目的：通过观察慢性阻塞性肺疾病（COPD）稳定期患者、COPD合并肺动脉高压（PH）患者及健康者之间SOX5基因单核苷酸多态性（SNPs）的分布差异,初步探索SOX5基因多态性与COPD相关PH易感性的关联。方法：连续选择2013年4月~2015年4月就诊于宁夏人民医院总院及宁南分院呼吸内科的COPD稳定期患者250例,根据COPD诊治指南（2013年版）诊断标准入组,并且就诊当天全部进行超声心动图检查,根据肺动脉收缩压（PASP）结果分为COPD合并PH组（PASP≥50 mm Hg）103例和COPD非PH组（PASP〈50 mm Hg）147例。健康对照组选择同期在宁夏人民医院体检的健康者127例。使用Sequenom Mass ARRAY SNP检测系统检测所有受试者SOX5基因rs10842262和rs11046966位点的基因型,统计基因型频率并对比各组间差异。结果：健康对照组与COPD组之间（包括COPD合并PH及未合并PH组的全部患者）以及COPD合并PH组与COPD非PH组之间在年龄、性别和吸烟指数上的差别均无统计学显著性。健康对照组与COPD组之间SOX5基因rs10842262位点及rs11046966位点基因型频率分布的差异均存在统计学显著性（P〈0.05）。COPD合并PH组与COPD非PH组之间SOX5基因rs10842262位点及rs11046966位点各基因型频率分布的差异无统计学显著性。结论：SOX5基因rs10842262和rs11046966位点的基因多态性与COPD的易感性相关,但与COPD相关PH的易感性还不能认为有关联。
