目的:探讨重组人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因的遗传变异对食管鳞癌(ESCC)患者预后的影响。方法:本研究纳入175例食管鳞癌根治术患者。在手术前收集患者的外周血5 m L用来提取基因组DNA,对rs583522位点进行基因分型,并对基因型和基线临床资料,以及患者的长期预后情况进行关联性分析。结果:野生型AA型相对于AG/GG型患者者来说具有明显较晚的肿瘤分期(P<0.001)。AA型的患者更容易复发(P=0.022)。生存分析结果表明AA型患者相对于AG/GG型患者具有明显较差的总生存期(OS),两种基因型患者的中位OS分别为38.2和48.5个月(P=0.017)。结论:TNFAIP3多态性位点rs583522可能通过影响了该基因的功能,进而使得不同基因型的ESCC患者具有不同的恶性程度。因此TNFAIP3基因rs583522位点可以作为评价食管鳞癌患者预后的生物标记物。
目的:探讨血管内皮生长因子受体2(VEGFR2)基因V297I位点对贝伐珠单抗联合化疗治疗晚期非小细胞肺癌(nonsmall cell lung cancer,NSCLC)患者疗效的影响。方法:收集2010年1月到2017年1月在河南中医药大学第三附属医院肿瘤科135例一线接受贝伐珠单抗联合含铂双药化疗的晚期NSCLC患者的临床资料,用PCR-RFLP法检测患者外周血VEGFR2基因型,q PCR法检测患者癌组织中VEGFR2 m RNA的表达。通过Logistic回归模型分析多态性位点的基因型和其他变量的相关性,用Kaplan-Meier法分析基因型和预后的相关性,以Cox风险模型分析患者PFS的危险因素。结果:在VEGFR2的多态性位点中,只发现了V297I位点其有临床意义。V297I位点位于该基因的编码区,在研究人群的基因分布频率为CC型99例(73.33%)、CT型33例(24.44%)、TT型3例(2.23%),最小等位基因频率为0.14,3种基因型分布频率符合哈迪温-伯格平衡(P>0.05)。135例NSCLC患者的ORR为45.93%,中位PFS为8.2个月,中位OS为20.8个月。CT/TT型和CC型患者的ORR分别为41.67%和47.47%(P>0.05),中位PFS分别为6.2和8.6个月(P<0.01),中位OS分别为18.9和21.5个月(P<0.05)。CT/TT基因型患者癌组织中VEGFR2 m RNA水平明显高于CC型患者(P<0.01)。影响NSCLC患者PFS的危险因素有:V297I位点和性别、ECOG评分。结论:在接受贝伐珠单抗联合化疗治疗的晚期NSCLC患者中,VEGFR2基因V297I位点可能通过VEGFR2基因的表达影响贝伐珠单抗一线治疗NSCLC患者的疗效和预后。
