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孙婧

作品数：1 被引量：17H指数：1
供职机构：北京协和医学院基础医学院医学遗传学系更多>>
发文基金：国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变谱
  • 1篇羟化酶
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇氨酸
  • 1篇苯丙氨酸
  • 1篇苯丙氨酸羟化...
  • 1篇苯丙酮尿症

机构

  • 1篇河北省廊坊市...
  • 1篇北京协和医学...

作者

  • 1篇齐展
  • 1篇张学
  • 1篇杨威
  • 1篇王金玮
  • 1篇卢超霞
  • 1篇赵秀丽
  • 1篇肖继芳
  • 1篇孙婧
  • 1篇朱宏文

传媒

  • 1篇中华医学杂志

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
河北地区55例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测与分析被引量：17
2011年
目的了解河北地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变情况，分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点。方法联合应用PAH基因全部外显子及外显子一内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增（MLPA）方法，对2007年9月至2009年7月就诊的55例来自河北地区的PKU患者进行PAH基因点突变和拷贝数改变的检测。对发现大片段缺失的个体，用跨越断裂位点（Gap）-PCR-测序方法确定断裂点精确位置。结果110个PAH等位基因中检出突变等位基因108个，突变检出率为98．2％。共发现PAH基因突变41种，涉及11个外显子，包括错义突变24种、无义突变7种、剪接位点突变7种、小的缺失1种和大片段缺失2种，其中4种错义突变（P．Pr0147Leu，P．Gly289Arg，P．Phe392Ser，P．Ile421Thr）和2种大片段缺失突变（-4163_-406del和-1932一十3402del）为国际首次报道。55例患者中以下3种突变所占比例最高：P．Arg243Gln（12．7％）、e．611A〉G（11．8％）和c．1197A〉T（9．1％）。结论中国河北地区PKU患者中PAH基因的突变分布广泛；突变类型大部分为单碱基替换，但是大片段缺失也占一定比例。
卢超霞高峡王金玮张梅朱宏文孙婧肖继芳杨威赵秀丽齐展张学
关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变谱
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