陈前
- 作品数：16 被引量：11H指数：2
- 供职机构：广东省人民医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生理学更多>>
- 不同抗癫痫药物与患儿血脂关系的临床研究
- 翟琼香陈前郭予雄王春张宇昕陈志红
- 中国人群常染色体显性遗传夜发额叶癫痫的nAChR基因突变筛查及cSNP研究
- 常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫/(autosomal dominant noctumal frontal lobe epilepsy, ADNFLE/)是一种特发性局灶性癫痫综合症,多在睡眠时发作,为一种常染色体显性单基...
- 陈前
- 关键词：ADNFLE基因突变
- 文献传递
- 常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析
- 目的研究中国常染色显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况。方法收集257例AD...
- 王春翟琼香陈前郭予雄陈志红张宇昕桂娟汤志鸿卓木清
- 癫痫患儿头颅氢质子磁共振波谱改变的研究被引量：3
- 2012年
- 目的探讨癫痫患儿头颅氢质子磁共振波谱（1↑H-MRS）影像学改变特点及临床意义。方法选取自2008年3月至2011年3月在广东省人民医院就诊的癫痫患儿64例（癫痫组）及对照组10例（门诊体检健康儿童）为观察对象，癫痫组根据头颅MR有无结构异常再分为MR正常组和MR异常组。全部观察对象行头颅海马区，1↑H-MRS检查。选取N-乙酰天门冬氨酸／（胆碱十肌酸）[NAA／（Cho＋Cr]为观察指标，比较3组之间的差别。结果3组成员左右侧海马NAA／（Cho＋Cr）比较差异均无统计学意义（P〉0．05）；组间NAA／（Cho＋Cr）比较差异有统计学意义（P〈0．05），其中对照组与MR正常组、对照组与MR异常组间差异有统计学意义（P〈0．05），但MR正常组与MR异常组间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论癫痫患儿的1↑H-MRS改变较MR敏感，MRS可早于MR发现癫痫异常改变。
- 翟琼香王春陈前郭予雄张宇昕陈志红黄飚
- 关键词：癫痫磁共振波谱分析功能影像学
- 中国南方散发ADNFLE人群CHRNA7基因突变及多态性研究
- 目的研究中国南方散发常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的CHRNA7基因突变情况。方法采集215例散发...
- 王春翟琼香汤志鸿陈志红陈前郭予雄张宇昕桂娟卓木清
- 文献传递
- 全外显子组测序捕获常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫新致病基因
- 目的应用全基因外显子组测序捕获中国人群常染色显性遗传夜发性额叶癫痫的新致病基因。方法收集一ADNFLE家系,家系成员15人,其中患者7人。采集全部成员的血样并提取基因组DNA。排除CHRNA4、CHRNB2、CHRNB4...
- 翟琼香王春陈志红陈前郭予雄张宇昕桂娟汤志鸿卓木清
- 中国南方NFLE人群CHRNA7基因突变及多态性研究
- 目的 研究中国南方夜发性额叶癫痫人群的CHRNA7基因突变及多态性.方法 共收集215例中国南方NFLE患者血样并提取基因组DNA,均为汉族；应用PCR产物Sanger测序技术筛查CHRNA7基因组全部外显子序列,选取2...
- 陈志红王春王林淦卓木清汤志鸿翟琼香陈前郭予雄张宇昕
- 常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析被引量：2
- 2013年
- 目的研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy，ADNFI．E）人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况。方法收集257例ADNFI。E患者血样，其中散发患者215例，家系患者42例，应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNA4基因全部外显子。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有患者cHRNA4基因全部外显子未发现已报道的突变。在1例家系患者CHRNA4基因第5外显子发现新同义突变D190D（C．570C〉T），D190D表现为杂合子变异，200名健康对照结果显示阴性。在另6例患者CHRNA4基因第5外显子发现新单核苷酸多态（c．639T、／C，C．678T／C，C．1209G／T，c．1227T／c，c．1659G／A，C．1629C／T），上述变异在200名健康对照结果均为阴性。结论cHRNA4基因可能不是中国南方人群散发ADNFLE患者的主要致病基因，新同义突变D190D尚未见国内外报道，是否致病有待进一步研究证实。
- 翟琼香王春陈前郭予雄陈志红张宇昕桂娟汤志鸿卓木清
- 关键词：基因突变
- 病灶多变的家族性部分性癫家系的临床研究
- 2011年
- 目的探讨病灶多变的家族性部分性癫（FPEVF）家系的临床特征。方法收集2008-2010年就诊于本院小儿神经专科门诊的2个FPEVF家系资料,建立家系系谱图,对先证者家系成员的临床特征、脑电图（EEG）、头颅MR I等进行总结分析。结果 1.FPEVF 2个家系共48名成员,存活44名,受累患者达21例（1例死亡）。男12例,女9例;平均发病年龄5岁,起病年龄：家系A：1~7岁,家系B：2~10岁。2.发作前无明显诱发因素,白天夜间均有发作,临床表现为单纯部分性发作10例,复杂部分性发作6例,局灶继发全面性发作3例,亚临床发作2例,其中1例伴热性惊厥史。3.EEG检查19例,均有样放电,表现为频发尖波、棘波、尖慢波或棘慢波,其中起源于颞区、额颞区各5例,额区、额顶区各4例,颞枕区1例。4.存活患者20例的神经系统检查均正常,1例双侧海马异常,余MR I均正常。5.自行缓解6例,2例先证者经丙戊酸钠、托吡酯治疗,发作和EEG均有明显改善。结论 1.FPEVF是一种少见的家族性部分性癫综合征,呈常染色体不完全显性遗传,昼夜均可发作,临床多见部分性发作。2.具有明显的表型异质性和遗传异质性,临床易误诊为其他家族性部分性癫,家族史调查是诊断FPEVF的关键。3.不同家系成员脑电图部分性样放电起源于不同脑区,多见于额颞区,且大脑结构无异常。
- 郭予雄翟琼香郝英陈志红张宇昕桂娟陈前
- 关键词：家系
- 不同抗癫药物治疗对癫患儿血脂的影响被引量：4
- 2011年
- 目的探讨癫患儿血脂水平的改变及应用抗癫药物对血脂水平的影响。方法采用酶测定法分别测定2009年1月-2011年1月在小儿癫专科门诊随访治疗的55例癫患儿(全面性发作30例,单纯局限性发作18例,不能分类的发作7例)和30例健康体检儿童(健康对照组)血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)水平,分析癫患儿在单药或联合用药至少0.5 a后与健康对照组比较血脂水平的变化。结果癫患儿服用抗癫药物后引起其血脂水平的改变,与健康对照组血脂水平相比,血清TG、LDL-C显著升高(Pa<0.01),HDL-C水平显著下降(P<0.01);丙戊酸钠(VPA)单药治疗的癫患儿与健康对照组相比,TG、LDL-C升高及HDL-C降低,其差异有统计学意义(Pa<0.05,0.01),而单用VPA与联合用药组之间及两个联合用药组间血脂水平改变的差异均无统计学意义(Pa>0.05);联合用药组与健康对照组比较,其改变幅度VPA>VPA+拉莫三嗪>VPA+左乙拉西坦,但差异均无统计学意义(Pa>0.05)。结论癫患儿服用抗癫药物后存在血脂水平的改变,以单用VPA的改变最大。
- 翟琼香陈前郭予雄王春张宇昕陈志红
- 关键词：血脂水平儿童
