈样动作面部肌张力障碍肌张力增高
- 儿童结节性硬化症合并癫痫51例临床分析被引量：1
- 2018年
- 目的分析儿童结节性硬化症(TSC)合并癫痫患者的临床特征及治疗,以提高对该病的诊治水平,改善患儿预后。方法收集在中南大学湘雅医院诊断并随访的TSC合并癫痫患儿临床资料,并进行回顾性分析。结果 51例患儿中,49例患儿(96.1%)首次就诊原因为癫痫发作,脑电图显示发作间期痫样放电49例(96.1%)。对TSC伴痉挛发作患者氨己烯酸单用或联合治疗相比仅用抗癫痫药治疗效果有明显差异。结论癫痫发作是TSC患儿首诊的主要原因,癫痫发作控制情况影响患儿预后,应早期进行治疗干预,氨己烯酸对于TSC合并痉挛发作控制效果显著,雷帕霉素在TSC患儿治疗中有广阔前景。
- 杨娟邓小鹿陈晨杨丽芬彭盼王晓乐
- 关键词：儿童
