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Lowe综合征1例报告并文献复习被引量：2: 2016年; 目的探讨儿童Lowe综合征的临床特点及基因特征。方法分析1例Lowe综合征患儿的临床资料及其父母共3人OCRL基因检测结果,并复习Lowe综合征相关国内外文献。结果患儿为3岁男孩,存在尿蛋白、尿隐血、明显肌张力低及精神运动发育落后,2岁半时因视物模糊行先天性白内障手术治疗。查体示明显佝偻病体征、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等,颅脑MRI示双侧脑白质多发异常信号。OCRL基因测序显示患儿存在1处碱基置换突变,该突变位于第18外显子蛋白编码区的第2 083位碱基C突变为T;同时患儿母亲检测到1个杂合突变(相同变异),父亲未检测到变异。结论 Lowe综合征为罕见性染色体隐性遗传病,诊断主要依赖临床特点及基因检测结果;对早期先天性白内障、精神运动发育落后、肌张力低、近端肾小管酸中毒等异常患儿应警惕Lowe综合征的可能,及时完善基因检测明确诊断。; 张昀于晓晓刘华卫杨杰; 关键词：X连锁隐性遗传病基因突变儿童

TYK2基因突变致原发性免疫缺陷病1例并文献复习: 2022年; 目的探讨酪氨酸激酶2(TYK2)基因突变致原发性免疫缺陷病(PID)的临床特征、免疫表型、基因突变位点及诊治情况。方法回顾性分析1例Tyk2基因突变致PID患儿的临床资料、分子遗传学检测结果及治疗情况,并对相关文献进行复习。结果患儿女,1岁8个月,临床表现为出生后反复肺部感染、湿疹、卡介苗相关并发症;基因检测显示TYK2基因呈复合杂合突变(c.209_delGCTT;p.C70Sfs21/c.1507C>T;p.R503X);经抗感染等治疗,患儿病情好转出院,出院后定期输注人免疫球蛋白。共检索到相关文献11篇,共报道了18例TYK2基因突变致PID患者;TYK2基因突变患者的主要临床表型为胞内菌(尤其是分枝杆菌)感染和(或)病毒感染;免疫学特点为淋巴细胞数量和免疫球蛋白基本正常,但是存在多种细胞因子信号缺陷;TYK2基因突变致PID患者可伴或不伴血清IgE水平升高;常规抗感染治疗方案对大多数患儿有效,部分患儿需抗分枝杆菌治疗。结论患者有反复细菌感染(尤其是胞内菌)、病毒感染、湿疹或特异性皮炎发作、伴或不伴血清IgE水平升高时,需考虑TYK2基因突变所致PID的可能,基因测序技术有助于该病的早期诊断。; 车俊超张昀乔娜娜李福海; 关键词：原发性免疫缺陷病基因突变

优质护理在电子支气管镜术治疗儿童难治性肺炎中的应用被引量：15: 2020年; 目的:探讨优质护理在电子支气管镜术治疗儿童难治性肺炎中的应用效果。方法:将2017年1月1日~2019年2月28日收治的80例难治性肺炎患儿随机分为观察组和对照组各40例,对照组采用常规护理措施,观察组在常规护理基础上实施优质护理干预,比较两组干预效果。结果:观察组患儿症状好转时间、住院天数均短于对照组,并发症发生率低于对照组,两组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:在电子支气管镜术治疗儿童难治性肺炎中实施优质护理干预措施,可提高患儿治疗效率,降低并发症发生风险。; 张程张昀张海先; 关键词：优质护理电子支气管镜儿童难治性肺炎

一种儿童用包皮环切术或尿道下裂术后阴茎加压包扎装置: 本实用新型涉及医疗器械技术领域，特别是涉及一种儿童用包皮环切术或尿道下裂术后阴茎加压包扎装置。包括两端开口的圆筒状包扎套本体，所述包扎套本体包括包扎套上端、包扎套中部、包扎套下端，所述包扎套上端和包扎套下端的厚度大于所述...; 陈骏飞庄岩张昀张文静谭国华

肝吸虫病伴长期发热误诊1例报告: 2021年; 探讨肝吸虫感染致长期驰张型发热的原因,以引起医师在诸多引起发热的原因中肝吸虫病作为少见因素的重视,避免漏诊。方法:通过开展个案调查,收集辅助检查、用药、相关文献等资料进行总结。结果:经多家医院反复诊疗,最终有目的的关注粪便寄生虫检查,查到肝吸虫卵,确诊肝吸虫病,经抗虫治疗后已愈。结论:长期发热在儿科中属于常见症状,寄生虫感染是引起长期发热的少见原因,易被遗漏,一旦遗漏可引起严重后果,在临床工作中遇到长期发热病人要想到寄生虫感染的可能。; 相润庚张昀王勇波薛成祥赵飞飞; 关键词：肝吸虫长期发热寄生虫误诊

遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习: 2022年; 遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura,CTTP)也称Upshaw-Schulman综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致的血管性血友病因子裂解酶(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs 13,ADAMTS13)活性降低和缺乏[1]。患者体内缺乏血友病因子(von willebrand factor,VWF)裂解蛋白酶,因此表现为消耗性血小板减少、微血管内血栓形成、机械性溶血性贫血,严重者出现多脏器衰竭。; 薛美娟石艳邵琳琳王琳张昀张阿敏; 关键词：ADAMTS13 基因突变

基因检测确诊的Lowe综合征一例: 该病例报道旨在提醒众多儿科临床医学工作者,早期出现的眼部、神经系统异常要警惕眼脑肾综合征,及时检查基因明确诊断,增加诊断的准确性及时效性.; 张昀许瑞英刘华卫于晓晓; 关键词：儿童患者

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张昀