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一种单细胞进行遗传检测的方法: 本发明属于单细胞测序领域，特别是涉及一种单细胞进行遗传检测的方法；该单细胞进行遗传检测的方法，是先将细胞悬液通过高通量单细胞分选仪分入高通量孔板中然后将单细胞的基因组提取出来并添加至第二块预转有基因扩增缓冲液的高通量孔板...; 王红丹张梦汀高越刘琳张倩

6例9p24区微缺失胎儿的产前诊断与遗传学分析被引量：1: 2022年; 目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测胎儿羊水及其父母的外周血,对检出的拷贝数变异致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)评分标准进行分级。对结果进行描述性分析。结果6例胎儿孕中期超声检查均未发现异常。G显带分析结果显示,6例胎儿及其父母染色体核型分析均未见异常。aCGH检测结果显示,6例胎儿在9p24区存在1019~6001 kb染色体缺失,涉及DMRT1、SMARCA2和DOCK8等疾病相关基因;其中例3胎儿的缺失遗传自无临床表型父亲,其他胎儿染色体缺失为新发突变。参考ACMG分级指南,例1~2、5~6胎儿检出微缺失为致病性/可能致病性,例3和4胎儿检出微缺失为临床意义未明。经遗传咨询后,例1~2、5~6孕妇及家属选择终止妊娠;例3和4选择继续妊娠,出生后半年随访婴儿发育良好。结论9p24区微缺失胎儿产前缺乏特异性表型,DMRT1和SMARCA2可能为该区域关键基因。; 吴东张倩高越张梦汀王凤阳王鑫康冰廖世秀; 关键词：染色体缺失微阵列比较基因组杂交产前诊断

一个非典型4q部分三体家系的遗传学诊断及分析: 2021年; 目的探究一个智力障碍家系的遗传学病因。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对患者家系进行检测,用UPDtoolstatistics软件对变异的来源进行分析。结果患者的染色体核型为46,XX,dup(4)(q28.2q31.3),SNParray检测提示患者染色体4q28.2-q31.3区存在25.71 Mb的重复,其停止发育胎儿携带相同的重复片段。患者的重复片段为父源性。患者的父母与丈夫染色体核型分析和SNP-array检测均未见异常。结论患者所携带的4q28.2-q31.3区片段重复可能是导致其智力障碍的原因。性别以及重复片段的亲代来源可能是其表型不一致的原因。; 张倩吴东张梦汀张秀磊肖海高越李新蕊王凤阳张晓梅闫凡廖世秀; 关键词：智力障碍

17例16p13.11微缺失综合征的产前诊断及胎儿生后随访结局: 2022年; 目的探讨16p13.11微缺失综合征产前基因型与表型的相关性,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年7月至2021年7月在河南省人民医院进行微阵列比较基因组杂交和低深度全基因组拷贝数变异测序检测的4230例孕妇的结果。对检出的17例16p13.11微缺失综合征胎儿的病例的产前诊断指征、家系情况及妊娠结局进行分析。采用描述性统计分析方法。结果17例16p13.11微缺失综合征病例的产前诊断指征包括5例超声异常,其中4例颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚、1例左侧侧脑室轻度增宽(10.7 mm);1例超声提示双胎体重差别大于20%;5例21-三体筛查高风险,1例21-三体筛查临界风险;2例孕妇单纯高龄,1例胎儿左心室强回声同时孕妇高龄;2例孕妇不良妊娠史,胎儿超声检查未见异常。其中,12例进行家系验证,5例新发,7例遗传自父母。随访5例终止妊娠,2例因失访妊娠结局未知,10例活产儿(3例新发变异、6例遗传自父母、1例遗传方式未知)。10例活产儿随访年龄7个月至3岁2个月:1例出生时脑部左侧脉络丛囊肿,1岁3月龄时走路步态不稳;1例胎龄33周早产儿,现2岁1月龄,家长自述语言表达能力一般,其他未见异常;1例3月龄时肌张力低,无法正常竖头,经康复治疗后家长自述患儿5月龄时恢复;余7例家长均自述未见异常。结论16p13.11微缺失综合征产前诊断指征缺乏特异性。当明确胎儿携带16p13.11微缺失时,通过亲缘溯源、妊娠结局和随访,为该综合征的后续遗传咨询提供参考。; 张梦汀吴东高越王红丹王凤阳张倩肖海郭梁洁廖世秀; 关键词：染色体缺失产前诊断

智力障碍和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全患儿2例的临床及遗传学分析被引量：1: 2023年; 目的探讨2例智力障碍和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全(MICPCH)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2019年4月至2021年12月期间于河南省人民医院就诊的2例MICPCH患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周静脉血样和患儿1母亲的羊水样本,用全外显子组测序(WES)、微阵列比较基因组杂交(aCGH)与荧光定量PCR(qPCR)对2例患儿及其父母、患儿1母亲的胎儿进行检测,对候选变异进行致病性分析。结果患儿1为6岁女性,主要临床表现为运动与语言发育迟缓;患儿2为4岁半女性,主要临床表现为小头畸形与智力低下。WES检测结果显示患儿2的CASK基因第4~14外显子区域(chrX:41446160_41604854)存在158.7 kb重复,其父母均未见该变异,提示为新发变异;aCGH检测结果显示患儿1的CASK基因第3外显子区域(chrX:41637892_41666665)存在29 kb缺失,其父母和母亲的胎儿均未见该变异,提示为新发变异;qPCR检测结果进一步证实了WES与aCGH的检测结果。CASK基因第3外显子区域(chrX:41637892_41666665)缺失与第4~14外显子区域(chrX:41446160_41604854)重复在ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库中均未见收录,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting)。结论CASK基因第3外显子区(chrX:41637892_41666665)的缺失与第4~14外显子区(chrX:41446160_41604854)的重复可能分别是2例患儿的遗传学病因。上述结果为患儿的确诊提供了依据。; 祁娜杨科雷星星王凤阳吴东高越张玉薇廖世秀; 关键词：智力障碍微阵列比较基因组杂交

不明原因复发性自然流产患者HVEM基因多态性检测研究被引量：6: 2019年; 目的检测河南汉族不明原因复发性自然流产(URSA)患者疱疹病毒侵入介质(HVEM)基因rs1886730和rs2234167位点的多态性。方法采用一代测序方法检测河南汉族246例URSA患者(病例组)和256例健康人(对照组)HVEM基因rs1886730和rs2234167位点的多态性,并进行基因频率、等位基因频率的比较。结果河南汉族人群中HVEM基因rs2234167位点多态性与URSA无明显相关性(P>0.05);rs1886730位点T等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(t=14.007,P<0.01),CT、TT基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(t=14.236,P<0.01;t=14.420,P<0.01)。结论HVEM基因rs2234167位点多态性与河南汉族人群URSA无关,rs1886730位点T等位基因、CT基因型、TT基因型与河南汉族人群URSA有关。; 肖海娄桂予张倩郭谦楠张照婧吴东张梦汀高越廖世秀; 关键词：汉族

一种染色体微重复片段过滤装置: 本实用新型公开了一种染色体微重复片段过滤装置，包括底座，所述底座上侧设有数据转换箱，数据转换箱前侧设有电源线，数据转换箱上侧设有梯形台，梯形台上设有检测仓，数据转换箱右侧设有数据对比过滤装置，数据对比过滤装置上设有显示器...; 张梦汀张倩林立高越; 文献传递

BRWD3缺失导致的X连锁智力障碍93型胎儿一例产前诊断及遗传学分析被引量：1: 2023年; 目的:探讨双侧侧脑室增宽胎儿的产前遗传学病因及分子机制,为遗传咨询提供依据。方法:应用染色体核型G显带和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术分析双侧侧脑室增宽胎儿及其父母染色体核型和全基因组拷贝数变异,明确胎儿病因。结果:G显带核型分析结果显示胎儿及其父母染色体核型均未见异常。aCGH结果显示胎儿Xq21.1存在596678 bp缺失,包含部分单倍剂量效应基因BRWD3,该缺失为致病性拷贝数变异。家系验证结果显示该缺失遗传自胎儿母亲。家属最终选择终止妊娠。结论:Xq21.1微缺失导致的X连锁智力障碍93型可能是胎儿出现超声异常的原因,BRWD3是该区域的关键基因。; 高越肖海吴东张梦汀王凤阳张倩王红丹侯巧芳廖世秀; 关键词：微阵列比较基因组杂交

微阵列比较基因组杂交技术在自然流产遗传学分析中的应用被引量：18: 2016年; 目的探讨微阵列比较基因组杂交（array—CGH）技术在自然流产组织染色体分析中的应用，为自然流产的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2013年11月至2016年1月在河南省人民医院就诊的自然流产患者382例，收集流产绒毛或胎儿组织，采用array．CGH技术对流产绒毛或胎儿组织的全基因组拷贝数进行检测，并同时行细胞培养和传统G显带染色体核型分析，比较G显带染色体核型分析及array—CGH的结果。结果array—CGH技术成功获得结果382例，检测成功率为100．0％（382／382），染色体异常检出率为46．6％（178／382）；染色体核型分析技术成功获得结果281例，检测成功率为73．6％（281／382），染色体异常检出率为40．2％（113／281）；array．CGH均高于染色体核型分析技术。array—CGH检测出的178例染色体异常中，染色体数目异常163例（91．6％，163／178）；染色体结构异常15例（8．4％，15／178），其中10例同时出现了染色体微重复和微缺失的流产胚胎中有4例被证实父母一方为染色体平衡易位携带者。染色体核型分析检出的113例染色体异常中，染色体数目异常108例（95．6％，108／113），染色体结构异常5例（4．4％，5／113）。两种方法的结果不一致有3例，其中2例为三倍体、1例为性染色体低比例嵌合，array—CGH均漏检为正常。结论array．CGH技术用于自然流产胚胎组织的染色体分析成功率高，对标本的取材要求远低于传统染色体核型分析技术，且分辨率高、准确快速，可以作为流产组织遗传学诊断的一线技术。; 楚艳吴东侯巧芳霍晓东高越王涛王红丹杨艳丽廖世秀; 关键词：流产微阵列分析核型分析比较基因组杂交

一种基于MTR mRNA的m6A甲基化修饰评估反复自然流产风险的方法及其应用: 本发明为一种基于MTR mRNA的m6A甲基化修饰评估反复自然流产风险的方法及其应用，它通过系统比较RSA患者绒毛组织与对照组组织中RNA的m6A修饰，鉴定出RSA患者绒毛组织...; 王红丹张梦汀高越郭涵秦利涛

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