刘靖
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
- 供职机构：石家庄妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程自动化与计算机技术更多>>
- 石家庄市新生儿耳聋基因筛查结果分析
- :构建石家庄市新生儿耳聋基因突变携带率信息储备库. 方法:新生儿出生后3天采足跟血,应用荧光定量PCR法进行先天遗传性耳聋GJB2基因(235delC和299-300delAT)位点、迟发性耳聋SLC26A4基因(...
- 封纪珍李天洁王亚凡李素芳刘靖
- 关键词：新生儿耳聋基因检测
- 石家庄地区799例孕妇产前诊断羊水细胞染色体结果分析
- 2014年
- 目的分析产前诊断羊水染色体核型,总结胎儿异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据。方法对产前筛查高危孕妇知情同意下进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果 799例羊水标本中共发现异常染色体77例,发生率为9.64%。其中21-三体4例,46,Xn,inv(9)4例,46,Xn,inv(1)(p12q12),46,Xn,inv(2)(p11q33),46,Xn,t(7;15)(q31q25),46,Xn,t(11;12)(q25;q13),46,Xn,add(15),47,XYY,47,XXY,46,Xn[65]/47,Xn,+5[3],46,Xn[43]/47,Xn,+17[4],46,Xn[95]/46,Xn,psu dic(22;22)(q13;q13)[5]各1例,染色体多态63例。结论羊水染色体核型分析是产前筛查高危确诊实验,能提高染色体病的检出率,对产前诊断有重要的指导意义。
- 李天洁杨会欣魏淑彦封纪珍刘靖狄素兰
- 关键词：产前筛查产前诊断羊水染色体异常
