目的了解多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48 bp可重复序列多态性(DRD4exonⅢ48 bp VNTR)与精神分裂症攻击行为及精神症状之间的关系。方法选取符合国际疾病分类第10版(ICD-10)精神分裂症诊断标准的患者302例,按修改版外显攻击行为量表(MOAS)得分进行分组,分别进行一般人口学资料、阳性和阴性症状量表(PANSS)测定,采用聚合酶链反应(PCR)等位基因分型技术检测DRD4 exonⅢ48 bp VNTR多态位点。用SHEsis软件进行基因型Hardy-Weinberg遗传平衡度检验及组间基因型频率的差异,用χ2检验和t检验分析DRD4基因与精神分裂症攻击行为及精神症状之间的关系。结果两组间一般人口学资料差异无统计学意义(P>0.05)。两组DRD4基因型频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。共检测到DRD4exonⅢ48 bp VNTR的6种等位基因和8种基因型,两组最常见的是4次重复等位基因。两组DRD4基因的基因型及等位基因的频率分布的差异有统计学意义(P<0.05)。研究组携带长重复等位基因组(49例)与短重复等位基因组(85例)PANSS分量表分和因子分比较,PANSS分量表分差异均无统计学意义(P>0.05),因子分中思维障碍和攻击性差异有统计学意义(P<0.05),长重复等位基因组高于短重复等位基因组。结论 (1)DRD4 exonⅢ48 bp VNTR与精神分裂症攻击行为之间存在关联。(2)DRD4 exonⅢ48 bp VNTR与精神分裂症攻击行为患者思维障碍和攻击性存在关联,携带长重复等位基因患者的症状可能较严重。
目的:讨论多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48bp可重复序列多态性(exonⅢ48 bp VNTR)和COMT val158met基因多态性及其交互作用对精神分裂症患者攻击行为的影响。方法:采用修改版外显攻击行为量表(MOAS)对301例精神分裂症患者进行分组,分为伴攻击行为组(研究组)和不伴攻击行为组(对照组),分别进行社会人口学资料、阳性和阴性症状量表(PANSS)测定,采用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测DRD4 exonⅢ48 bp VNTR和COMT val158met基因多态性。采用logistic逐步回归分析DRD4 exonⅢ48 bp VNTR和COMT val158met基因多态性及其交互作用的效应。结果:除既往攻击行为史(t=13.118,P<0.01)外,两组间社会人口学资料差异无统计学意义(P>0.05);两组DRD4 exonⅢ48 bp VNTR和COMT val158met基因的等位基因及基因型频率分布比较均有统计学意义(χ^(2)=13.232,14.384,9.108,4.436;P<0.05);COMT Val/Met和DRD42/2/2、2/4、3/4基因型多态性的交互作用可影响精神分裂症的攻击行为,其OR值(95%CI)为0.195(0.042~0.918)。结论:(1)DRD4 exonⅢ48 bp VNTR和COMT val158met基因多态性可能与精神分裂症患者攻击行为存在关联;(2)COMT Val/Met和DRD42/2/2、2/4、3/4基因型多态性对精神分裂症攻击行为存在负交互作用。
