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喻萍

作品数：1 被引量：2H指数：1
供职机构：温州医科大学基因组医学研究院更多>>
发文基金：国家公益性行业科研专项更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传学
  • 1篇突变
  • 1篇皮质
  • 1篇脑回
  • 1篇脑皮质
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇畸形
  • 1篇发育畸形
  • 1篇分子
  • 1篇分子遗传学

机构

  • 1篇美国国立卫生...
  • 1篇温州医科大学

作者

  • 1篇陈翔
  • 1篇杨柳
  • 1篇蔡涛
  • 1篇喻萍

传媒

  • 1篇中华神经医学...

年份

  • 1篇2016
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
多小脑回畸形的分子遗传学研究进展被引量：2
2016年
多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型，以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征．临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪，主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断。近年来随着新一代测序技术的应用和人类脑研究计划的启动，对多小脑回畸形的病因和发病机制有了更多的认识。现已发现多个微管蛋白基因家族的基因突变可导致多小脑回畸形。本文总结多小脑回畸形的临床、影像学、病因等特征，特别阐述了最新的基因学研究进展。
杨柳喻萍陈翔蔡涛
关键词：基因突变
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