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QF-PCR快速产前诊断常见非整倍体病的价值被引量：7: 2016年; 目的评价荧光定量聚合酶链反应(OF-PCR)技术在产前快速诊断常见染色体非整倍体病的临床价值。方法选取2013年1月至2014年6月在我院进行产前诊断的孕妇1 035例,所有孕妇均接受染色体核型分析及QF-PCR检查,比较并分析两种检验结果的符合性。结果染色体核型分析正常的孕妇1 008例中有4例QF-PCR怀疑异常,其中3例经增加短串联重复序列(STR)位点再次分析,结果正常,1例随访未见异常。18例21、18、13、X、Y染色体非整倍体两者结果一致(包括1例18三体嵌合体及1例易位型21-三体),符合率为100%。结论 QF-PCR能快速高效的检出染色体非整倍体,但仍有误诊可能,选择适宜的STR组合可以提高检测效率,QF-PCR作为染色体核型分析的有效补充在快速产前诊断中有重要价值。; 纪妍朱津卢燕; 关键词：荧光定量聚合酶链反应非整倍体产前诊断短串联重复序列

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卢燕