宋学东
- 作品数：14 被引量：21H指数：3
- 供职机构：邯郸市中心医院更多>>
- 发文基金：邯郸市科学技术研究与发展计划项目河北省科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 应重视对输入性疟疾的血液学检查被引量：3
- 2016年
- 目的分析疟疾的血液学检查结果,提高输入性疟疾诊断水平,避免输入性疟疾的漏诊及误诊。方法对1例间断发热,逐渐加重的患者进行流行病学调查,结合临床表现、外周血及骨髓涂片、血常规及肝功能检查,做出正确诊断并指导临床治疗。结果外周血及骨髓涂片发现恶性疟原虫,外周血粒细胞与红细胞两系血细胞减少,诊断为输入性恶性疟疾。经青篙素治疗1周后,患者意识恢复,无发热、咳嗽、咳痰,复查血常规、肝功能等恢复正常。结论对疟疾疫区归国伴发热人员,应及时行外周血涂片查找疟原虫,必要时做骨髓涂片检查,可及时发现输入性疟疾。
- 宋学东尹蕾李守霞张书霞
- 关键词：疟疾血液学检查输入性
- 个体化盆底康复疗法联合饮食干预对产后盆底功能障碍患者的临床效果及生活质量影响研究
- 2022年
- 观察联合干预对产后盆底功能障碍患者的治疗效果。方法:选取我院2021年1-12月152例产后盆底功能障碍患者,随机分实验组、对比组,实验组联合干预,对比组康复治疗,比较两组治疗情况。结果:两组治疗效果、生活质量均差异显著(P<0.05)。结论:产后盆底功能障碍会影响患者的生活质量,采取在盆底康复治疗基础上,进行饮食干预效果更高,对改善患者生活质量效果较高,值得推广。
- 刘彩茹宋学东乔庆李婷韩卫华
- 关键词：联合干预饮食
- 非综合征性耳聋一家系TECTA基因突变分析
- 2022年
- 耳聋已经排在全球残疾性问题的第四位[1]。听力损失会造成诸多负面影响,如人际交流障碍、不利于心理健康发展、降低就业范围、生活质量低下等。研究显示,每500~600个新生儿就有一个发生先天性听力损失,约60%的是由基因突变引起[2]。随着中国人生活水平、居住环境和医疗条件的改善与提升,环境因素致聋得到有效控制,遗传性因素则逐渐成为中国人致聋主要的致病因素[3]。The Hereditary Hearing Loss Homepage(http://hereditary-hearingloss.org/)数据库显示,遗传性耳聋相关基因中,非综合征性耳聋(Non-syndromic hearing loss,NSHL)已发现超过80个具有致病性的耳聋基因,涉及超过1000种致病的变异和150个相关基因区域功能的改变[4]。在常染色体、性染色体和线粒体等均有耳聋相关基因的分布,与基因突变相关的耳聋具有遗传性,临床上表现出高度的遗传异质性和基因的多效性。在本研究中,我们课题组应用二代测序技术和Sanger测序的方法相结合,对邯郸地区1个耳聋家系成员进行了遗传性耳聋基因的检测,发现先证者(II∶1)与母亲(I∶2)均存在TECTA基因c.5137 T>C(p.Phe1713Leu)新发杂合突变,为耳聋家系成员遗传咨询与产前诊断提供实验和理论基础。
- 张翠荣李守霞李书瑞陈丁莉郭祥瑞陈永学刘子甲张瑞敏宋学东
- 关键词：非综合征性耳聋
- SOX10新突变致Waardenburg综合征Ⅱ型家系基因突变研究被引量：2
- 2016年
- 目的通过对Waardenburg综合征II型(WSⅡ型)一家系临床分析和候选基因的突变检测,丰富了WSⅡ型的基因突变谱,并探讨WSⅡ型的分子遗传学特征。方法问卷式采集1个WSⅡ型家系的临床资料,绘制家系图谱,签署知情同意书并获取先证者及一级亲属的血样。通过聚合酶链反应(Polymerase chainreaction,PCR)扩增SOX10、SNAI2、PAX3、MITF、EDNRB和EDN3候选基因编码区的所有外显子。相应扩增产物酶切后进行测序,利用Mutation Surveyor 4.0软件及分子生物学网站的信息分析数据。结果根据患者及其母亲的临床表现和相关检查结果结合WSⅡ的诊断标准,为WSⅡ型;家系中SNAI2、PAX3、MITF、EDNRB和EDN3基因检测未发现突变;在家系先证者及母亲的SOX10基因的编码区发现了一个国内外尚未报道过的新突变SOX10(c.482del GTAGC),而在家系其他成员中均未发现此突变。结论此次研究对WSⅡ型一家系进行临床分析和基因突变研究,所发现的SOX10(c.482del GTAGC)基因突变国内外尚未见报道,属新突变;不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为Waardenburg综合征的病因学研究和临床研究提供了有利资料。
- 宋学东陈丁莉李守霞郭丽丽张小芳
- 关键词：基因突变
- SLC26A4基因新发突变导致前庭水管扩大的分析与研究
- 2024年
- 目的研究河北邯郸地区耳聋患者SLC26A4基因突变情况,并对患儿进行分子遗传学研究,探寻致病原因。方法采集邯郸市特殊教育学校75例和邯郸学院94例耳聋患者静脉血液样本,通过聚合酶链反应(PCR),其扩增产物行Sanger直接测序法进行测序。结果在169例耳聋患者中,SLC26A4基因突变患者有27例(15.98%),复合杂合突变18例(10.65%),纯合突变9例(5.33%)。同时还发现了4个新发突变位点,分别为c.197A>C(p.K66T)、c.688C>A(p.Q230K)、c.712delA(p.Ile238Leufs*51)和c.1649T>G(p.F550C),其中1例前庭水管扩大患儿为c.919-2A>G和c.712delA复合杂合突变,c.919-2A>G为致病突变,而c.712delA为疑似致病突变,推测复合杂合突变c.919-2A>G和c.712delA为致聋原因。结论SLC26A4为河北邯郸地区常见的耳聋致病基因,同时c.919-2A>G和c.2168A>G为最常见的突变位点,通过Sanger测序发现SLC26A4基因新发突变c.712delA为一患儿致聋原因。
- 王政陈丁莉陈丁莉宋学东张小芳王峥江子月梁星宇李守霞
- 关键词：非综合征性耳聋SLC26A4基因突变
- 一个Waardenburg综合征家系的致病基因突变分析被引量：2
- 2016年
- 目的分析一个Waardenburg综合征(WS)家系成员的临床表型和基因突变。方法收集一个WS综合征患者家系的临床资料,采用Sanger测序法对家系成员进行WS综合征相关基因的外显子测序分析。结果家系中共有2例患者,先证者及其弟弟具有WSⅡ的先天性感音神经性耳聋和虹膜色素异常的临床特征,均携带SOX10基因新发c.52G>T(p.E18X)杂合致病突变;先证者父亲、母亲和姐姐SOX10基因序列测序分析均未见异常。结论在一个Waardenburg综合征家系中发现未见报道的SOX10基因新发突变,对于该病遗传咨询和产前诊断具有重要意义。
- 陈丁莉李守霞郭丽丽张小芳宋学东孙彩霞王志刚郭红霞
- 关键词：WAARDENBURG综合征基因突变
- 应重视新冠肺炎疫情下医学检验专业实习生的生物安全管理被引量：6
- 2022年
- 在应对新冠肺炎疫情中,临床实验室发挥了重要作用。实验室人员每天接触可能具有生物危险性的血液、尿液、粪便等多种样本。医学检验专业实习生进入实习岗位时,缺乏生物安全知识,对职业暴露的应急处理能力有限。实习阶段所接触的待检样本可能携带病原体,有潜在发生生物安全事故的风险。因此,在新冠肺炎疫情下,应高度重视医学检验专业实习生的生物安全管理,建立系统的、完整的生物安全教学培训和考核机制,加强实习生应急处理问题能力,提升对职业暴露危害的敏感性,帮助实习生识别各种类型的生物风险,采取有针对性的生物安全防护措施,最终实现从实习生向医生的角色转变。
- 宋学东李守霞
- 关键词：生物安全实习生
- 老年慢性心力衰竭患者sST2与NT-proBNP的相关性分析
- 2022年
- 分析老年慢性心力衰竭(CHF)患者sST2与NT-proBNP的相关性。方法:将2021年7月-2022年7月期间收治的100例CHF老年患者(CHF组),以及50例同期在我院展开健康检查的健康者(健康组)纳入研究,所有参与研究者均进行sST2与NT-proBNP指标水平检验,并将两组指标进行对比。同时参照美国纽约心脏病学会(NYHA)心功能分级将CHF患者分为Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级,并对比sST2与NT-proBNP指标水平差异,以及将治疗后sST2与NT-proBNP指标水平与治疗前进行对比。结果:血清sST2及NT-proBNP指标水平对比,CHF患者高于健康者,CHF患者心功能Ⅳ级者>Ⅲ级者>Ⅱ级者,治疗后sST2与NT-proBNP指标水平低于治疗前,指标对比均有统计学意义(P<0.05)。结论:血清sST2与NT-proBNP指标水平与CHF的发生、发展、预后均有正相关性,可作为诊断、监测及判断CHF预后的有效指标。
- 曹鑫鑫王莉菲李书瑞宋学东杨骁
- 关键词：老年患者慢性心力衰竭
- 全自动生化分析仪仪器分析性能实验评价被引量：2
- 2022年
- 对全自动生化分析仪进行分析性能实验评价,旨在为其他实验室在ISO15189医学实验室认可或其他评审前,提供一个仪器设备分析性能评价方案。对照YY/T 0654-2017《全自动生化分析仪》和ISO15189:2012《医学实验室质量和能力认可准则》,贝克曼AU680的仪器分析性能在温控系统、加样系统和检测系统均达到临床检测标准要求,可以用于临床测试。
- 宋学东李守霞
- 关键词：ISO15189全自动生化分析仪
- 贝克曼AU680全自动生化分析仪ISE模块的分析性能
- 2021年
- 目的通过校准实验设计,评价贝克曼AU680全自动生化分析仪ISE模块的分析性能。方法参考YY/T 0654-2017《全自动生化分析仪》、YY/T 0589-2016《电解质分析仪》和ISO 15189:2012《医学实验室质量和能力认可准则》在临床生化检验领域的应用说明要求,对贝克曼AU680全自动生化分析仪ISE模块的ISE Calibration、准确度、精密度、线性范围、稳定性及携带污染率等进行校准实验,并评价其分析性能。结果贝克曼AU680全自动生化分析仪ISE模块的ISE Calibration校准通过;钠离子(Na^(+))、钾离子(K^(+))和氯离子(Cl^(-))的偏差B均≤3.0%,变异系数CV均<1.5%,线性回归相关系数R^(2)均≥0.995,波动百分比S均<2.0%,携带污染率C均<1.5%。结论贝克曼AU680全自动生化分析仪ISE模块的分析性能符合各项校准实验评价要求,可用于临床测试。
- 宋学东李守霞
- 关键词：全自动生化分析仪
