徐晶
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
- 供职机构：哈尔滨医科大学附属第一医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- DYNC1H1基因尾部新发变异导致单纯运动症状的SMALED 1例报道
- 2023年
- 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为特征的遗传性神经肌肉疾病,患者表现为先天性或极早发病的静态或缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,严重时可因呼吸衰竭死亡[1]。SMA主要为常染色体隐性遗传,由SMN1基因7号和(或)8号外显子纯合缺失/突变引起,罕见常染色体显性遗传。显性遗传时主要影响下肢,称为下肢明显型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMALED),由DYNC1H1、BICD2和TRPV4等基因突变所致[2]。本文报道1例携带DYNC1H1基因尾部罕见位置C.628C>G;p.H210D突变的SMALED 1型患者,该位点笔者检索国内外数据库未见报道,相关内容总结如下。
- 徐晶林静涵陈平伯王旭东李爽代大伟张黎明
- 关键词：常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症
- 脑卒中后肌张力增高研究进展被引量：5
- 2023年
- 肌张力增高(hypermyotonia)常出现于脑卒中患者恢复期,过度增高的肌张力会限制关节活动,不利于患者疾病后期的功能康复,对患者的日常生活产生较大影响。本文简要回顾了脑卒中后肌张力增高的发病机制、肌张力的评定方法以及脑卒中后肌张力增高的治疗方案。为今后脑卒中患者的临床和康复治疗有所助益。
- 李爽张黎明徐晶林静涵代大伟郑凯
- 关键词：脑卒中肌张力发病机制评定量表
- 尼古丁对大鼠不同部位骨钙磷含量和碱性磷酸酶活性的差异影响被引量：6
- 2013年
- 目的分析尼古丁对大鼠牙槽骨和颌骨内钙磷含量以及碱性磷酸酶(ALP)活性的影响。方法将20只5周龄健康雄性Wistar大鼠随机分为实验组和对照组,实验组每天腹腔注射尼古丁0.73 mg.kg-1,对照组腹腔注射等量生理盐水,3个月后处死取材。浓酸消化法检测牙槽骨和颌骨内钙磷含量,改良Reddi法检测牙槽骨和颌骨内ALP活性。采用SPSS 16.0统计软件分别行独立样本的t检验。结果与对照组相比较,实验组牙槽骨内和颌骨内钙磷含量均明显减少,差异均有统计学意义(P<0.05);ALP活性无明显变化(P>0.05)。实验组中牙槽骨与颌骨比较,骨钙磷含量和ALP活性差异无统计学意义(P>0.05)。结论尼古丁下调大鼠牙槽骨和颌骨内钙磷含量,对ALP活性的影响不明显。
- 赵海霞马肃陈力刘培红徐晶侯琳陈蕊秦春林
- 关键词：尼古丁牙槽骨颌骨钙碱性磷酸酶
