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- 作品数：7 被引量：4H指数：1
- 供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：北京市科技计划项目国家科技支撑计划辽宁省教育厅高等学校科学研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术更多>>
- 一个X连锁显性遗传Nance-Horan综合征家系致病突变的遗传学研究被引量：1
- 2019年
- 目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。方法 2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,对先证者进行眼部检查。通过MiSeq测序平台对4813个临床疾病相关基因进行高通量测序,寻找致病变异位点。结果该家系表现为后极性先天性白内障伴有小眼球小角膜,呈X连锁显性遗传。对家系中3个成员基因组脱氧核糖核酸进行测序,发现家系内患者携带X染色体NHS基因无义突变(NHS c.742C>T,p.R248^*),该突变在家系中与疾病表型共分离。通过查询人类基因突变数据库,该突变为Nance-Horan综合征致病突变,患者临床表现与该综合征相符。结论该家系诊断为Nance-Horan综合征,NHS基因c.742C>T(p.R248^*)突变是该家系的致病变异。
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- 关键词：高通量测序
- 九例家族性高胆固醇血症患者的LDLR基因突变检测被引量：1
- 2018年
- 目的检测9例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者的LDLR基因突变情况,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法PCR扩增LDLR基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序。对携带纯合突变以及复合杂合突变的患者,通过父母样本测序或T克隆测序明确突变的双等位基因来源。结果在7例患者中检出了8个LDLR基因突变,分别为c.259T>G、c.513delC、c.530C>T、c.682G>T、c.763C>T、c.1187-10G>A、c.1948delG、c.1730G>A。4例患者携带杂合突变,2例患者携带纯合突变,1例患者携带复合杂合突变,携带双等位基因突变的患者较杂合突变的患者症状更加严重。结论9例FH患者中7例检出LDLR基因突变,同时新突变位点的检出丰富了LDLR基因突变谱。
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- 关键词：家族性高胆固醇血症基因检测突变
- 6例临床疑难病例医学外显子组测序研究
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- 利用下一代测序技术对一例非典型溶血性尿毒症患者进行遗传分析
- 目的:非典型溶血性尿毒症(aHUS)具有高度遗传异质性,本研究应用下一代测序技术对一名aHUS患者进行遗传分析,以批量发现遗传变异,探索遗传因素对该aHUS患者发病的影响.方法:提取患者外周血基因组DNA,采用Illum...
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- 肾上腺皮质癌患儿TP53基因的一个新生殖系突变被引量：2
- 2009年
- 目的研究1例肾上腺皮质癌患儿TP53基因突变情况，为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例肾上腺皮质癌患儿及父母外周血基因组DNA，针对TP53基因设计特异性引物，采用聚合酶链式反应（PCR）扩增基因的全部编码及侧翼序列，对扩增产物进行直接测序。结果PCR结合DNA测序发现患者TP53基因第5外显子存在异常：第522与523位核苷酸间插入一个鸟嘌呤（c．522-523insG），导致P53蛋白DNA结合域第175位密码子由精氨酸（R）变为丙氨酸（A），并从突变位置起发生移码，产生移码突变（P．R175AfsX6）。患者父亲带有相同的突变，而母亲未发现此突变。结论TP53基因P．R175AfsX6生殖系突变是导致该例患者肾上腺皮质癌的特异突变。
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- 关键词：肾上腺皮质癌
