崔云英
- 作品数：4 被引量：28H指数：2
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 辛伐他汀对血管紧张素Ⅱ刺激的肾上腺皮质癌H295R细胞的分泌和增殖的影响被引量：2
- 2017年
- 目的研究辛伐他汀对血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)刺激的肾上腺皮质癌H295R细胞的分泌和增殖的影响。方法H295R细胞分为对照组、AngⅡ(100 nmol/L)处理组、辛伐他汀(10μmol/L)处理组和AngⅡ+辛伐他汀处理组,用化学发光法检测培养液中的皮质醇;用放射免疫分析法(RIA)检测培养液中的醛固酮;用实时荧光定量PCR检测11β-羟化酶(CYP11B1)和醛固酮合成酶(CYP11B2)的mRNA表达;用MTS法观察细胞增殖。结果与对照组相比,AngⅡ刺激皮质醇和醛固酮分泌及其合成酶CYP11B1与CYP11B2 mRNA的表达,辛伐他汀抑制皮质醇分泌及其合成酶CYP11B1 mRNA的表达(P<0.05);与单独AngⅡ处理组相比,AngⅡ+辛伐他汀组能显著抑制AngⅡ刺激的皮质醇和醛固酮分泌及其合成酶CYP11B1与CYP11B2 mRNA的表达(P<0.05);AngⅡ对H295R细胞增殖无明显影响,辛伐他汀抑制细胞增殖,并且,辛伐他汀与AngⅡ联合处理细胞,这种抑制作用更显著(P<0.05)。结论辛伐他汀抑制AngⅡ诱导的肾上腺皮质癌H295R细胞的皮质醇与醛固酮的分泌;辛伐他汀抑制H295R细胞增殖,与AngⅡ联合处理细胞这种抑制作用更显著。
- 李春艳童安莉王芬崔云英闫朝丽
- 关键词：辛伐他汀分泌功能细胞增殖
- von-Hippel Lindau基因同义突变导致家族性嗜铬细胞瘤被引量：1
- 2020年
- 目的报道1例罕见的VHL同义突变导致的家族性嗜铬细胞瘤家系,并探讨该突变在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)中的发生频率。方法收集患者及其家系临床资料和外周血标本。提取患者外周血DNA,进行全外显子测序及生物信息学分析,并对候选变异进行一代测序验证。在另外107例PPGL患者中检测该突变的发生频率。结果先证者为15岁男性,表现为发作性心悸、大汗伴血压升高。生化检测提示去甲肾上腺素明显升高,肾上腺CT显示双肾上腺占位,手术切除后病理符合双侧嗜铬细胞瘤。家系中仅先证者姑姥姥患右侧嗜铬细胞瘤,已行手术切除肿瘤。先证者及其姑姥姥、母亲和妹妹均携带VHL同义突变c.414A>G(p.Pro138Pro)且无其他VHL病相关临床表现。并且,在另外107例PPGL中也发现一例携带相同胚系突变的患者。结论首次报道中国人中VHL同义突变导致的VHL病的家系,该突变在PPGL中的发生频率约为1%。
- 马晓森张学斌周颋崔云英童安莉
- 关键词：VHL基因
- 辛伐他汀对肾上腺皮质癌H295R细胞的增殖和分泌功能的影响
- 王芬李春艳崔云英童安莉
- 64例Gitelman综合征患者临床表现和基因突变分析被引量：25
- 2017年
- 目的总结Gitelman综合征的临床及基因特点,以提高临床对Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析了北京协和医院2012-2016年诊断的64例Gitelman综合征患者的临床和基因特点。结果 64例患者中,男性患者39例,女性患者25例。初诊时年龄(35±14)岁,血钾(2.86±0.44)mmol/L,同步24 h尿钾(82.27±39.73)mmol/d,血镁(0.62±0.14)mmol/L,24 h尿钙(0.94±0.83)mmol/d,平均血压为110/69 mm Hg。64例患者的基因突变散在分布于SLC12A3基因,40例患者为复合杂合突变,10例患者为单杂合突变,9例患者为多杂合突变,5例患者为纯合突变;复合杂合突变者初诊时血钾水平较高(P<0.05)。64例患者共检出74种不同的突变类型,32%的位点为新发突变(24/74)。p.Asp486Asn是最常见的突变位点,见于25%(16/64)的患者。结论 Gitelman综合征患者的基因突变和临床表现异质性很大,复合杂合突变患者的临床表现相对较轻。p.Asp486Asn是本研究中的热点突变。
- 王芬崔云英李春艳童安莉李玉秀
- 关键词：GITELMAN综合征基因突变
