目的探讨胎儿脉络丛囊肿产前诊断的临床意义及处理原则。方法对我院2004年5月至2007年3月孕中期经 B 超诊断的55例胎儿脉络丛囊肿孕妇纳入研究,分别进行孕期胎儿染色体核型检查、B 超观察囊肿变化及消失时间、随访母儿结局。结果 55例胎儿脉络丛囊肿均在孕16~25周经 B 超诊断,囊肿直径0.2~2.4 cm,双侧25例、单侧30例;孤立性脉络丛囊肿50例、复杂性脉络丛囊肿5例。除5例引产外,44例囊肿在孕26周前消失,孕28周前全部消失。在50例胎儿染色体核型检查中,诊断18三体2例,21三体1例,5例未查染色体核型的胎儿出生后身体检查及随访1年未见异常。5例因伴发胎儿结构或染色体异常行中期引产,1例产后随访发现新生儿心脏室间隔缺损。此6例中,3例为高龄孕妇、5例合并胎儿结构畸形、5例为双侧或单侧脉络丛囊肿直径>1.0 cm。结论 (1)胎儿脉络丛囊肿可在孕中期经 B 超诊断,多在孕28周前自行消失。(2)孕妇高龄、合并胎儿超声结构异常及双侧或单侧脉络丛囊肿直径>1.0 cm,为染色体异常的高危因素,建议行胎儿染色体核型检查。